mutasi sinonim atau mutasi bisu yaitu mutasi pada kodon tanpa mengubah struktur protein yang diekspresinya. Berikut ini informasi mengenai DNA
mitokondria dan gen sitokrom oksidase I.
1. DNA Mitokondria untuk Identifikasi Spesies
Mitokondria berbentuk sterik atau memanjang, strukturnya seperti batang dikelilingi oleh membran dalam dan membran luar. Membran luar mitokondria
halus, sedangkan membran dalam melekuk menjadi lembaran atau tubuli yang disebut dengan cristae yang memanjang menuju ruangan dalam matrix.
Mitokondria ditemukan di seluruh sitoplasma dalam jumlah besar sekitar 1000 buah disetiap sel. Mitokondria banyak ditemukan pada sel-sel yang
menggunakan sejumlah besar energi, sedangkan sel-sel yang kurang aktif mengandung lebih sedikit mitokondria Wandia 2001.
DNA mitokondria tidak dapat mengalami rekombinasi sehingga terjadinya diversifikasi genetika hanya melalui mutasi. Hal tersebut
menunjukkan bahwa perubahan gen yang terjadi di mitokondria terjadi pada waktu-waktu tertentu sehingga dapat digunakan untuk studi sejarah kehidupan
organisme di masa lalu Sabeti 2005. DNA mitokondria terdiri dari 15.000
–17.000 pasang basa. Setiap genom DNA mitokondria terdiri atas daerah coding dan noncoding. Daerah coding
mengambil proporsi 90 dari total genom sedangkan sisanya merupakan daerah noncoding. Daerah coding mengandung 37 gen penyandi yang terdiri atas 22 gen
penyandi transfer RNA tRNA, dua gen penyandi ribosomal RNA rRNA, dan 13 gen penyandi protein. Protein terdiri atas tiga subunit sitrokrom oksidase CO
I-III, tujuh subunit NADH-dehidrogenase, dua subunit ATPase dan sitokrom-b cyt-b yang nantinya akan mengkode pembentukan protein, terutama protein
yang terlibat dalam transport elektron dan reaksi fosforilasi oksidatif dari mitokondria Wibowo 2009.
Sharma et al. 2005 mengungkapkan bahwa mtDNA memiliki dua rantai DNA komplemen yang asimetris pada posisi basa penyusunya, dimana
satu diantaranya banyak mengandung basa guanin disebut rantai berat heavy, H dan rantai lainya mengandung basa guanin lebih sedikit sehingga disebut rantai
ringan Light, L. Hou et al. 2006 menambahkan bahwa penamaan tersebut berdasarkan pada perbedaan densitas tiap rantai, dimana rantai H memiliki berat
molekul lebih besar dari pada rantai L karena rantai H memiliki banyak basa purin yang memiliki dua buah cincin pada strukturnya.
Fungsi utama dari mitokondria adalah penghasil energi melalui proses fosforilasi oksidatif. Pada proses fosforilasi oksidatif menghasilkan produk
samping radikal oksigen yaitu Reactive oxygen spesies ROS Wandia 2001. Hal ini dikarenakan mtDNA yang tidak memiliki system reparasi yang efisien,
tidak memiliki protein histon dan terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif. ROS merupakan
agen oksidasi yang sangat tidak stabil sehingga dapat dengan mudah bereaksi dengan DNA. Selain itu, DNA polymerase γ yang dimiliki mitokondria tidak
memiliki suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA. Replikasi DNA yang tidak akurat menyebabkan mutasi mudah terjadi Han et al.
2006.
2. Gen Sitokrom oksidase subunit I