11
2. Thalassemia-
β Intermedia
Hampir 10 pasien thalassemia- mengalami thalassemia- intermedia TI. Genetik
dari kelompok ini mungkin memiliki homozigot talasemia- δ atau homozygous atau
heterozygous thalassemia ⁰ dan atau mutasi thalassemia- ⁺ . Pada TI mengalami anemia
hemolitik yang sedang, dengan mempertahankan Hb 7 gdl tanpa dukungan transfusi. Dalam penggunaan transfusi dibagi thalassemia-
intermedia dari thalassemia- mayor. Ketika kebutuhan transfusi mencapai 8 unit pertahun maka diklasifikasikan sebagai thalassemia-
mayor. Gejala klinis yang tampak pada TI biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Gejalanya dapat berupa anemia, hiperbilirubinemia, dan hepatospleenomegali. Memiliki pertumbuhan
yang lebih baik. Pada beberapa anak TI, walaupun Hb7gdl dapat mengalami kegagalan dalam pertumbuhan ,kurus yang tidak dapat kembali seperti semula kecuali apabila dilakukan
transfusi reguler sebelum umur 6 atau 7 tahun ¹ ˒² .
3. Thalasemia Mayor
Thalassemia- mayor selalu disebut anemia Cooley, anemia Mediterranean dan anemia
Jaksch menunjukkan bentuk penyakit yang homozigot ataupun yang heterozigot ditandai dengan gejala anemia berat 1-7 gdL, hemolisis dan inefektif eritropoesis yang berat.
Manifestasi yang muncul pada masa anak-anak dapat terjadi anemia yang berat, ikterus, pertumbuhan terhambat, aktivitas menurun dan sering tidur. Hepatosplenomegaly dengan
tanda awal dari wajah thalassemia biasanya ditemukan¹ . Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dijumpai poikilositosis, mikrositosis, hipokrom, target sel, basophilic stipling,
pappenheimer bodies siderotic granules dan retikulositosis dengan peningkatan Nucleated Red cells³².
Universitas Sumatera Utara
12
Tabel 2-1 : Klasifikasi Thalassemia-
². 2.1.4.
Epidemiologi
Thalassemia awalnya dianggap penyakit yang terdapat pada wilayah Mediterania, namun sekarang telah terjadi secara luas di seluruh penjuru dunia. Thalassemia telah dijumpai
di Eropa Selatan dari Portugal ke Spanyol, Italia dan Yunani, serta di sejumlah negara Eropa Tengah dan bagian dari bekas Uni Soviet. Thalassemia juga dijumpai di Timur Tengah
melalui Iran, Pakistan, India, Bangladesh, Thailand, Malaysia, Indonesia dan selatan Cina,
serta negara-negara di pantai utara Afrika dan Amerika Selatan¹³ .
Migrasi penduduk dan adanya perkawinan campuran antara berbagai kelompok etnis telah mengembangkan thalassemia di hampir setiap negara di dunia, termasuk Eropa Utara
di mana sebelumnya thalassemia ternyata tidak ada dan sekarang thalassemia menjadi masalah kesehatan umum utama. Diperkirakan 1.5 populasi dunia atau sekitar 80
–90 juta orang carrier -thalassemia, dengan sekitar 60.000 anak lahir pertahun memiliki kasus
thalassemia, yang sebagian besar terjadi di dunia yang sedang berkembang¹³. Hemoglobin E- -thalassemia salah satu hemoglobinopati paling sering dijumpai diseluruh dunia. Insiden
HbE banyak terjadi pada 60 populasi di daerah Asia Tenggara. Di daerah pantai Amerika
Universitas Sumatera Utara
13
Utara, prevalensi berkembang pesat. Penyakit α- talasemia sekarang juga sudah banyak dilaporkan. HbH, Hb Constants Spring , dan homozigot α-thalassemia mempengaruhi sekitar
satu juta orang di seluruh dunia. 3 dari populasi di dunia sekitar 150 juta orang memiliki gen carrier -thalassemia³.
The distribution and the frequency of thalassemia beta carriers in Indonesia
1
Bat ak
9
P’ban g
3
Day ak
Banjar
1
Bali
3
S u
mb a
8
M ’k
as ar
5
B an
g ka
8
J a
v a
6
A lor
5
Bima
3
S as
ak
4
M inan
g
5
P’baru
5
Kaili
2
M ’hasa
A.S. Sofro F. Lanni, University of Gajah Mada
4
6 4
3
6 4
33 7
1 2
-thalassemia HbE
Gambar 2-5
: Distribusi dan frekuensi carriers -Thalassemia di Indonesia sumber: Thalassemia International Federation
2.1.5. Diagnosis
Diagnosis thalassemia ditegakkan berdasarkan kriteria:
2.1.5.1. Anamnese
Kategori