Silent thalassemia- Carrier thalassemia-

8

2.1.3 Klasifikasi

Klasifikasi dari Thalassemia berdasarkan jenis subunit globin yang mengalami defek, dan secara garis besar terdiri dari:

2.1.3.1 Thalassemia- α

Hilangnya produksi gen α α⁰ atau berkurangnya produksi dari gen α α⁺, disebabkan oleh mutasi gen globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi mutasi titik. Suatu studi molekul yang menggunakan teknik hibrid telah mengidentifikasi hilangnya fungsi gen α yang terkait delesi atau nondelesi dari mutasi gen menyebabkan berkurangnya fungsi gen sehingga menyebabkan mutasi pada kodon yang bertanggung jawab terjadinya syndrom α-thalassemia ¹ ˒² . Pada α-thalassemia pembagiannya tergantung pada jenis mutasi gen-α yang mengalami kerusakan. Secara klinis thalassemia- α dapat terbagi menjadi 4 kelompok:

1. Silent thalassemia-

α -ααα. Delesi 1 rantai α . Selalunya disebut thalassemia-α⁺. Pada keadaan ini tidak terjadi kelainan hematologi . Kelainan ini ditemukan sekitar 15-20 dari populasi keturunan Afrika.

2. Carrier thalassemia-

α --αα atau –α-α Delesi pada 2 gen- α. Disebut juga thalassemia-α minor. Dijumpai adanya anemia microcytic hypochromic ringan Hb 1β.6 gdL, MCH ββ pg, MCV 68 fL²¹˒²³. 3. Hemoglobin H disease --- α Delesi dari 3 gen- α. Ciri hematologis ditandai adanya akumulasi dari rantai globin- yang mudah larut membentuk tetramer ₄ yang disebut HbH yang pada pemeriksaan pewarnaan supravital dijumpai adanya badan inklusi Heinzs bodies. Diagnosis penyakit HbH dengan menggunakan pemeriksaan hemoglobin Elektroforesis. Penyakit HbH memiliki gejala anemia hipokromik mikrositik dengan Hb 8-10 gdL. Pada pemeriksaan fisik dijumpai adanya pembesaran Hepar dan spleen. Adanya anemia yang berat dapat disebabkan oleh Universitas Sumatera Utara 9 kekurangan asam folat, infeksi akut, paparan stres oksidatif, dan kehamilan. Pengobatan terdiri dari asam folat suplemen 5 mghari dan transfusi darah . 4. Hydrops Fetalis---- Merupakan delesi dari ke δ rantai α. Janin yang terkena akan meninggal di dalam kandungan pada trimester kedua atau trimester ketiga kehamilan atau tidak lama setelah lahir³ ⁰. Keadaan ini terjadi pada thalassemia-α⁰ homozigot, tidak terbentuknya ke empat rantai globin- α. Pada keadaan ini hemoglobin fetus HbF atau αβ2 tidak terbentuk pada masa janin dalam kandungan yang mengakibatkan rantai globin-  yang tidak mendapatkan pasangan selanjutnya akan mengalami agregasi membentuk tetramer 4 yang disebut Hb- Bart’s. Terjadi anemia yang berat , mengalami oedem yang luas, ascites, efusi pleura, dan efusi pericardial²˒¹². Pada pemeriksaan apusan darah tepi banyak dijumpai immature red cell , hipokrom, mikrositer, gambaran sel darah merah anisopoikilositosis².

2.1.3.1. Thalassemia-