4
menggunakan tegangan tinggi. Hemoglobin diukur pada panjang gelombang tertentu. Pada metode ini HbA2 dapat dipisahkan dari HbE, HbC dan HbS¹
˒¹ .
1.2. PERUMUSAN MASALAH
Berdasarkan latar belakang diatas sangat diperlukan deteksi awal untuk pencegahan thalassemia yang terutama ditujukan untuk menurunkan jumlah bayi lahir dengan beta
thalassemia mayor dengan melakukan skrining pra nikah.
1.3. TUJUAN PENELITIAN 1.3.1. Tujuan Umum
Untuk mendapatkan angka kejadian -Thalassemia trait pada mahasiswa
yang melakukan pemeriksaan kesehatan dengan menggunakan mikrokapiler elektroforesis .
1.3.2. Tujuan Khusus
1.3.1 Untuk mendapatkan nilai rata-rata MCV dan MCH dari subjek yang ikut dalam penelitian ini.
1.3.2 Untuk mendapatkan karakteristik subjek menurut umur, jenis kelamin dan suku yang ikut dalam penelitian.
1.3.3 Untuk mendapatkan nilai kadar HbA2 dari sampel.
1.4. MANFAAT PENELITIAN
Dari hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan informasi tentang angka kejadian pembawa sifat
-Thalassemia. Diharapkan data ini dapat dipakai sebagai acuan untuk melakukan konseling genetika pranikah atau diagnosis pranatal.
Universitas Sumatera Utara
5
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. THALASSEMIA 2.1.1. Defenisi
Istilah talasemia berasal dari kata Yunani yaitu Thalassa laut dan Haema darah yang mengacu pada adanya gangguan sintesis dari rantai globin rantai α dan rantai yang
merupakan subunit dari hemoglobin Hb A αβ; β ¹ ˒²º. Gen untuk sintesis rantai globin terletak di kromosom 11 dan 16 α²¹. Sindrom Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan
adanya gangguan dari rantai globin, α atau ¹ . Thalassemia adalah kelainan herediter yang ditandai dengan tidak adekuatnya sintesis dari satu atau lebih rantai dari globin
³‚¹ .
2.1.2. Struktur dan Sintesis Hemoglobin
Hemoglobin merupakan pigmen yang terdapat didalam eritrosit yang terdiri dari heme dan globin dan memiliki berat molekul 64-64.4 kDa. Molekul hemoglobin yang terkandung
dalam sel-sel darah merah sangat penting untuk kehidupan manusia. Heme sangat penting untuk transportasi oksigen sedangkan globin berfungsi untuk melindungi heme dari oksidasi.
Struktur molekul hemoglobin menghasilkan lingkungan internal hidrofobik yang melindungi
besi pada heme dari air, dan juga dari oksidasi²².
Hemoglobin berbentuk heterotetramer yang terdiri dari dua pasang rantai polipeptida yang berkaitan dengan gen α-globin α like globins dan dua pasang rantai polipeptida yang
berhubungan dengan gen -globin β-like globins. Rantai Globin polipeptida akan mengikat heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit berfungsi untuk mengangkut oksigen dan sebagai
transportasi oksigen dari paru- paru ke jaringan²³˒²
Universitas Sumatera Utara
