BAB 3 GAMBARAN KLINIS, DAN RADIOGRAFI PIERRE ROBIN SYNDROME
3.1. Gambaran Klinis
Sifat klinis yang utama pada Pierre Robin Syndrome adalah terjadinya gangguan pertumbuhan pada masa intrauterin. Ukuran mandibula yang lebih kecil
dari ukuran normal, posisi lidah yang jatuh kebelakang, dan celah langit-langit menyebabkan terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan kesulitan dalam
penberian makan pada penderita Pierre Robin Syndrome, khususnya pada bayi.
1,5,9
3.1.1. Mikrognasia
Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi wajah yang ditandai dengan gejala hipoplasia mandibula dimana ukuran mandibula lebih kecil dari ukuran
normal.
11
Mikrognasia merupakan faktor utama yang menyebabkan meningkatnya risiko terjadinya obstruksi, karena penderita mikrognasia memiliki posisi lidah yang
jauh lebih ke posterior, sehingga mengurangi daerah lintasan udara pada saluran pernafasan bagian atas.
7
Menangis pada anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, dan pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga
menyebabkan pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian makanan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya
pemasukan makanan. Jika keadaan ini tidak diterapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan jantung dan kematian.
9,10
7
Gambar 2. Anak dengan ukuran rahang yang lebih kecil dari normal mikrognasia
11
3.1.2. Glosoptosis Glosoptosis mendeskripsikan keberadaan lidah jatuh ke belakang yang dapat
menyebabkan obstrusksi faringeal. Ukuran rahang yang abnormal tidak dapat memberi dukungan yang cukup pada lidah untuk maju kedepan. Keberadaan lidah
yang cenderung ke posterior menyebabkan tersumbatnya jalan nafas, sehingga kemungkinan besar terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan berakibat fatal
bila tidak segera ditangani. Oleh sebab itu, posisi yang dianjurkan bagi bayi penderita Pierre Robin Syndrome adalah dimiringkan atau ditengkurapkan. Alasannya, gaya
gravitasi akan menarik lidah ke depan sehingga tetap membuka jalan nafas.
9,28
Gambar 3. Posisi lidah jatuh kebelakang
.9
3.1.3. Celah Langit-langit
Celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada langit-langit palatum yang terjadi karena palatum tidak menutup secara sempurna. Celah langit-langit
merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah yang sangat banyak dijumpai.
13
Pada kasus Pierre Robin Syndrome, kelainan yang sering kali terjadi biasanya terdapat celah palatum berbentuk U dan jarang dengan celah
berbentuk V yang biasanya tidak disertai celah bibir.
14,15
Celah bisa melibatkan sisi lain dari palatum, yaitu meluas dari bagian palatum keras di anterior mulut sampai
palatum lunak kearah tenggorokan. Penderita biasanya mengalami kesulitan dalam menelan dan menyusui serta mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan karena
tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Perawatan pada celah langit-langit sebaiknya dilakukan segera pada usia bayi 1,5-2 tahun dengan tindakan
pembedahan sebagai pilihan utama.
13
a b
Gambar 4. Celah langit-langit palatum terdiri atas : a. Celah berbentuk U kiri dan b. Celah berbentuk V kanan
16
3.1.4. Obstruksi Saluran Pernafasan Atas
Gangguan saluran pernafasan yang terjadi pada penderita Pierre Robin Syndrome merupakan suatu keadaan berhentinya nafas secara berulang selama
interval waktu yang singkat.
9,10
Obstruksi terjadi akibat penyempitan saluran pernafasan terutama pada ujung posterior palatum lunak dan dasar lidah, dalam hal
ini keadaan mikrognasia dianggap sebagai penyebab utama. Penanganan segera sangat dibutuhkan dengan pemasangan selang oksigen melalui hidung.
10.17
3.1.5. Serangan Sianotik
Kebanyakan penyebab terjadinya serangan sianotik adalah kelainan jantung bawaan yang tidak diketahui sebelumnya. Gejala serangan sianotik baru timbul
dikemudian hari ketika bayi menyusui, menangis, bangun tidur serta sesudah makan. Sianotik yang tiba-tiba terjadi dapat menyebabkan kulit anak berwarna ungu kebiruan
dan sesak nafas. Darah yang kekurangan oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya dengan oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh.
Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.
17
3.1.6. Serangan Apnea
Serangan apnea disebabkan ketidakmampuan fungsional pusat pernafasan yang ada hubungannya dengan hipoglikemia atau perdarahan intrakranial. Irama
pernafasan bayi tidak teratur dan diselingi serangan apnea. Dengan menggunakan alat pemantau apnea dan memberikan segera oksigen pada bayi ketika timbul apnea,
sebagian besar bayi akan bertahan dari serangan apnea, meskipun apnea ini mungkin berlanjut selama beberapa hari atau minggu.
5
3.1.7. Kelainan Mata
Kelainan mata pada penderita Pierre Robin Syndrome yang paling banyak ditemukan adalah katarak dan glaukoma kongenital.
18
Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir, dimana bayi gagal
menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus gerakan mata yang cepat dan tidak biasa.
19
Glaukoma kongenital adalah peningkatan tekanan cairan di dalam bola mata bayi yang baru lahir biasanya pada
kedua mata. Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata.
18
Gambar 5. Katarak merupakan kelainan mata yang sering dijumpai pada Pierre Robin Syndrome.
18
3.1.8. Kelainan Telinga Gangguan pada telinga yang sering terjadi pada sindrom ini adalah otitis
media yang diikuti dengan kelainan bentuk daun telinga. Penderita Pierre Robin Syndrome yang mengalami kelainan celah langit-langit, ada kemungkinan timbulnya
masalah pendengaran. Penderita celah langit-langit cenderung menghasilkan banyak
cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga sehingga dapat menimbulkan infeksi dan penurunan tekanan udara di telinga tengah yang menyebabkan
terganggunya pendengaran.
6
Gambar 6. Kelainan bentuk daun telinga penderita Pierre Robin Syndrome
8
Gambar 7. Kelainan bentuk daun telinga penderita
Pierre Robin Syndrome.
20
3.4. Gambaran Radiografi
Kategori