BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, DAN PATOGENESIS PIERRE ROBIN SYNDROME
Pierre Robin Syndrome atau dikenal juga dengan nama pierre robin sequence, pierre robin malformation, dan pierre robin complex. Penyakit ini pertama kali
dideskripsikan oleh Lannelounge dan Menard seorang ahli radiologi pada tahun 1891, pada pasien dengan gejala mikrognasia, glosoptosis dan celah langit-langit.
1,4,5,6
2.1. Definisi
Pierre Robin Syndrome adalah suatu kelainan kongenital yang terdiri dari sekelompok kelainan kraniofasial. Sindrom ini dideskripsikan dengan gejala-gejala
utama seperti: mikrognasia, glosoptosis, dan celah langit-langit. Hal ini mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan menelan. Kelainan
pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada sindrom ini, yakni kelainan pada telinga, mata disertai terjadinya serangan apnea dan sianotik yang
disebabkan adanya kelainan kongenital pada jantung.
7
2.2. Etiologi
Pierre Robin Syndrome merupakan rangkaian dari beberapa malformasi kongenital yang terdiri dari gabungan, beberapa penelitian menemukan rangkaian
penyebab terjadinya sindrom ini dikarenakan adanya tekanan yang terjadi pada masa intrauterin yang menyebabkan suatu deformasi yang diikuti dengan peran
oligohidramnion. Sedangkan menurut Richard J. Redett penyebab terjadinya Pierre 3
Robin Sequence belum diketahui pasti. Adanya faktor-faktor external yang mengganggu pertumbuhan rahang bawah dari janin juga dapat menyebabkan
terjadinya Pierre Robin Sequence. Kondisi neurologis tertentu yang menyebabkan pergerakan rahang bawah didalam rahim, juga dapat membatasi pertumbuhan rahang.
Selain itu, beberapa studi juga menunjukkan bahwa ada kemungkinan faktor-faktor genetik juga sebagai penyebab terjadinya Pierre Robin Sequence.
6,7
Rahang yang kecil dan posisi lidah yang jatuh kebelakang menyebabkan kesulitan bernafas. Namun dari beberapa kasus dapat disebabkan oleh faktor-faktor
yang lain. Pierre Robin Syndrome memiliki variasi sesuai dengan tingkat keparahannya. Masalah yang paling umum pada bayi penderita sindrom ini adalah
yang berkaitan dengan pernafasan dan nutrisi makanan yang masuk kedalam tubuh bayi.
8
2.3. Patogenesis
Mekanisme utama yang berkaitan terhadap segala bentuk kelainan yang terdapat pada Pierre Robin Syndrome adalah kegagalan pertumbuhan mandibula pada
masa intrauterin. Pierre Robin Syndrome merupakan malformasi kongenital yang dapat dideteksi sejak lahir mengakibatkan terjadinya gangguan saluran pernafasan
akibat ukuran rahang yang abnormal pada bayi.
7
Oligohidramnion adalah suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang menyebabkan terjadinya keterlambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin
pada masa intrauterin. Pengaruh oligohidramnion dapat mengurangi cairan amniotik yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan janin, khususnya pertumbuhan
mandibula. Kekurangan cairan amniotik pada masa pembentukan tulang janin menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum. Pada usia 12-14
minggu, janin mengalami pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan pertumbuhan mandibula terhambat. Pertumbuhan rahang yang terganggu akibat
adanya tekanan mekanis mengakibatkan ukuran rahang menjadi lebih kecil dari ukuran normal mikrognasia. Lidah yang tidak mendapat tempat yang cukup, berada
di antara palatum yang belum sempurna sehingga menyebabkan celah palatum tidak dapat menutup secara sempurna.
7
Pada kasus Pierre Robin Syndrome dengan ukuran rahang yang lebih kecil, menimbulkan manifestasi yang berupa letak lidah yang lebih ke posterior
glosoptosis dan celah langit-langit yang menyebabkan terhambatnya jalan nafas sebagai permasalahan utama dan kesulitan dalam menelan pada bayi.
1,3
Gambar 1. Penderita Pierre Robin Syndrome
disertai gangguan pernafasan
8
BAB 3 GAMBARAN KLINIS, DAN RADIOGRAFI PIERRE ROBIN SYNDROME
Kategori