Rumusan masalah Manfaat penelitian

1.2. Rumusan masalah

Sesuai dengan latar belakang yang dikemukakan, yang menjadi permasalahan dalam penelitian ini adalah “ Berapa prevalensi kelainan jantung kongenital pada anak penderita sindrom Down yang menjalani skrining di RSUP Haji Adam Malik ?”.

1.3. Tujuan penelitian

1.3.1. Tujuan umum

Mengetahui prevalensi kejadian kelainan jantung kongenital pada anak – anak penderita sindrom Down.

1.3.2. Tujuan khusus

Yang menjadi tujuan khusus dalam penelitian ini adalah : 1. Mengetahui jumlah kasus anak penderita sindrom Down di RSUP Haji Adam Malik pada tahun 2008 hingga 2010. 2. Mengetahui distribusi frekwensi umur anak penderita sindrom Down di RSUP Haji Adam Malik. 3. Mengetahui prevalensi kejadian penyakit jantung kongenital pada anak penderita sindrom Down yang dilaporkan di RSUP Haji Adam Malik, Medan pada tahun 2008 hingga 2010. 4. Mengetahui tahun yang mencatatkan jumlah kejadian penyakit jantung kongenital terbanyak. 5. Mengetahui proporsi jenis kelamin yang lebih sering mendapat kelainan jantung kongenital. 6. Mengetahui jenis kelainan jantung kongenital yang paling sering didapatkan pada anak penderita sindrom Down. 7. Mengetahui usia termuda penyakit jantung kongenital boleh dideteksi pada anak penderita sindrom Down. Universitas Sumatera Utara

1.4. Manfaat penelitian

Memberi gambaran kepada orang tua tentang kondisi yang mungkin diderita anak mereka yang menderita sindrom Down, supaya mereka dapat mengantisipasii kelainan yang terjadi. Universitas Sumatera Utara

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh Pathol, 2003. Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini Lancet, 2003. Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4 dari total kasus Lancet, 2003 Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan Lancet, 2003.

2.2. Faktor Risiko

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil Universitas Sumatera Utara