Tipe Kelainan Jantung Kongenital Pada Anak Dengan Sindrom Down

hingga 60. Dalam penelitian yang beliau lakukan, didapatkan prevalensi kejadian PJK adalah 42. PJK sangat terkait dengan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 yang bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Selain itu, terdapat juga regio 21q22.1-q22.2 juga pada kromosom 21 yang mengakibatkan retardasi mental dan kelainan jantung Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008. Semua anak yang menderita sindrom Down mempunyai kelebihan kromosom 21. Sekiranya gen – gen pada regio 21q.22.1-q22.3 dan 21q22.1-q22.2 terekspresi, maka sudah pasti mereka akan menderita kelainan jantung kongenital. Kondisi inilah yang menyebabkan kemungkinan untuk menderita PJK sangat tinggi. Sekiranya mereka mendapat sebarang kelainan jantung, lama – kelamaan akan timbul komplikasi seperti gagal jantung kongestif, penyakit pulmonal vaskuler, pneumonia, dan juga failure to thrive. Hal – hal ini akan menyebabkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada anak dengan sindrom Down apabila kelainan jantung tidak dapat dideteksi seawal mungkin. Berdasarkan beberapa penelitian terdahulu, memang terbukti bahwa anak dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi menderita kelainan jantung. Dalam sebuah penilitian, Sally B. 1998 menemukan dari 227 kasus anak yang lahir dengan sindrom Down. Dari jumlah itu, 100 kasus 44 mendapat kelainan jantung. Paladini 2000 Berjaya mendapatkan 41 anak dengan sindrom Down dimana sebanyak 23 orang 56.1 didapati mendapat kelainan jantung. Dalam penelitian lain yang dilakukan Wells 1994, daripada 102 orang pasien anak dengan sindrom Down terdapat 49 orang 48 yang menderita kelainan jantung.

5.2.3 Tipe Kelainan Jantung Kongenital Pada Anak Dengan Sindrom Down

Dari penelitian ini didapatkan beberapa jenis tipe kelainan jantung kongenital. Tipe tersebut adalah Atrioventricular Septal Defects AVD, Universitas Sumatera Utara Ventricular Septal Defect VSD, Tetralogy of Fallot TOF, Isolated Patent Ductus Arteriosus PDA, dan Patent Foramen Ovale PFO. Peneliti mendapatkan tipe kelainan jantung yang paling banyak ditemukan sepanjang tahun 2008 hingga 2010 di RSUP Haji Adam Malik adalah VSD yaitu sebanyak 40, diikuti dengan ASD sebanyak 25 dan PFO sebanyak 10. Tipe lain sebanyak 5, dan ada tiga kasus 15 dimana pasiennya menderita lebih dari satu jenis kelainan jantung. Hasil yang didapatkan peneliti sama dengan yang ditemukan Laursen 1998. Dalam penelitian yang beliau lakukan, daripada 80 pasien anak sindrom Down dengan kelainan jantung, 49 mendapat VSD. Berbeda dengan Sang C. 1977 beliau mendapati kasus paling banyak dalam penelitiannya adalah AVD sebanyak 43 diikuti dengan VSD 32. Sallie B. 1998 turut memperoleh hasil tipe terbanyak AVD dengan jumlah 45 diikuti dengan VSD 35. Beliau juga ada mengemukakan bahwa tipe VSD sering disertai dengan kelainan jantung yang lain. Penelitian yang dijalankan oleh J.I.E. Hoffman 1995 yg menggunakan sampel yang lebih besar mendapatkan tipe VSD adalah paling sering terjadi yaitu 30.7 diikuti dengan PDA 13.5. Berdasarkan hasil, peneliti mendapati kejadian penyakit jantung kongenital adalah lebih sering pada anak laki – laki berbanding perempuan. Walau demikian tidak ditemukan penelitian yang terdahulu yang mengaitkan prevalensi kejadian penyakit jantung kongenital dengan kelamin tertentu. Tetapi didapatkan pendapat yang mengatakan bahwa survival pada anak penderita sindrom Down perempuan adalah lebih rendah, menyebabkan kelainan jantung yang ditemukan hari ini lebih banyak pada anak penderita sindrom Down yang laki - laki.

5.2.4 Skrining Awal Untuk Mendeteksi Kelainan Jantung