Tipe Kelainan Jantung Kongenital Pada Anak Dengan Sindrom Down
hingga 60. Dalam penelitian yang beliau lakukan, didapatkan prevalensi kejadian PJK adalah 42.
PJK sangat terkait dengan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 yang bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Selain itu, terdapat juga regio 21q22.1-q22.2 juga pada kromosom 21 yang mengakibatkan retardasi mental dan
kelainan jantung Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008. Semua anak yang menderita sindrom Down mempunyai kelebihan
kromosom 21. Sekiranya gen – gen pada regio 21q.22.1-q22.3 dan 21q22.1-q22.2 terekspresi, maka sudah pasti mereka akan menderita
kelainan jantung kongenital. Kondisi inilah yang menyebabkan kemungkinan untuk menderita PJK sangat tinggi. Sekiranya mereka
mendapat sebarang kelainan jantung, lama – kelamaan akan timbul komplikasi seperti gagal jantung kongestif, penyakit pulmonal vaskuler,
pneumonia, dan juga failure to thrive. Hal – hal ini akan menyebabkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada anak dengan sindrom Down
apabila kelainan jantung tidak dapat dideteksi seawal mungkin. Berdasarkan beberapa penelitian terdahulu, memang terbukti
bahwa anak dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi menderita kelainan jantung. Dalam sebuah penilitian, Sally B. 1998 menemukan
dari 227 kasus anak yang lahir dengan sindrom Down. Dari jumlah itu, 100 kasus 44 mendapat kelainan jantung. Paladini 2000 Berjaya
mendapatkan 41 anak dengan sindrom Down dimana sebanyak 23 orang 56.1 didapati mendapat kelainan jantung. Dalam penelitian lain yang
dilakukan Wells 1994, daripada 102 orang pasien anak dengan sindrom Down terdapat 49 orang 48 yang menderita kelainan jantung.