kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 111 kelahiran.
Pada tahun 2010, kasus anak lahir dengan sindrom Down menurun, dari 20 kasus pada 2009 menjadi empat kasus sahaja pada 2010. Menurut
peneliti, penurunan itu mungkin saja terjadi karena faktor risiko untuk mendapat kelahiran bayi dengan sindrom Down menurun, maka jumlah
anak dengan sindrom Down juga akan berkurang. Antara faktor resiko yang paling utama untuk mendapat anak
dengan sindrom Down adalah ibu yang hamil pada usia tua. Walaubagaimanapun, hal ini tidak dapat dibuktikan peneliti karena rekam
medis pasien anak yang didapatkan tidak semuanya mencantumkan data usia ibu ketika melahirkan anak tersebut.
Berdasarkan penelitian, peneliti mendapati distribusi kejadian sindrom Down antara kelamin laki – laki dan perempuan adalah hampir
sama tanpa perbedaan jumlah yang ketara. Pada tahun 2008 hingga 2010, jumlah pasien anak laki – laki dengan sindrom Down adalah 23 kasus
53 dan perempuan adalah 20 kasus 47. Gayle Encylopedia of Genetic Disorders 2002 ada menyebutkan sindrom Down terjadi kira –
kira sekali dalam 800 kelahiran dan boleh terjadi pada anak laki – laki dan perempuan dalam bilangan yang sama. Sindrom Down adalah kelainan
kromosomal yang tidak terkait dengan kromosom sex, maka distribusinya adalah hampir sama antara kelamin laki – laki dan perempuan. Selain itu,
kejadiannya yang berlaku secara randomisasi turut menyebabkan jumlah pasien laki – laki dan perempuan hampir sama.
5.2.2 Penyakit Jantung Kongenital PJK Pada Anak Penderita Sindrom Down
Daripada 43 kasus anak dengan sindrom Down yang dilaporkan, 46.5 responden didapati mendapat kelainan jantung. Tubman 1991 ada
menyebutkan asosiasi sindrom Down dengan PJK adalah sebesar 40
Universitas Sumatera Utara
hingga 60. Dalam penelitian yang beliau lakukan, didapatkan prevalensi kejadian PJK adalah 42.
PJK sangat terkait dengan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 yang bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Selain itu, terdapat juga regio 21q22.1-q22.2 juga pada kromosom 21 yang mengakibatkan retardasi mental dan
kelainan jantung Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008. Semua anak yang menderita sindrom Down mempunyai kelebihan
kromosom 21. Sekiranya gen – gen pada regio 21q.22.1-q22.3 dan 21q22.1-q22.2 terekspresi, maka sudah pasti mereka akan menderita
kelainan jantung kongenital. Kondisi inilah yang menyebabkan kemungkinan untuk menderita PJK sangat tinggi. Sekiranya mereka
mendapat sebarang kelainan jantung, lama – kelamaan akan timbul komplikasi seperti gagal jantung kongestif, penyakit pulmonal vaskuler,
pneumonia, dan juga failure to thrive. Hal – hal ini akan menyebabkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada anak dengan sindrom Down
apabila kelainan jantung tidak dapat dideteksi seawal mungkin. Berdasarkan beberapa penelitian terdahulu, memang terbukti
bahwa anak dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi menderita kelainan jantung. Dalam sebuah penilitian, Sally B. 1998 menemukan
dari 227 kasus anak yang lahir dengan sindrom Down. Dari jumlah itu, 100 kasus 44 mendapat kelainan jantung. Paladini 2000 Berjaya
mendapatkan 41 anak dengan sindrom Down dimana sebanyak 23 orang 56.1 didapati mendapat kelainan jantung. Dalam penelitian lain yang
dilakukan Wells 1994, daripada 102 orang pasien anak dengan sindrom Down terdapat 49 orang 48 yang menderita kelainan jantung.
5.2.3 Tipe Kelainan Jantung Kongenital Pada Anak Dengan Sindrom Down
