BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu
kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah
keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi
tubuh Pathol, 2003. Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler,
translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh
empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini Lancet, 2003.
Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu
orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4
dari total kasus Lancet, 2003 Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu
saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan
Lancet, 2003.
2.2. Faktor Risiko
Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang
hamil pada usia di atas 35 tahun. Walaubagaimanapun, wanita yang hamil
Universitas Sumatera Utara
pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.
Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi
dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. Walaubagaimanapun
kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal Livingstone, 2006.
Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu yang hamil:
- 20 tahun: 1 per 1,500 - 25 tahun: 1 per 1,300
- 30 tahun: 1 per 900 - 35 tahun: 1 per 350
- 40 tahun: 1 per 100 - 45 tahun: 1 per 30
2.3 Skrining
Kategori