Gen Letal KELAS XII FICTOR FERDINAND

Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 102

2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom

Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia.

a. Buta Warna

Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelah dewasa. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia. 1 Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya. 2 Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif. Kehadiran gen X cb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria kehadiran gen X cb akan menyebabkan buta warna. Mengapa tidak ada carrier buta warna pada pria? Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkan lahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlah diagram persilangan berikut. Seorang laki-laki normal homozigot menikah dengan wanita penderita diabetes mellitus . Bagaimanakah keadaan keturunannya? Jawab P fenotipe : normal homozigot × diabetes mellitus DD dd F 1 genotipe : Dd Jadi, keturunannya adalah normal heterozigot sebanyak 100. Contoh 5.7 P fenotipe : wanita carrier × pria normal genotipe : X cb X XY gamet : X cb , X X, Y F 1 : F 1 : X cb X : wanita carrier 25 X cb Y : pria buta warna 25 XX : wanita normal 25 XY : pria normal 25 Diagram Persilangan pada Buta Warna X cb X XX X cb X X cb Y XY X Y

b. Hemofilia

Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat • Buta warna • Hemofilia Kata Kunci Pola Pewarisan Sifat Organisme 103 sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa. Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria Gambar 5.15. Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia dan sebagian di antaranya mengalami kematian. ? ? ? ? ? ? ? ? ? Albert Ratu Victoria Victoria Frederick III Jerman Alice Louis IV Hesse Princess of Waldeck Leopold Beatrice Prince of Battenberg Henry Irene Frederick meninggal usia 3 tahun Alexandra Nicholas II Rusia Alice Earl of Atlone Victoria Alfonso XIII Spanyol Leopold meninggal usia 33 tahun Maurice meninggal usia 23 tahun Waldemar meninggal usia 56 tahun Henry meninggal usia 4 tahun Alexis dibunuh Rupert meninggal usia 21 tahun Alfonso meninggal usia 31 tahun Fonzalo meninggal usia 20 tahun Pria normal Wanita normal Pria hemofilia Wanita carrier ? ? Tidak teridentifikasi Tidak teridentifikasi Sumber: Biology, 1999 Ratu Victoria memiliki genotipe car r ier hemofilia. Bagaimana pengar uh gen hemofilia pada ketur unannya? Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini. P fenotipe : normal heterozigot × normal genotipe : X h Y XY gamet : X h , Y X, Y F 1 : F 1 : X h X : wanita carrier 25 X h Y : laki-laki hemofilia 25 XX : wanita normal 25 XY : laki-laki normal 25 Diagram Persilangan pada Hemofilia X h X XX X h X X h Y XY X Y Gambar 5.15 Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 104

3. Golongan Darah

Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pem- bahasan berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.

a. Golongan Darah ABO

Seperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah eritrosit, leukosit, keping darah trombosit, dan plasma darah. Pada eritrosit terdapat sejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigen merupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi aglutinin. Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen dan protrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampu membentuk antibodi. Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleh eritrosit, Karl Landsteiner 1868-1943 pada tahun 1901 membagi golongan darah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O. 1 Golongan darah A genotipe I A I A atau I A I O Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A aglutinogen A dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi C atau aglutinin C . 2 Golongan darah B genotipe I B I B atau I B I O Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B aglutinogen B dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi B aglutinin B. 3 Golongan darah AB genotipe I A I B Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A dan antigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi aglutinin, baik B maupun C. 4 Golongan darah O genotipe I°I° Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi B dan C.

b. Golongan Darah Sistem Rhesus

Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus. Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigen rhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidak memiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesus positif Rh + maupun pada rhesus negatif Rh – membentuk antibodi rhesus. Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh. Tentukan salah satu kelainan genetik yang terjadi pada manusia, kemudian uraikan dalam bentuk karya tulis. Terangkanlah berbagai hal yang menyangkut kelainan tersebut, misalnya apakah termasuk penyakit turunan, faktor-faktor penyebabnya, dan bagaimana pengaruhnya. Bacalah berbagai referensi untuk menghasilkan karya terbaik Anda. Berdiskusilah dengan guru Anda apabila menemui kesulitan. Tugas Ilmiah 5.2 Tokoh Biologi Sumber: Concise Encyclopedia Nature, 1994 Karl Landsteiner 1868–1943 Pada 1900, Karl Landsteiner dari Austria memperhatikan bahwa plasma darah seseorang dapat menye- babkan sel darah orang lain menggumpal. Ia menemukan bahwa darah manusia terbagi dalam empat kelompok, yang sekarang dikenal sebagai O, A, B, dan AB. Ia menemukan yang mana dari kelompok ini cocok satu dengan yang lain selama transfusi.