Rumusan Masalah Hipotesis Penelitian Orisinalitas Potensi Hak Atas Kekayaan Intelektual

adat istiadat terutama yang berdomisili di Wilayah Sumatera Utara Simanjuntak, 2006. Suku Batak dipilih karena selain prevalensi kunjungan ke poliklinik BLUD RSJ Pemprovsu paling tinggi, kemurnian suku paling terjaga, karena adanya adat istiadat yang kuat untuk tetap mempertahankan kemurnian suku dengan menikah juga dengan suku Batak. Peneliti memilih untuk memeriksa NRG1 di antara gen-gen yang berpengaruh terhadap skizofrenia berdasarkan bukti kekuatan yang paling menonjol baik di bidang asosiasi dengan skizofrenia, keterpautan dengan lokus gen, biologic plausibility dan ekspresi yang berubah pada skizofrenia. SNP8NRG433E1006 dipilih berdasarkan kemampulaksanaan dalam pemeriksaan SNP tersebut. Penelitian tentang NRG1, baik imunoreaktivitas NRG1 serum maupun SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada bangsa Indonesia, khususnya suku Batak belum pernah dilakukan. Oleh sebab itu perlu diketahui nilai imunoreaktivitas NRG1 serum dan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pasien skizofrenia di Indonesia khususnya suku Batak.

1.2. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang permasalahan yang sudah diuraikan dan penelusuran kepustakaan, dapat dirumuskan masalah yang dituangkan sebagai pertanyaan penelitian berikut: Apakah ada perbedaan imunoreaktivitas NRG1 serum dan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 antara Universitas Sumatera Utara suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa?

1.3. Hipotesis Penelitian

Terdapat perbedaan imunoreaktivitas NRG1 serum antara suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. Terdapat perbedaan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 antara suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. 1.4. Tujuan Penelitian 1.4.1. Tujuan umum Untuk mengetahui perbedaan imunoreaktivitas NRG1 serum dan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 antara suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa.

1.4.2. Tujuan khusus

1. Untuk mengetahui karakteristik suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid usia, durasi penyakit, dosis dan jenis antipsikotika yang digunakan, faktor endogen dan stresor psikososial 2. Untuk mengetahui imunoreaktivitas NRG1 serum pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dan pada suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. Universitas Sumatera Utara 3. Untuk mengetahui perbedaan imunoreaktivitas NRG1 serum pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa 4. Untuk mengetahui korelasi usia, awitan, durasi penyakit, dosis antipsikotika dengan imunoreaktivitas NRG1 serum 5. Untuk mengetahui distribusi frekuensi SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid. 6. Untuk mengetahui distribusi frekuensi SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. 7. Untuk mengetahui hubungan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 dan besar risiko timbulnya skizofrenia paranoid pada suku Batak. 8. Untuk mengetahui hubungan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 dengan imunoreaktivitas NRG1 serum pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid. 9. Untuk mengetahui hubungan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 dengan imunoreaktivitas NRG1 serum pada suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa.

1.5. Manfaat Penelitian

1.5.1. Manfaat teoritis

1. Mendapatkan nilai imunoreaktivitas NRG1 serum sebagai salah satu faktor kerentanan timbulnya skizofrenia paranoid pada suku Batak 2. Dengan mendapatkan frekuensi SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada pasien skizofrenia suku Batak dapat diketahui faktor predisposisi segi genetik terjadinya skizofrenia paranoid. Universitas Sumatera Utara

1.5.2. Manfaat praktis terapan

1. Dapat digunakan sebagai metode screening untuk keluarga yang mempunyai riwayat keluarga skizofrenia paranoid. 2. Memanfaatkan metode biologi molekuler pada konsul genetika untuk tindakan preventif terjadinya skizofrenia pada suku Batak.

1.6. Orisinalitas

Penelitian tentang imunoreaktivitas NRG1 serum dan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada bangsa Indonesia, khususnya suku Batak belum pernah dilakukan. Oleh sebab itu, penelitian ini diharapkan dapat menyumbangkan sebuah hak atas kekayaan intelektual berupa penemuan informasi baru yang menyajikan imunoreaktivitas NRG1 serum dan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada suku Batak baik pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dengan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa.

1.7. Potensi Hak Atas Kekayaan Intelektual

1. Diketahuinya nilai imunoreaktivitas NRG1 serum pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid dan suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. 2. Ditemukannya distribusi frekuensi SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada suku Batak yang menderita skizofrenia paranoid. 3. Ditemukannya distribusi frekuensi SNP8NRG433E1006 gen NRG1 pada populasi suku Batak yang tidak menderita gangguan jiwa. 4. Diketahuinya hubungan SNP8NRG433E1006 gen NRG1 dengan imunoreaktivitas NRG1 serum. Universitas Sumatera Utara

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Skizofrenia

Skizofrenia merupakan suatu sindroma klinis yang bervariasi, tetapi sangat destruktif, psikopatologinya mencakup aspek-aspek kognisi, emosi, persepsi dan aspek-aspek perilaku lainnya. Ekspresi dari manifestasi gangguan ini bervariasi di antara pasien, tapi efeknya selalu berlangsung lama dan berat. Gangguan ini biasanya dimulai sebelum usia 25 tahun, dapat mengenai siapa saja dari kelompok sosial ekonomi manapun Sadock dan Sadock, 2007; Fatemi, 2008; Pesold, Roberts dan Kirkpatrick, 2004.

2.1.1. Epidemiologi

Di Amerika Serikat prevalensi seumur hidup untuk skizofrenia berkisar 1 , ini berarti 1 dalam 100 orang akan mengalami skizofrenia dalam hidupnya. Menurut studi The Epidemiological Catchment Area yang disponsori oleh National Institute of Mental Health prevalensi seumur hidup skizofrenia berkisar antara 0,6-1,9. Menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder IV Text Revised DSM-IV-TR insidens tahunan skizofrenia berkisar antara 0,5-5,0 per 10.000 dengan beberapa variasi geografis.Insidens lebih tinggi pada orang–orang yang dilahirkan di daerah urban. Skizofrenia ditemukan ditemukan di seluruh kelas masyarakat dan area geografis, insidens dan rasio prevalens rata- rata sama di seluruh dunia Sadock dan Sadock, 2007; Task Force on Universitas Sumatera Utara