Epidemiologi Etiologi Retinoblastoma 1. Definisi

2.2.2. Epidemiologi

Retinoblastoma mewakili sekitar 3 dari semua keganasan pada masa kanak-kanak Kanski,2007. Frekuensi retinoblastoma 1 : 14.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidup, bergantung pada masing-masing negara. Di negara Amerika Serikat diperkirakan bahwa 250-300 kasus baru terjadi setiap tahun. Di negara Meksiko dilaporkan 6,8 kasus per juta populasi dibandingkan dengan 4 kasus per juta populasi di Amerika Serikat. Pada 30-40 kasus, tumor terjadi secara bilateral American Academy of Ophthalmology, 2007. Pada 90 kasus, diagnosis ditegakkan sebelum akhir tahun ketiga Fredrick, 2010. Tumor unilateral dijumpai pada 70 kasus Friedman dan Kaiser, 2007. Tabel 2.1. Epidemiologi Retinoblastoma Sumber : American Academy of Ophthalmology, 2007 Sekitar 60 kasus bersifat unilateral dan non-herediter, 15 unilateral dan herediter, dan 25 bilateral dan herediter. Keterlibatan yang bersifat bilateral ditemukan sebanyak 42 pada usia kurang dari 1 tahun. Herzog, 2004. Di kota Epidemiologi Retinoblastoma Tumor intraokular terbanyak pada anak Tumor intraokular terbanyak ketiga setelah melanoma dan metastasis Insiden 1:14.000 – 1:20.000 kelahiran hidup 90 kasus dijumpai sebelum umur 3 tahun Terjadi sama pada pria dan wanita Terjadi sama pada mata kiri dan kanan Tidak ada predileksi ras 60-70 unilateral usia rata-rata saat diagnosis, 24 bulan 30-40 bilateral usia rata-rata saat diagnosis, 14 bulan Universitas Sumatera Utara Medan, Sebuah penelitian deskriptif yang dilakukan oleh Selvi dengan melihat rekam medik kasus retinoblastoma yang berobat ke Subbagian Hematologi- Onkologi Anak Bagian Ilmu Kesehatan Rumah Sakit Haji Adam Malik periode 1999-2003 memperlihatkan kejadian retinoblastoma unilateral dan bilateral paling banyak pada kelompok usia 0-5 tahun sebesar 40,6 dan 46,9. Laki-laki lebih banyak dari perempuan pada unilateral 34,4 vs 12,5 dan bilateral 34,4 vs 18,7.

2.2.3. Etiologi

Retinoblastoma merupakan hasil dari transformasi keganasan sel-sel retina primitif sebelum mencapai diferensiasi tahap akhir Kanski, 2007. Keganasan ini terjadi karena adanya mutasi pada gen RB1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 13 pada lokus 14 13q14 American Academy of Ophthalmology, 2008. Gen retinoblastoma normal RB1, yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen Shetlar, 2010. Gen ini berperan menghasilkan suatu fosfoprotein inti dengan aktivitas pengikat DNA. Hilangnya alel yang disebabkan oleh mutasi dapat terjadi pada sel-sel somatik saja retinoblastoma non-herediter atau juga di sel-sel germinativum retinoblastoma herediter Fredrick, 2010. Individu dengan bentuk penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan maka terbentuklah tumor. Pada bentuk yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel retina yang sedang tumbuh di nonaktifkan oleh mutasi spontan. Shetlar, 2010.

2.2.4. Genetika