BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang artinya
mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai.
Kelainan perdarahan yang diturunkan pertama kali didokumentasikan di abad kedua oleh Kerajaan Babilonia.
1
2
Namun baru pada abad ke 18 dilaporkan adanya kemungkinan basis genetik untuk kelainan perdarahan ini dan mulai tahun
1950an transfusi fresh frozen plasma FFP digunakan. Pada tahun 1980an teknik rekombinan DNA untuk menproduksi faktor VIII F VIII dan faktor IX F IX
mulai diterapkan. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara x-linked
resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada
hemofilia A terjadi kekurangan F VIII Antihemophilic factor, sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX Christmas factor. Hemofilia A mencakup
80-85 dari keseluruhan penderita hemofilia.
1
Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan, hemofilia sedang dan hemofilia berat berdasarkan derajat kekurangan faktor pembekuan
yang bersangkutan.
3,4
5
2.2. Epidemiologi
Universitas Sumatera Utara
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi sekitar 1 dalam 10 000 penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50 000 penduduk untuk hemofilia
B. Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia
WFH pada tahun 2010, terdapat 257 182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di antaranya dijumpai 125 049 penderita hemofilia A dan 25 160
penderita hemofilia B. Penderita hemofilia mencakup 63 seluruh penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit von Willebrand merupakan jenis kelainan
perdarahan yang kedua terbanyak dalam survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9.
1
Di Indonesia, berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat 334 orang penderita hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang penderita
hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.
11
11
2.3. Patofisiologi
Kategori