2.1.1 Etiologi
Penyebab gangguan autistik merupakan suatu hal yang terus diteliti dengan intens. Sampai saat ini etiologinya belum di ketahui dengan pasti. Pada
persentase kecil kasus berasosiasi dengan masalah genetik namun pada sebagian besar kasus penyebabnya belum diketahui Schultz, 2010. Ketika faktor genetik
diketahui sebagai komponen penting yang kuat dalam patogenesa gangguan autistik, peran faktor lingkungan telah diterima dan mendapat perhatian. Muncul
bukti yang mendukung hipotesa bahwa gangguan autistik merupakan hasil suatu kombinasi kepekaan genetik dan paparan terhadap toksin lingkungan pada masa
kritis perkembangan anak Geier Geier, 2006; Landrigan, 2010. Teori-teori tentang faktor pemicu lingkungan yang mungkin sebagai
penyebab gangguan autistik meliputi vaksinasi, kurang mendapat ASI, penggunaan susu formula infan tanpa suplementasi asam docosahexaenoik dan
asam arachidonik, penggunaan acetaminophen dan analgetik lain, inveksi virus, dan paparan lain dari lingkungan. Dalam hal ini neorotoksisitas oleh raksa Hg
telah banyak menarik perhatian. Paparan oleh Hg seperti penggunaan thimerosal untuk pengawet vaksin dan paparan Hg dari lingkungan terutama akibat polusi
pembakaran batubara dan penggunaan dental amalgam baru-baru ini telah dieksplorasi sebagai faktor resiko yang mungkin menyebabkan gangguan autistik
Schultz, 2010. Pada beberapa penelitian sebelumnya dijumpai beban tubuh terhadap
logam-logam toksik, khususnya Hg pada subyek yang didiagnosa mengalami gangguan autistik lebih tinggi. Raksa Hg dikenal sebagai neorotoksin
Universitas Sumatera Utara
lingkungan yang tersebar di mana-mana dan terdapat bukti berhubungan dengan kerusakan neurodevelopmental, termasuk autism. Banyak hasil penelitian terbaru
menunjukkan hubungan paparan Hg dengan gangguan autistik dan telah dilaporkan bahwa paparan terhadap Hg menyebabkan disfungsi imunitas, sensori,
neurologis, motorik, dan prilaku yang serupa dengan ciri definisi atau berhubungan dengan gangguan autistik, dan kemiripan tersebut meluas pada
perubahan neuroanatomi, neurotransmitter, dan biokimia. Lagi pula, tinjauan baru mengesankan bahwa anak dengan gangguan autistik didapatkan mengalami
paparan yang tinggi terhadap Hg dibandingkan kelompok kontrol. Anak dengan gangguan autistik diketahui mempunyai peningkatan beban tubuh yang signifikan
terhadap Hg akibat mekanisme biokimia dan kepekaan genomik dalam perjalanan detoksifikasi Geier Geier, 2006; Landrigan, 2010; Garrecht Austin, 2011,
dan Geier et al., 2012. Diagram dibawah ini menunjukkan gambaran hubungan antar beberapa
faktor penyebab autisme pada seorang anak.
Faktor Genetik Faktor-faktor yang mempengaruhi
Kemampuan untuk detoksifikasi kapasitas metilasi
dan eksresi metal
Faktor Lingkungan Paparan lingkungan Penambahan
terhadap logam berat Hg
thimerosal
Gambar. 2.1. Kombinasi faktor genetik dan lingkungan menyebabkan autisme Deth, 2012
Universitas Sumatera Utara
Hasil penelitian terbaru oleh Geier et al. 2012, menunjukkan peningkatan konsentrasi Hg di rambut mempunyai hubungan yang signifikan
dengan peningkatan keparahan gangguan autistik. Sebaliknya tidak dijumpai hubungan yang signifikan antara logam toksik lain yang diperiksa dirambut
dengan keparahan gangguan autistik. Hal ini membantu menyediakan mekanisme tambahan yang mendukung Hg dalam etiologi keparahan gangguan autistik, dan
mendukung menambah jumlah tinjauan terbaru yang kritis bahwa faktor biologis berupa paparan terhadap Hg berperan dalam patogenesa gangguan autistik.
2.1.2 Gejala dan kriteria diagnostik