Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada penderita dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang
tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati, dan kelenjar endokrin yang
menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di organ-organ tersebut.
1,5,9,15
Pada Talasemia Alfa, tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel dan menghasilkan
inclusion bodies . Proses hemolitik merupakan gambaran utama
kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan Bart’s adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan untuk transport oksigen.
1,10,12
Pada bentuk homozigot ----, tidak ada rantai alfa yang diproduksi. Penderitanya memiliki Hb Bart’s yang tinggi dengan Hb embrionik. Sebagian besar penderita lahir
meninggal dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. Pada bentuk heterozigot terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi penderita mampu bertahan. Kelainan ini ditandai
dengan adanya anemia hemolitik dengan adaptasi terhadap anemia yang tidak baik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
1,10,12
2.4. Gejala Klinis dan Diagnosis
Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan,
jaundice , dan pembesaran organ
hati, limpa, jantung. Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang terlambat.
1,9,11
Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak mendapat transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan
Universitas Sumatera Utara
perkembangan anak biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat terapi pengikat besi secara efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus
mencapai usia dewasa secara normal. Sebaliknya bila terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi pada akhir dekade pertama.
1
Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat.
1,3
Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan kadang diikuti trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin
berkisar 2 sampai 8 gdL. Sering terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati sebagai akibat penimbunan zat besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas
akan terjadi komplikasi akibat penimbunan zat besi.
1,9
Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk. Tanpa transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun.
1,4
Bila berhasil mencapai pubertas anak akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan
anak yang cukup mendapat transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi.
1
Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan trabekulasi tulang- tulang panjang termasuk jari-jari, gambaran
hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan
sumsum tulang mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan gambaran khas mongoloid.
1,4,12
Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit,
fragmentosit , basophilic stippling
dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang lebih banyak.
Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan trombosit masih normal kecuali bila didapatkan hipersplenisme.
Universitas Sumatera Utara
Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan
endapan globin.
1
Kadar HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak didapatkan HbA, hanya HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis,
didapatkan anemia hipokromik ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb elektroforesis normal dan anak hanya bisa didiagnosis dengan analisis DNA.
1,4,5
2.5. Hubungan Talasemia dalam Mempengaruhi Kualitas Hidup
