BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Talasemia
Talasemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara tahun 1925 sampai 1927.
1
Talasemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu
thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut
adalah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
1,4,9
Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini terjadi akibat
kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.
1,4,10
Pada Talasemia Alfa terjadi pengurangan sintesis rantai alfa dan Talasemia Beta terjadi pengurangan sintesis
rantai beta.
1,9,11
Penyakit ini meliputi gejala klinis yang paling ringan heterozigot disebut Talasemia Minor atau Trait dan yang paling berat homozigot disebut Talasemia Mayor.
Bentuk heterozigot diturunkan salah satu orang tua yang menderita Talasemia sedangkan bentuk
homozigot diturunkan kedua orang tua yang menderita Talasemia.
4,9
Secara klinis Talasemia dibagi menjadi tiga kelompok yaitu: Talasemia Mayor, Talasemia Minor dan Talasemia
Intermedia.
1,9,12
2.2. Epidemiologi
Talasemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara.
1,4,9
Gen pembawa sifat carrier
Talasemia tersebar di negara-negara
Universitas Sumatera Utara
mediterania seperti: Italia, Yunani, Malta, Sardinia, dan Cyprus yang berkisar antara 10 sampai 16 sedangkan di Asia seperti Cina, Malaysia, dan Indonesia berkisar antara 3
sampai 10.
3
Data Talasemia di Indonesia melaporkan tingginya kasus Talasemia disebabkan oleh migrasi dan percampuran penduduk. Keseluruhan populasi ini menjadi hunian kepulauan
Indonesia yang tersebar di Kalimantan, Sulawesi, Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores. Data Talasemia di Sumatera Utara melaporkan populasi
carrier di Sumatera Utara
khususnya Medan mencapai 7.69 yang terdiri dari Talasemia Alfa 3.35 dan Talasemia Beta 4.07 yang terdistribusi pada berbagai suku di Medan yaitu: Batak, Cina, Jawa,
Melayu, Minangkabau, dan Aceh.
4
World Health Organization WHO melaporkan sekitar 7 populasi penduduk di dunia
bersifat carrier
dan sekitar 300 000 sampai 500 000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.
5
Data Talasemia di Thailand melaporkan sekitar 300 juta orang bersifat carrier
terhadap penyakit kelainan darah ini yang tersebar di seluruh dunia dan diantaranya sebanyak 55 juta orang berada di Asia Tenggara.
6
Identifikasi populasi yang merupakan carrier
Talasemia memegang peranan penting dalam usaha pencegahan penyakit ini.
4,13
2.3. Patofisiologi
Kategori