BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA BANDING
GOLDENHAR SYNDROME
2.1 Definisi
Goldenhar syndrome adalah suatu kondisi bawaan kongenital yang berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang-tulang belakang vertebra. Kelainan
ini dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah, dan mulut. Kelainan ini sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya.
3,7,14-16
Goldenhar syndrome mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome
dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk Goldenhar- Gorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum OAVS, oculo-auriculo-
vertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculo- vertebral spectrum FAVS, dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan
oculo-auriculo-vertebral dysplasia.
2,4,6-9,11,12,15-17,19-21
Facioauriculovertebral syndrome pertama kali dicatat oleh dokter Jerman, Carl Ferdinand Von Arlt, pada 1845.
6,10
Pada tahun 1952, Dr. Maurice Goldenhar, seorang dokter mata, menggambarkan seorang pasien dengan triad tragi aksesori,
hipoplasia mandibula, dan okular epibulbar dermoid dan menyebut konstelasi fitur Goldenhar syndrome.
7,8-10,12,14,22
Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan patologis di Amerika, pada tahun 1963.
7
Gorlin et al, menamakan sindrom ini oculoauriculovertebral dysplasia karena adanya tambahan
Universitas Sumatera Utara
anomali tulang belakang.
9,10,14
Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di kedua sisi wajah bilateral. Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu
sisi wajah unilateral.
12
Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang mandibula dan tulang pipi maksila, dapat kurang berkembang hipoplasia.
Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia
atau juga mengalami Goldenhar syndrome.
1,9,11,12,14,18,20
Jika seseorang menderita hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar
syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar
syndrome.
11,14,18,20
Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut
mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan
jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat
terjadi.
2,4,8,9,11,13,15,16,18-23
Universitas Sumatera Utara
2.2 Etiologi
Kategori