Etiologi DEFINISI, ETIOLOGI, DIAGNOSA, DAN DIAGNOSA BANDING

2.2 Etiologi

Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui. 2,5-8,15,16,19,20 Ada kemungkinan besar banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena faktor gizi dan lingkungan yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis. 2,12,22 Penelitian menunjukkan bahwa gangguan vaskuler akhir kehamilan dapat menyebabkan anomali kraniofasial. Gangguan ini menyebabkan suplai darah berhenti dan terjadinya produksi bekuan darah di daerah jaringan yang akan berkembang menjadi struktur dari telinga dan rahang bawah. Oleh karena itu Goldenhar syndrome tidak terhubung secara genetik, mayoritas kasus secara sporadis dan kemungkinan terjadinya kasus ini dalam keluarga adalah sangat kecil. 7,10-12,15-18,22 Studi kromosom tidak mengungkapkan kelainan apapun. 10,16,18,22,23 Penelitian laboratorium menunjukkan kehilangan awal dari sel neural crest mungkin merupakan faktor yang menyebabkan gambaran klinis dari Goldenhar syndrome. 2,6,13,15,22,24,25 Pengaruh faktor lainnya termasuk faktor lingkungan, selama kehamilan juga mempengaruhi. Mengkonsumsi beberapa obat-obatan seperti kokain, primidone, thalidomide, retinoic acid, dan tamoxifen oleh ibu juga berhubungan dengan perkembangan penyakit. Ibu penderita diabetes juga telah diduga sebagai faktor etiologi. 2,4,10,12,15-17,19,21,22,25 Bukan itu saja, ibu dengan rubella dan influenza juga diduga sebagai faktor etiologi. 15 Secara embriologis, cacat okular-aurikel- vertebral telah dianggap sebagai anomali dari lengkung brankial pertama, tetapi perubahan ini tidak menjelaskan anomali di otak, jantung, ginjal maupun tulang belakang. 2 Universitas Sumatera Utara Menurut Pinheiro ALB et al tahun 2003, Sharma JK et al tahun 2006 dan Neto FXP et al tahun 2007, pentingnya hubungan antara perkembangan sindrom ini dengan adanya gizi buruk, kontak dengan tembakau dan herbisida telah diverifikasi, yang mengarah kepada produksi radikal bebas yang memprovokasi pecahnya DNA yang kemudian mengakibatkan kelainan bawaan. 2,22,25

2.3 Diagnosa