Menurut Pinheiro ALB et al tahun 2003, Sharma JK et al tahun 2006 dan Neto FXP et al tahun 2007, pentingnya hubungan antara perkembangan sindrom ini
dengan adanya gizi buruk, kontak dengan tembakau dan herbisida telah diverifikasi, yang mengarah kepada produksi radikal bebas yang memprovokasi pecahnya DNA
yang kemudian mengakibatkan kelainan bawaan.
2,22,25
2.3 Diagnosa
Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis.
22
Penyakit ini menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah
pertama dalam diagnosis penyakit ini.
2,4,18,22,25
Sebagian besar penulis menganggap kehadiran anomali dari telinga microtia dan tonjolan pada telinga acrochordon
diperlukan untuk diagnosis.
22,25
Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah danatau mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang
belakang, sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.
2,22
Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.
4
Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis alat radiografi yang tersedia saat ini.
22
Radiografi panoramik memberikan gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas.
24
Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan
kurangnya fusi dari lengkung zigomatik dan agenesis tulang palatina.
2,22
Cleft palate
Universitas Sumatera Utara
dapat diamati secara radiografi.
2,22,24
Ultrasound yang berkualitas baik dapat mendeteksi cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography CT
terutama untuk telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta magnetic resonance imaging MRI sangat membantu dalam mendiagnosa.
21
Menurut Ishmael HA tahun 2002, Rogu G dan Ryzova Y, serta Maan MA et al tahun 2008, pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes
genetik atau DNA tersedia yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome.
12,18,21
Diagnosa prenatal dapat dilakukan dengan bantuan fetal echography dalam mengkonfirmasi cacat wajah ataupun pembentukan struktur kraniofasial yang kurang
sempurna.
4,7
2.4 Diagnosa banding
