Gambaran klinis Goldenhar syndrome pada rongga mulut

BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN RADIOGRAFIS

3.1 Gambaran klinis Goldenhar syndrome pada rongga mulut

Gambaran klinis dari Goldenhar syndrome bervariasi dari sedikit asimetri di wajah sehingga gangguan perkembangan yang parah pada setengah wajah dengan implikasi orbital, implikasi di bagian telinga, dan kelainan vertebral. Implikasi orbital dalam Goldenhar syndrome antara lain termasuk microphthalmia, epibulbar dermoid, lipodermoid, dan coloboma. Implikasi di bagian telinga pula termasuk microtia, sebagian telinga dibentuk, atau bahkan ketiadaan telinga secara total anotia. Selain itu, kelainan vertebral yang merupakan gambaran klinis dari Goldenhar syndrome termasuk skoliosis, fusi hemiverterbrae dan servikal. 1,2,4-8,10-13,15,16,19-23 Dagu dan garis tengah wajah menyimpang ke sisi yang terkena. Seringkali, salah satu sudut mulut terletak lebih tinggi dari sudut yang lain sehingga menghasilkan suatu garis bibir yang miring. Gejala asimetris lainnya adalah hipoplasia unilateral tulang rahang atas maksila dan tulang temporal, sebuah lengkungan zigomatik unilateral yang lebih pendek dan malformasi dari bagian- bagian eksternal dan internal telinga. Gangguan sensorineural pendengaran dan disfungsi saraf wajah adalah umum di Goldenhar syndrome. 3,4,6-12,15,16,18,20 Universitas Sumatera Utara Gambar 1. Asimetri wajah. 7 Gambar 2. Deviasi lidah ke sisi kanan menunjukkan kelumpuhan saraf hypoglossal. 6 Universitas Sumatera Utara Gambar 3. Profil frontal pasien menggambarkan sisi kanan wajah yang kurang berkembang. 6 Gambar 4. Lipodermoid di bawah pupil mata kanan panah. 6 Struktur intra-oral juga dapat dipengaruhi. Agenesis dari premolar kedua dan molar ketiga mungkin dapat hadir pada sisi yang terkena, serta gigi supernumerary, Universitas Sumatera Utara malformasi enamel dan dentin, makrostomi disebabkan mandibula yang kurang berkembang, micrognathia, kelainan anatomi dan morfologi lidah, cleft lip, cleft palate, malfungsi dari palatum lunak, keterlambatan dalam pertumbuhan gigi dan hipoplasia gigi. Otot masseter, otot temporal, dan otot pterygoid serta otot-otot ekspresi wajah mengalami hipoplasia pada sisi yang terkena. Selain itu, agenesis kelenjar saliva juga terjadi sehingga terjadinya kekurangan saliva dalam mulut. Dalam kebanyakan kasus, ada kondilus yang kurang berkembang, namun aplasia dari ramus mandibula danatau kondilus dengan ketidakhadiran salah satu fossa glenoid juga dapat terjadi. 3,4,6-10,12,15,16,19,21,22,24 Gambar 5. Cleft palate. 24 Universitas Sumatera Utara Gambar 6. Pseudomacrostomia di sisi kiri. 21 Leher kelihatan pendek karena tulang di leher berfusi, fistula tracheoesophageal, dan kelainan otot sternokleidomastoideus pada penderita Goldenhar syndrome. 4,10,17,23 Lima sampai 15 anak dengan penyakit ini memiliki beberapa derajat retardasi mental. Beberapa anak dengan wajah yang berat cacatnya memiliki masalah emosional yang berat. 11 Beberapa sistem klasifikasi telah diusulkan untuk mendokumentasikan dan menganalisa manifestasi klinis dari Goldenhar syndrome. Hipoplasia mandibula tampaknya menjadi elemen penting untuk semua skema ini. Pruzansky menggambarkan tiga jenis kelainan mandibula, namun ia tidak memperhitungkan manifestasi terkait Goldenhar syndrome yang lainnya. Harvold et al menjelaskan lima jenis anomali mandibula namun tidak termasuk anomali aurikularis, saraf, dan orbital. David et al mempresentasikan sistem skeletal-auricular-soft tissue SAT yang dimodelkan seperti klasifikasi tumor-node-metastasis TNM untuk tumor. Namun, sistem ini tidak mengevaluasikan kelainan kranial dan saraf orbital. Sistem orbital asymmetry-mandibular hypoplasia-ear malformation-nerve dysfunction-soft Universitas Sumatera Utara tissue OMENS, diusulkan pada tahun 1991, merupakan perluasan dari klasifikasi Pruzansky’s. 17 Dua klasifikasi yang sering digunakan dalam mengidentifikasikan Goldenhar syndrome yaitu SAT dan sistem OMENS. 6 Cousley membandingkan SAT dengan sistem OMENS dan menyimpulkan bahwa sistem OMENS lebih sensitif terhadap luas fenotipik heterogenitas Goldenhar syndrome. 17 Klasifikasi sistem OMENS digunakan untuk menilai komponen abnormal dalam penderita Goldenhar syndrome. Sistem ini mencakup lima manifestasi kraniofasial utama Goldenhar syndrome. Setiap huruf dari akronim tersebut mengindikasikan satu dari lima manifestasi dismorfik utama: O, asimetri orbital; M, hipoplasia mandibula; E, deformitas aurikular; N, keterlibatan saraf; dan S, kekurangan jaringan lunak. Dalam sistem ini, setiap kelainan anatomi dinilai dari 0 normal hingga 3 paling parah berdasarkan keparahan yang dilihat dari hasil pemeriksaan fisik, foto, dan radiografis, termasuk posteroanterior, lateral, dan sefalometri. Skor total OMENS diperoleh dengan menjumlahkan lima kelainan anatomi tersebut. 17,24 Tabel 1. Klasifikasi sistem OMENS 17 Universitas Sumatera Utara O0 O1 O2 O3 M0 M1 M2 2A 2B M3 E0 E1 E2 E3 N0 N1 N2 N3 S0 S1 S2 S3 Upper facial nerve involvement temporal or zygomatic branches No facial nerve involvement Lower facial nerve involvement buccal, mandibular, or cervical Orbit Abnormal orbital size Abnormal orbital position Soft tissue Ramus short and abnormally shaped Abnormal orbital size, position Mandible Normal Small mandible and glenoid fossa with short ramus Minor hypoplasia and cupping with all structures present Subdivisions A and B are based on relative positions of the condyle and temporomandibular joint TMJ Glenoid fossa in anatomically acceptable position TMJ inferiorly, medially, and anteriorly displaced, with severely No obvious tissue or muscle deficiency Minimal soft tissue or muscle deficiency Moderate soft tissue or muscle deficiency Severe soft tissue or muscle deficiency Normal orbital size, position hypoplastic condyle Complete absence of ramus, glenoid fossa, and TMJ Ear Normal ear All branches affected Absence of external auditory canal with variable hypoplasia of concha Malpositioned lobule with absent auricle, lobular remnant usually inferior anteriorly displaced Facial nerve

3.2 Gambaran radiografis Goldenhar syndrome pada rongga mulut