BAB 3 GAMBARAN KLINIS ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME EVCS, GAMBARAN
RADIOGRAFI DIRONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
Kelainan-kelainan yang dijumpai pada Ellis-van Creveld syndome dapat dilihat secara klinis dan radiografi. Setelah kita ketahui gambaran klinis dan
radiografinya maka kita dapat menentukan diagnosa, perawatan, dan prognosisnya.
3.1 Gambaran klinis Ellis-van Creveld syndrome
Pada Ellis van Creveld Syndrome ini memiliki empat gambaran klinis utama yaitu chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, dan cacat jantung
kongenital.
2,7,14
Meskipun keempat tanda klinis ini merupakan gambaran utama dari sindrom ini, namun pada tanda klinis sering ada organ-organ lain yang berasal dari
endodermal yang kadang-kadang terpengaruh oleh sindrom EVC seperti pada paru, ginjal, hati, pankreas, dan kelainan sistem saraf pusat yang telah dilaporkan
sebelumnya tetapi kejadian ini sangat langka.
2
Pasien sindrom EVC pertumbuhan tulangnya lambat sehingga memiliki karakteristik tubuh yang pendek dwarfism, tungkai yang pendek, genu valgum,
syndactyly, malformasi pada dinding torak dan paru, rambut tipis, hiperplastik pada kuku tangan dan kaki berupa kuku tipis dan berbentuk sendok. Pada mata dijumpai
strabismus dan koloboma, genital dijumpai cryptorchism, epispadiasis, dan
hypospadiasis. Kadang-kadang dijumpai retardasi mental meskipun ini bukan merupakan integral komponen dari sindrom ini.
2,3,15
Banyak penelitian yang telah melaporkan terjadinya beberapa keabnormalan pada penderita sindrom EVC ini, keabnormalan-keabnormalan tersebut dapat
dijadikan sebagai penuntun untuk menentukan diagnosa pada penderita sindrom EVC.
Gambar 1. Dwarfism Tubuh pendek dan genu valgum kaki berbentuk X
15
Gambar 2. aPasien bertubuh pendek. bHexadactyly dan hipoplastik pada kuku tangan cHipoplastik kuku kaki
4
Gambar 3. Syndactyly jari kaki antara jari kedua dan ketiga dan dystropic kuku
13
Gambar 4. Pasien dengan rusuk panjang dan sempit serta pendek pada tungkai
kaki
1
Manifestasi dirongga mulut adalah maloklusi, bersatunya bagian anterior bibir
atas dengan gingiva margin pada maksila, hipertrofi gingiva, hipertrofi pada frenulum labiogingiva, tepi gingiva bergerigi dan tajam, multiple muskulofibrosis
frenulum, transposisi gigi, diastema, gigi berbentuk konus, molar dengan atypical groove atau cups, erupsi gigi yang tertunda, hipoplasia enamel, hipodonsia, neonatal
teeth dan kadang-kadang terdapat supernumerary teeth dan taurodontism pada gigi molar permanen dan desidui.
1,3,4,13,15
Winter dan Geddes 1967
5
melaporkan sebuah kasus dengan protrusi rahang bawah, hubungan gigi klas III angle dan sudut gonion
yang besar.
Gambar 5. Multiple frenulum pada rahang atas dan rahang bawah, tidak ada gigi insisivus lateral secara kongenital, bentuk insisivus atas abnormal dan
insisivus bawah mikrodonsia
13
Gambar 6. Banyak gigi yang hilang kongenital dan gigi insisivus bawah berbentuk konus. Tepi tulang anterior rahang atas bergerigi.
13
Gambar 7. Gigi anterior maksila hypodontia, molar susu dengan groove yang lebar dan atypical cups.
13
3.2 Gambaran Radiografi Pada Ellis-van Creveld Syndrom Di Rongga Mulut
