BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA
Ellis-van Creveld syndrome EVCS disebut juga dengan chondroectodermal dysplasia ditandai dengan tulang rusuk pendek, kaki pendek, postaxial polydactyly,
displastik rambut dan kuku, serta cacat jantung kongenital. Sindrom ini memiliki insiden yang tinggi pada populasi Amish di Lancaster Country, Pennsylvania, dan
Amerika Serikat. Pertama kali ditemukan pada tahun 1940 oleh Richard Ellis dan Simon van Creveld.
1-6,11
2.1 Defenisi
Menurut Rimoin 1975, Simon dan Young 1986
8
Ellis-van Creveld syndrome juga disebut chondroectodermal dysplasia adalah gangguan autosomal
resesif ditandai dengan dwarfism, narrow chest dada sempit, polydactyly dan kelainan gigi dan mulut. Dan kadang-kadang ditemukan anomali pada rambut, hati
dan genitalia, tanda-tanda ini berasal dari perkembangan ektodermal dan mesodermal Ellis and van Creveld, 1940; Jones, 1988; Goorlin et al., 1990.
5
2.2 Etiologi
Ellis-van Creveld EVC syndrome adalah gangguan autosomal resesif, karena mutasi pada gen EVC dan EVC-2 yang terletak di kromosom 4p16 Polymeropoulos,
et. al 1996 , yang kode untuk EVC 992 protein asam amino sedangkan pada EVC2 dengan kode 1228 protein asam amino. Gen EVC dan EVC2 hanya dipisahkan oleh
2624 pasangan basa. Gen EVC dan EVC2 ditemukan di dalam hati, plasenta, paru- paru, hati dan otot rangka Hal ini diharapkan akan memperbaiki pengertian kita
tentang etiologi utama dari sindrom ini yang akan semakin jelas diketahui.
1,9
2.3 Tanda dan Gejala
Pada sindrom ini terdapat tanda-tanda klinis utama yaitu:
2,6,7,11-13
1. Chondrodystrophy
2. Polydactyly
3. Ectodermal dysplasia
4. dan cacat jantung kongenital
Tanda dan gejala Ellis-van Creveld Syndrome juga dapat diketahui pada massa prenatal dan massa postnatal. Pada massa prenatal dijumpai kelainan setelah
18 minggu kehamilan yang dapat dilihat dengan menggunakan tes ultrasoundnography, dimana dijumpai narrow chest dada sempit, pemendekan
tulang panjang, hexadactyly pada jari tangan dan kaki, serta kelainan pada jantung.
3
Sedangkan pada massa postnatal dijumpai dwarfism terutama dari bagian distal ektremitas, genu valgum, polydactyly pada tangan dan kaki yang biasanya
bilateral, ectodermal dysplasia hidrotic terutama yang mempengaruhi kuku, rambut dan gigi, serta kelainan jantung kongenital.
3,4
Untuk menegakkan diagnosis Ellis van Creveld Syndrome ini, minimal memiliki tiga dari empat kelainan utama yang harus ada.
Jika terdapat tiga kelainan utama dari sindrom ini, maka barulah dikatakan Ellis van Creveld Syndrome.
12
BAB 3 GAMBARAN KLINIS ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME EVCS, GAMBARAN
RADIOGRAFI DIRONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
Kelainan-kelainan yang dijumpai pada Ellis-van Creveld syndome dapat dilihat secara klinis dan radiografi. Setelah kita ketahui gambaran klinis dan
radiografinya maka kita dapat menentukan diagnosa, perawatan, dan prognosisnya.
3.1 Gambaran klinis Ellis-van Creveld syndrome
