a b c
d e f
Gambar 4. Karakteristik umum Achondroplasia; a. Kekerdilan pada Achondroplasia memberikan perbandingan yang tidak sesuai antara torso yang normal dengan ekstremitas yang
pendek
28
, b. X-ray ekstremitas bawah, menunjukkan tungkai atas lebih pendek daripada tungkai bagian bawah, c. X-ray ekstremitas atas, menunjukkan lengan bagian atas lebih
pendek daripada lengan bagian bawah,
29
d. Trident hand
2
, e. X-ray trident hand, f. Genu
varum atau pembengkokan pada kaki akibat menahan berat tubuh.
27
Bayi dengan Achondroplasia memiliki tonus otot yang lemah, hal ini sering mengakibatkan terjadinya penundaan anak dalam belajar duduk, berdiri dan berjalan.
8
Seiring dengan bertumbuhnya anak dengan sindroma Achondroplasia, yaitu saat anak belajar berjalan, pelvis miring ke belakang dan menghasilkan lumbar lordosis dengan
Universitas Sumatera Utara
abdomen dan bokong yang menonjol
10
, sedangkan thoracolumbar kyphosis pembungkukan tulang belakang muncul sebelum usia berjalan Gambar 5.
8,12
a b c
Gambar 5. Penderita Achondroplasia mengalami kelainan pada tulang belakang berupa; a. Thoracolumbar kyphosis, b. Lumbar lordosis.
29
c. Kelainan tulang belakang
menyebabkan abdomen dan bokong menjadi menonjol.
27
Umumnya penderita Achondroplasia memiliki karakteristik kepala besar megalencephaly
15
macrocephaly
16
sehingga sering dijuluki sebagai circus dwarf
17
, dan mengakibatkan timbulnya kesulitan dalam menyeimbangkan kepala
14
. Karakteristik lain adalah kening menonjol frontal bossing, jembatan hidung
bridging nose yang lebar dan datar serta hypoplasia midface.
11,13,20
Area endokranial melebihi ukuran normal sehingga memberikan kapasitas kranium yang
lebih besar Gambar 6.
15
Universitas Sumatera Utara
a b
Gambar 6. a. Radiografi lateral tulang tengkorak, b. Radiografi frontal tulang tengkorak, menunjukkan gambaran kepala yang besar pada penderita Achondroplasia,
frontal bossing dan hypoplasia midface.
29
Ada beberapa komplikasi medis pada penderita Achondroplasia yang harus diperhatikan karena dapat berbahaya atau mengancam nyawa sehingga bayi tidak
dapat bertahan hidup pada tahun pertama setelah kelahiran.
5
Beberapa komplikasi medis tersebut antara lain, gangguan pernafasan obstructive sleep apneacentral
apnea sebagai akibat dari hypoplasia midface Gambar 7a.
5,23,30
Komplikasi lain adalah hydrocephalus atau akumulasi cairan serebrospinal didalam otak akibat
obstruksi foramen magnum yang ukurannya lebih kecil dari normal
12,15
, infeksi telinga tengah yang berat
14,24
, sampai kehilangan pendengaran akibat penyempitan saluran pada hidung dan abnormal drainase dari telinga tengah ke tenggorokan
8,10
.
Penderita Achondroplasia cenderung mengalami obesitas Gambar 7b.
8,21
Obesitas dapat dapat memperburuk lumbar stenosis, masalah persendian serta meningkatkan resiko kematian terkait dengan komplikasi kardiovaskular. Oleh karena
Universitas Sumatera Utara
itu rasio berat badan dengan tinggi badan pada penderita Achondroplasia perlu diperhatikan.
5
a b
Gambar 7. a. Penderita Achondroplasia usia 6 tahun dengan hypoplasia midface dan obstruksi pernafasan.
30
b. Penderita Achondroplasia wanita berusia 29 tahun dengan obesitas.
