BAB 3 KARAKTERISTIK PENDERITA ACHONDROPLASIA
Achondroplasia merupakan sindroma yang jarang terjadi.
25
Namun penderita sindroma ini memiliki karakteristik yang khas. Karakteristik khas mencakup
karakteristik umum dan karakteristik anomali ortodonsia. Pengenalan terhadap berbagai karakteristik penderita Achondroplasia sangat penting dalam menentukan
diagnosa awal dan perawatan sindroma ini. Diagnosa Achondroplasia ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, USG dan tes genetik.
7,5,8
Sindroma ini dapat diketahui sedini mungkin pada saat bayi masih dikandung atau setelah bayi
dilahirkan.
5
3.1 Karakteristik Umum
Achondroplasia merupakan salah satu jenis dwarfisme atau kekerdilan yang paling sering dijumpai dibandingkan dengan jenis kekerdilan lainnya.
2-6
Penderita Achondroplasia hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki atau 1,2
meter baik pada laki-laki maupun perempuan.
8,10
Tingkat inteligensi dan rentang umur life span pada penderita Achondroplasia adalah normal
3,8,10
meskipun kompresi pada syaraf spinal, obstruksi saluran nafas bagian atas atau komplikasi
medis lainnya meningkatkan resiko kematian infansi pada tahun pertama kelahiran.
5
Universitas Sumatera Utara
a b c
Gambar 3. a, b. Karakteristik umum penderita Achondroplasia adalah mempunyai kepala besar dan bertubuh kerdil karena hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki.
c. Rhizomelic shortening diikuti dengan adanya lipatan kulit yang berlebihan dan longgar disekitarnya.
27
Individu dengan Achondroplasia memiliki batang tubuh torso yang relatif normal, dengan kaki dan lengan yang pendek akibat rhizomelic shortening yaitu
pemendekan pada bagian proksimal kaki dan lengan ekstremitas.
5
Rhizomelic shortening diikuti dengan adanya lipatan kulit yang berlebihan dan longgar
disekitarnya Gambar 3c.
5,12
Lengan dan tungkai bagian atas lebih pendek daripada
lengan dan tungkai bagian bawah Gambar 4b-c.
8
Dilaporkan adanya keterbatasan dalam pergerakan siku, dimana siku tidak dapat lurus secara sempurna.
10,13
Jari tangan pendek dan gemuk stubby.
8,10
Di antara jari ketiga dan keempat terdapat jarak atau celah sehingga jari tangan terlihat seperti garpu bersusuk tiga yang disebut
sebagai trident hand Gambar 4d-e.
2,5
Kaki pada penderita sindroma ini sering menjadi bengkok atau melengkung genu varum
10
akibat menahan berat tubuh
12
Gambar 4f.
Universitas Sumatera Utara
a b c
d e f
Gambar 4. Karakteristik umum Achondroplasia; a. Kekerdilan pada Achondroplasia memberikan perbandingan yang tidak sesuai antara torso yang normal dengan ekstremitas yang
pendek
28
, b. X-ray ekstremitas bawah, menunjukkan tungkai atas lebih pendek daripada tungkai bagian bawah, c. X-ray ekstremitas atas, menunjukkan lengan bagian atas lebih
pendek daripada lengan bagian bawah,
29
d. Trident hand
Kategori