Karakteristik Dan perawatan Anomali Ortodonsia Pada Beberapa Penderita Achondroplasia

(1)

KARAKTERISTIK DAN PERAWATAN

ANOMALI ORTODONSIA PADA BEBERAPA

PENDERITA ACHONDROPLASIA

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

NOVA AGUSTINA NIM : 060600105

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2010

(2)

Fakultas Kedokteran Gigi Departemen Ortodonsia Tahun 2010

Nova Agustina

Karakteristik dan Perawatan Anomali Ortodonsia pada Beberapa Penderita

Achondroplasia

xii + 56 halaman

Kelainan genetik dapat berpengaruh terhadap gangguan dentofasial.

Achondroplasia adalah salah satu kelainan genetik yang mempunyai manifestasi

timbulnya gangguan dentofasial.

Achondroplasia adalah salah satu bentuk dwarfisme yang sering dijumpai. Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen

FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Mutasi gen pada Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance dan sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik yang spontan.

Penderita Achondroplasia memiliki perawakan pendek, bentuk kepala besar

(macrocephaly/megalencephaly), kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek, jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia

midface. Selain itu penderita memiliki keterbatasan dalam meluruskan siku, lordosis,

kifosis, pelvis yang sempit, kaki melengkung (genu varum) dan trident hand. Karakteristik anomali ortodonsia yang terlihat pada penderita Achondroplasia antara lain maloklusi skeletal Klas III dan palatum yang tinggi dan sempit. Gigi-geligi

(3)

normal dalam hal ukuran, jumlah dan bentuk, namun dijumpai crowded, openbite serta crossbite.

Perawatan anomali ortodonsia pada penderita Achondroplasia dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu penggunaan pesawat fungsional, pesawat cekat dan tindakan bedah. Perawatan dilakukan dengan memperhatikan komplikasi medis yang dimiliki oleh penderita Achondroplasia.

Daftar Rujukan : 31 (1986-2009)

(4)

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi Berjudul

KARAKTERISTIK DAN PERAWATAN ANOMALI ORTODONSIA PADA BEBERAPA PENDERITA ACHONDROPLASIA

Yang dipersiapkan dan disusun oleh :

NOVA AGUSTINA 060600105

Telah dipertahankan di depan tim penguji skripsi pada tanggal 6 April 2010

dan telah memenuhi syarat untuk diterima Susunan Tim Penguji Skripsi

Ketua Penguji

Erna Sulistyawati, drg., Sp.Ort(K) NIP. 19540212 198102 2 001

Anggota Tim Penguji

Siti Bahirrah, drg. Prof. Nazruddin, drg., Ph.D, Sp.Ort Erliera, drg., Sp.Ort NIP. 19771116 NIP. 19520622 NIP. 19800113

Medan, 6 April 2010 Fakultas Kedokteran Gigi

Departemen Ortodonsia Ketua,

Erna Sulistyawati, drg., Sp.Ort(K) NIP. 19540212 198102 2 001

(5)

LEMBAR PENGESAHAN

SKRIPSI INI TELAH DISETUJUI UNTUK DISEMINARKAN PADA TANGGAL 6 April 2010

OLEH

Pembimbing I Pembimbing II

Erna Sulistyawati, drg., Sp.Ort(K) Siti Bahirrah, drg. NIP. 19540212 198102 2 001 NIP. 19771116 200212 2 002

Mengetahui

Ketua Departemen Ortodonsia Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara

Erna Sulistyawati, drg., Sp. Ort(K) NIP. 19540212 198102 2 001

(6)

KATA PENGANTAR

Dengan mengucap syukur kepada ALLAH SWT skripsi yang berjudul ”Karakteristik dan Perawatan Anomali Ortodonsia pada Beberapa Penderita

Achondroplasia” ini telah selesai disusun untuk mendapatkan gelar Sarjana

Kedokteran Gigi.

Dalam penulisan skripsi ini penulis telah banyak mendapatkan bimbingan dan pengarahan dari berbagai pihak. Oleh karena itu dengan hati yang tulus, penulis mengucapkan terima kasih yang tidak terhingga kepada kedua orang tua tercinta, ayahanda Fachruddin H dan ibunda Asnah Misliyah Hsb yang telah memberi semangat, bantuan moril dan materil serta doa dan kasih sayangnya bagi penulis. Demikian juga kepada abanganda BRIPTU Pardamean Harahap, SH. yang telah memberi semangat bagi penulis untuk segera menyelesaikan skripsi ini.

Selanjutnya dengan segala kerendahan hati, penulis mengucapkan terima kasih yang tak terhingga kepada :

1. Prof. Ismet Daniel Nasution, drg., Sp. Pros(K), Ph.D selaku dekan

Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

2. Erna Sulistyawati, drg., Sp.Ort(K) selaku ketua Departemen Ortodonsia sekaligus pembimbing skripsi yang telah bersedia meluangkan waktu untuk memberikan bimbingan, pengarahan dan saran kepada penulis sehingga skripsi ini dapat diselesaikan dengan baik

(7)

3. Siti Bahirrah, drg. selaku pembimbing II skripsi yang juga telah bersedia meluangkan waktu untuk memberikan bimbingan, pengarahan dan saran kepada penulis sehingga skripsi ini dapat diselesaikan dengan baik.

4. Prof. Nazruddin, drg., P.hd., Sp.Ort selaku dosen penguji yang telah memberikan banyak saran dalam penulisan skripsi ini.

5. Erliera, drg., Sp.Ort selaku dosen penguji yang juga telah memberikan banyak saran dalam penulisan skripsi ini.

6. Nurhayati harahap, drg., Sp.Ort(K) selaku koordinator skripsi Departemen Ortodonsia Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

7. Taqwa Dalimunthe, drg., Sp. KGA selaku dosen wali yang telah

memotivasi dan membimbing penulis.

8. Seluruh staf pengajar dan pegawai di Departemen Ortodonsia dan seluruh Departemen Fakultas Keedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah banyak membantu penulis selama pendidikan.

9. Teman-teman stambuk 2006, abang, kakak dan adik di Fakultas

Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara khususnya Fitri, Tika, Selvia, Rahmi, kak dian, kak dina, wilna, reni, ayu, nadia dan yang lainnya yang tidak mungkin untuk disebutkan satu persatu yang telah membantu dan memberi semangat kepada penulis.

Penulis menyadari bahwa dalam penulisan skripsi ini masih jauh dari sempurna. Untuk itu penulis mengharapkan saran dan kritik yang bersifat membangun.

(8)

Akhirnya penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu penuli. Penulis berharap skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi Fakultas Kedokteran Gigi khususnya bidang ortodonsia.

Medan, 6 April 2010 Penulis,

(NOVA AGUSTINA) NIM : 060600105

(9)

DAFTAR ISI

Halaman HALAMAN JUDUL... HALAMAN PERSETUJUAN... HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI...

KATA PENGANTAR... iii

DAFTAR ISI... vi

DAFTAR TABEL... viii

DAFTAR GAMBAR... ix

DAFTAR GRAFIK... xii

BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang... 1

1.2 Rumusan Masalah... 4

1.3 Tujuan dan Manfaat Penulisan... 4

1.4 Ruang Lingkup... 5

BAB 2 ACHONDROPLASIA 2.1 Pengertian Achondroplasia... 6

2.2 Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia... 7

2.3 Etiologi Achondroplasia... 7

BAB 3 KARAKTERISTIK PENDERITA ACHONDROPLASIA 3.1 Karakteristik Umum... 11

3.2 Karakteristik Anomali Ortodonsia... 16

3.2.1 Kraniofasial dan Hubungan Rahang... 16

3.2.2 Palatum... 18

3.2.3 Gigi-geligi... 19

(10)

ORTODONSIA PENDERITA ACHONDROPLASIA

4.1 Manajemen Penderita Achondroplasia... 24 4.2 Perawatan Anomali Ortodonsia Penderita Achondroplasia.... 25

BAB 5 LAPORAN KASUS... 29 BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN

6.1 Kesimpulan... 51 6.2 Saran…...…...…... 52

DAFTAR PUSTAKA... 53

(11)

DAFTAR TABEL

Tabel Halaman 1. Temuan klinis berupa karakteristik anomali ortodonsia pada

penderita Achondroplasia... 22 2. Analisa sefalometri sebelum dan sesudah perawatan kasus 1.. 32 3. Analisa sefalometri sebelum dan sesudah perawatan kasus 2.. 42

(12)

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman 1. Perkembangan dan pertumbuhan basis kranium... 9 2. Penderita Achondroplasia 14 tahun... 10 3. a, b. Karakteristik umum penderita Achondroplasia adalah

mempunyai kepala besar dan bertubuh kerdil, c. Rhizomelic

shortening... 12

4. Karakteristik umum Achondroplasia, a. Kekerdilan pada Achon-

droplasia memberikan perbandingan yang tidak sesuai antara

torso yang normal dengan ekstremitas yang pendek, b. X-ray ekstremitas bawah, c. X-ray ekstremitas atas, d. Trident hand,

e. X-ray trident hand, f. Genu varum... 13 5. Penderita Achondroplasia mengalami kelainan pada tulang

belakang berupa; a. Thoracolumbar kyphosis, b. Lumbar lordosis, c. Kelainan tulang belakang menyebabkan abdomen dan bokong

menjadi menonjol... 14 6. a. Radiografi lateral dan b. Radiografi frontal tulang tengkorak.... 15

7. a. Penderita Achondroplasia usia 6 tahun dengan hypoplasia

midface dan obstruksi pernafasan. b. Penderita Achondroplasia

wanita berusia 29 tahun dengan obesitas... 16 8. Penderita Achondroplasia usia 14 tahun, a. Pandangan frontal,

b. Pandangan lateral, c. Lateral chepalogram... 17 9. Sefalometri memperlihatkan morfologi mandibula dalam keadaan

normal... 18 10. Palatum yang tinggi... 19 11. Gambaran panoramik penderita Achondroplasia memperlihatkan

bahwa gigi-geligi dalam keadaan normal... 20 12. Contoh kasus Achondroplasia dengan crowded, a. Tampak kanan,

(13)

13. a. Contoh kasus Achondroplasia dengan openbite anterior dan protrusif gigi anterior, b. Contoh kasus Achondroplasia dengan

openbite posterior... 21 14. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak depan,

b. Tampak samping... 30 15. Foto intra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak kanan,

b. Tampak kiri, c. Tampak depan... 31 16. Foto intra oral pasien pada presurgical orthodontic procedure di

rahang bawah berupa pencabutan kedua premolar bawah dan pemasangan bracket, a. Tampak kanan, b. Tampak kiri, c. Tampak

depan... 35 17. Pemasangan bracket pada rahang atas dan rahang bawah... 35 18. Diagram yang menggambarkan teknik bedah yang dilakukan... 37 19. Superimposed sefalometri menunjukkan perubahan setelah pera-

watan... 38 20. Foto ekstra oral pasien setelah perawatan, profil pasien tidak ter-

lalu banyak berubah, a. Tampak depan, b. Tampak samping... 38 21. Foto intra oral pasien setelah perawatan, a.Tampak kiri, b.Tampak

kanan, c. Tampak depan... 39 22. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak depan,

b. Tampak samping... 40 23. Foto intra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak kanan,

adanya crowded pada segmen posterior mandibula, overjet dan

overbite yang besar, b. Tampak kiri, c. Tampak depan... 41 24. a. Lateral chepalogram, b. Panoramik... 42 25. Foto ekstra oral pasien setelah perawatan, a. Tampak depan,

b. Tampak samping... 44 26. Foto intra oral pasien setelah perawatan, a. Tampak kanan,

b. Tampak kiri, c. Tampak depan... 44 27. Superimposed chepalometric tracing... 45

(14)

28. Foto ekstra oral pasien 2 tahun postretensi, a. Tampak depan,

b. Tampak samping... 46

29. Foto intra oral pasien 2 tahun postretensi, a. Tampak kanan, b. Tampak depan... 46

30. Superimposed chepalometric tracing 2 tahun postretensi... 47

31. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan... 48

32. Radiografi lumbosacral... 48

33. Foto intra oral pasien... 49

(15)

DAFTAR GRAFIK

Grafik Halaman 1. Masalah orofasial yang ditemui pada penderita Achondroplasia.... 23

(16)

Fakultas Kedokteran Gigi Departemen Ortodonsia Tahun 2010

Nova Agustina

Karakteristik dan Perawatan Anomali Ortodonsia pada Beberapa Penderita

Achondroplasia

xii + 56 halaman

Kelainan genetik dapat berpengaruh terhadap gangguan dentofasial.

Achondroplasia adalah salah satu kelainan genetik yang mempunyai manifestasi

timbulnya gangguan dentofasial.

Achondroplasia adalah salah satu bentuk dwarfisme yang sering dijumpai. Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen

Penderita Achondroplasia memiliki perawakan pendek, bentuk kepala besar

(macrocephaly/megalencephaly), kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek, jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia

midface. Selain itu penderita memiliki keterbatasan dalam meluruskan siku, lordosis,

(17)

normal dalam hal ukuran, jumlah dan bentuk, namun dijumpai crowded, openbite serta crossbite.

Daftar Rujukan : 31 (1986-2009)

(18)

BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang struktur dan fungsi gen pada organisme. Hubungan genetika dengan ilmu ortodonsia sangat erat dan telah diketahui sejak lama. Frederick G. Kussel (1836) melaporkan bahwa maloklusi baik skeletal maupun dental dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Kelainan genetik juga dapat berpengaruh terhadap gangguan dentofasial.

Achondroplasia adalah salah satu kelainan genetik yang mempunyai manifestasi

timbulnya gangguan dentofasial.1

Achondroplasia juga dikenal dengan Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.2,3 Achondroplasia adalah salah satu bentuk dwarfisme yang sering dijumpai.2-6 Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Mutasi gen pada Achondroplasia bersifat autosomal dominant

inheritance namun sekitar 85-95% kasus merupakan mutasi genetik yang spontan.4-7

Gangguan osifikasi endokondral pada Achondroplasia, terutama terjadi pada tulang-tulang panjang yaitu lengan dan tungkai, sehingga tulang menjadi lebih

pendek, namun batang tubuh atau torso dalam ukuran normal.2,7,8 Hal ini

(19)

Pada Achondroplasia pertumbuhan tulang secara periosteal dan intramembranosa berjalan secara normal.6,8,9

Achondroplasia didiagnosa berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, USG

dan tes genetik, sehingga dapat diketahui sedini mungkin pada fetus maupun bayi.5,8

Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi

yang sama.7,8,10 Penderita Achondroplasia memiliki tingkat intelegensi yang sama dengan individu normal dan tanpa keterbelakangan mental.3,5,8,10

Penderita Achondroplasia memiliki perawakan pendek karena hanya mampu

mencapai tinggi badan sekitar empat kaki atau 1,2 meter baik pada laki-laki maupun perempuan.8,10 Hal ini terjadi karena tulang-tulang panjang tidak dapat mencapai panjang normal akibat terjadinya rhizomelic shortening10,11 atau pemendekan pada bagian proksimal tulang-tulang panjang (femur dan humeri), dengan lipatan kulit yang berlebihan pada proksimal ekstremitas tersebut.5,12 Penderita memiliki keterbatasan dalam meluruskan siku, lordosis, kifosis, pelvis yang sempit, kaki melengkung (genu varum) dan trident hand yaitu terdapat jarak atau celah antara jari tengah dan jari manis sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga.2,5,8,10

Pada umumnya penderita Achondroplasia memiliki bentuk kepala besar (megalencephaly15/macrocephaly16) sehingga sering disebut sebagai circus dwarf 17, kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek serta memiliki jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar.11,13 Pertumbuhan kranium yang lebih besar dari rata-rata tidak diikuti oleh pertumbuhan wajah, terutama wajah bagian tengah (hypoplasia midface).14

(20)

Hypoplasia midface dan basis kranium mempengaruhi pertumbuhan maksila,

sehingga maksila menjadi retrognatik, sementara mandibula tumbuh normal atau sedikit prognatik.13,14 Hal ini membuat penderita Achondroplasia memiliki hubungan rahang Klas III dan profil wajah yang konkaf.18-20 Palatum tinggi dan sempit pada penderita Achondroplasia.18,19,21 Gigi-geligi normal dalam hal ukuran, jumlah dan bentuk14,18,22 namun dijumpai crowded14,18-20, openbite anterior20,22 atau posterior19, protrusi gigi anterior13,18-20 dan crossbite18,19.

Hypoplasia midface juga menyebabkan penyempitan saluran pernafasan atas

sehingga meningkatkan resiko gangguan pernafasan16,23,24, gangguan fonetik14,19 dan infeksi telinga14,24. Hal tersebut menjadi pertimbangan dalam manajemen perawatan ortodonsia penderita Achondroplasia. Perawatan anomali ortodonsia berupa maloklusi pada Achondroplasia, pada dasarnya sama dengan perawatan maloklusi lainnya, namun adanya komplikasi medis seperti diabetes dan kifosis membuat manajemen perawatan berbeda.17,24

Penderita Achondroplasia memerlukan perawatan untuk menangani gigi-

geliginya. The American Academy of Pediatrics Committee on Genetics merekomendasikan semua anak dengan Achondroplasia dievaluasi untuk kebutuhan perawatan ortodonsia pada usia 5 sampai 6 tahun. Suatu studi tentang komplikasi medis pada anak dengan Achondroplasia menemukan bahwa 50% anak membutuhkan perawatan ortodonsia.15

Perawatan anomali ortodonsia penderita Achondroplasia pada anak-anak menggunakan pesawat fungsional dan cekat.13,18,19 Sedangkan pada dewasa dirawat dengan bedah atau kombinasi bedah dengan perawatan ortodonsia. Tindakan bedah

(21)

memang hanya dapat memperbaiki sedikit profil wajah tapi hal itu positif karena kelainan pada gigi berupa crowded dan openbite dapat diatasi dengan baik.20

Penderita Achondroplasia memiliki karakteristik anomali ortodonsia. Oleh

karena itu penulis merasa perlu untuk membahas masalah karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia sebagai bahan penulisan skripsi.

1.2 Rumusan Masalah

Bagaimanakah karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia ?

1.3 Tujuan dan Manfaat Penulisan

1.3.1 Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia.

1.3.2 Manfaat Penulisan

Untuk menambah pengetahuan klinisi mengenai karakteristik dan perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia.

1.4 Ruang Lingkup

Ruang lingkup penulisan ini meliputi pengertian, insiden dan epidemiologi, etiologi, karakteristik umum, karakteristik anomali ortodonsia, manajemen dan

(22)

perawatan anomali ortodonsia pada beberapa penderita Achondroplasia serta beberapa laporan kasus.

(23)

BAB 2

ACHONDROPLASIA

Kelainan pada dentofasial dapat disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang bersifat herediter maupun spontan. Salah satu sindroma akibat mutasi gen yang memiliki manifestasi klinis di bidang kedokteran gigi adalah Achondroplasia.1

2.1 Pengertian Achondroplasia

Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878).16,19 Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilagodan

plasia: pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/

pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.8,11

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh

gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor

receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7 Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.2,7,8 Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.24 Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy

(24)

2.2 Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia

Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.19 Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance,

namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan.5,7 Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa memiliki anak dengan Achondroplasia. Jika salah satu orang tua mempunyai gen

Achondroplasia, maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan Achondroplasia yang diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua

menderita Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot

Achondroplasia (biasanya meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki

maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.7,8,10

2.3 Etiologi Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3

(fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7 Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral.3,5,7 Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G

(25)

ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.3,5

Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap menjadi matur membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron.25 Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.8

Pada lingkup kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan bagian tengah wajah (midface) karena bagian-bagian ini dibentuk secara osifikasi endokondral. Rongga kranium dan maksila dibentuk secara osifikasi intramebranosa, sedangkan mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan aposisi.25,26

(26)

Basis kranium yang kurang berkembang pada penderita Achondroplasia berpengaruh pada perkembangan maksila, karena pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Saat perlekatan maksila ke ujung anterior basis kranium, perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior. Sampai usia 6 tahun, pergerakan dari pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting dalam pertumbuhan maksila ke anterior (Gambar 1).25

Gambar 1. Perkembangan dan pertumbuhan basis kranium dan midface akan mendorong atau mentranslasikan maksila ke anterior dan ke arah bawah.25

Kegagalan perkembangan atau pertumbuhan basis kranium secara normal pada penderita Achondroplasia, memberikan karakteristik midface deficiency atau

hypoplasia midface. Hal ini yang mengakibatkan maksila menjadi retrognatik,

sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik, sehingga menghasilkan hubungan rahang Klas III (Gambar 2).25

(27)

Gambar 2. Penderita Achondroplasia 14 tahun, terlihat adanya midface deficiency dan maloklusi skeletal Klas III.25

(28)

BAB 3

KARAKTERISTIK PENDERITA ACHONDROPLASIA

Achondroplasia merupakan sindroma yang jarang terjadi.25 Namun penderita sindroma ini memiliki karakteristik yang khas. Karakteristik khas mencakup karakteristik umum dan karakteristik anomali ortodonsia. Pengenalan terhadap berbagai karakteristik penderita Achondroplasia sangat penting dalam menentukan diagnosa awal dan perawatan sindroma ini. Diagnosa Achondroplasia ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, USG dan tes genetik.7,5,8 Sindroma ini dapat diketahui sedini mungkin pada saat bayi masih dikandung atau setelah bayi dilahirkan.5

3.1 Karakteristik Umum

Achondroplasia merupakan salah satu jenis dwarfisme atau kekerdilan yang

paling sering dijumpai dibandingkan dengan jenis kekerdilan lainnya.2-6 Penderita

Achondroplasia hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki atau 1,2

meter baik pada laki-laki maupun perempuan.8,10 Tingkat inteligensi dan rentang umur (life span) pada penderita Achondroplasia adalah normal3,8,10 meskipun kompresi pada syaraf spinal, obstruksi saluran nafas bagian atas atau komplikasi medis lainnya meningkatkan resiko kematian infansi pada tahun pertama kelahiran.5

(29)

a b c

Gambar 3. a, b. Karakteristik umum penderita Achondroplasia adalah mempunyai kepala besar dan bertubuh kerdil karena hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki. c. Rhizomelic shortening diikuti dengan adanya lipatan kulit yang berlebihan dan longgar disekitarnya.27

Individu dengan Achondroplasia memiliki batang tubuh (torso) yang relatif normal, dengan kaki dan lengan yang pendek akibat rhizomelic shortening yaitu pemendekan pada bagian proksimal kaki dan lengan (ekstremitas).5 Rhizomelic

shortening diikuti dengan adanya lipatan kulit yang berlebihan dan longgar

disekitarnya (Gambar 3c).5,12 Lengan dan tungkai bagian atas lebih pendek daripada lengan dan tungkai bagian bawah (Gambar 4b-c).8 Dilaporkan adanya keterbatasan dalam pergerakan siku, dimana siku tidak dapat lurus secara sempurna.10,13 Jari tangan pendek dan gemuk (stubby).8,10 Di antara jari ketiga dan keempat terdapat jarak atau celah sehingga jari tangan terlihat seperti garpu bersusuk tiga yang disebut sebagai trident hand (Gambar 4d-e).2,5 Kaki pada penderita sindroma ini sering menjadi bengkok atau melengkung (genu varum)10 akibat menahan berat tubuh12 (Gambar 4f).

(30)

a b c

d e f

Gambar 4. Karakteristik umum Achondroplasia; a. Kekerdilan pada Achondroplasia memberikan perbandingan yang tidak sesuai antara torso yang normal dengan ekstremitas yang pendek28, b. X-ray ekstremitas bawah, menunjukkan tungkai atas lebih pendek daripada tungkai bagian bawah, c. X-ray ekstremitas atas, menunjukkan lengan bagian atas lebih pendek daripada lengan bagian bawah,29 d. Trident hand 2, e. X-ray trident hand, f. Genu varum atau pembengkokan pada kaki akibat menahan berat tubuh.27

Bayi dengan Achondroplasia memiliki tonus otot yang lemah, hal ini sering mengakibatkan terjadinya penundaan anak dalam belajar duduk, berdiri dan berjalan.8 Seiring dengan bertumbuhnya anak dengan sindroma Achondroplasia, yaitu saat anak belajar berjalan, pelvis miring ke belakang dan menghasilkan lumbar lordosis dengan

(31)

abdomen dan bokong yang menonjol10, sedangkan thoracolumbar kyphosis (pembungkukan tulang belakang) muncul sebelum usia berjalan (Gambar 5).8,12

a b c

Gambar 5. Penderita Achondroplasia mengalami kelainan pada tulang belakang berupa; a. Thoracolumbar kyphosis, b. Lumbar lordosis.29 c. Kelainantulang belakang menyebabkan abdomen dan bokong menjadi menonjol.27

Umumnya penderita Achondroplasia memiliki karakteristik kepala besar (megalencephaly15/macrocephaly16) sehingga sering dijuluki sebagai circus dwarf 17,

dan mengakibatkan timbulnya kesulitan dalam menyeimbangkan kepala14.

Karakteristik lain adalah kening menonjol (frontal bossing), jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia midface.11,13,20 Area endokranial melebihi ukuran normal sehingga memberikan kapasitas kranium yang lebih besar (Gambar 6).15

(32)

a b

Gambar 6. a. Radiografi lateral tulang tengkorak, b. Radiografi frontal tulang tengkorak, menunjukkan gambaran kepala yang besar pada penderita Achondroplasia, frontal bossing dan hypoplasia midface.29

Ada beberapa komplikasi medis pada penderita Achondroplasia yang harus diperhatikan karena dapat berbahaya atau mengancam nyawa sehingga bayi tidak dapat bertahan hidup pada tahun pertama setelah kelahiran.5 Beberapa komplikasi medis tersebut antara lain, gangguan pernafasan (obstructive sleep apnea/central

apnea) sebagai akibat dari hypoplasia midface (Gambar 7a).5,23,30 Komplikasi lain adalah hydrocephalus atau akumulasi cairan serebrospinal didalam otak akibat obstruksi foramen magnum yang ukurannya lebih kecil dari normal12,15, infeksi telinga tengah yang berat14,24, sampai kehilangan pendengaran akibat penyempitan saluran pada hidung dan abnormal drainase dari telinga tengah ke tenggorokan8,10.

Penderita Achondroplasia cenderung mengalami obesitas (Gambar 7b).8,21 Obesitas dapat dapat memperburuk lumbar stenosis, masalah persendian serta meningkatkan resiko kematian terkait dengan komplikasi kardiovaskular. Oleh karena

(33)

itu rasio berat badan dengan tinggi badan pada penderita Achondroplasia perlu diperhatikan.5

a b

Gambar 7. a. Penderita Achondroplasia usia 6 tahun dengan hypoplasia midface dan obstruksi pernafasan.30

b. Penderita Achondroplasia wanita berusia 29 tahun dengan obesitas.21

3.2 Karakteristik Anomali Ortodonsia

Penderita Achondroplasia memperlihatkan karakteristik anomali ortodonsia yang meliputi; kraniofasial dan hubungan rahang, palatum dan gigi-geligi. Anomali tersebut perlu dilakukan perawatan ortodonsia.13,15,18-20

3.2.1 Kraniofasial dan Hubungan Rahang

Manifestasi Achondroplasia dwarfisme pada kompleks kraniofasial adalah basis kranium yang pendek dan megalocephaly. Pemeriksaan sefalometri pada penderita Achondroplasia memberikan karakteristik berupa penonjolan tulang frontal, pemendekan basis kranium, maksila yang retrognatik serta mandibula yang normal atau prognatik.13 Hal tersebut terjadi karena kegagalan proliferasi kartilago secara

(34)

normal, yang mengakibatkan pertumbuhan basis kranium dan bagian tengah wajah (midface) terganggu.25 Basis kranium yang tidak berkembang normal berpengaruh terhadap hubungan rahang, karena pergerakan maksila ke anterior akibat pemanjangan atau pertumbuhan basis kranium tidak terjadi25, sehingga menyebabkan maksila menjadi retrognatik13 serta terjadinya retraksi dan pengurangan tinggi vertikal maksila24.

a b c

Gambar 8. Penderita Achondroplasia perempuan usia 14 tahun, a. Pandangan frontal, b. Pandangan lateral, c. Lateral chepalogram, menunjukkan karakteristik, kraniofasial dan hubungan rahang pada Achondroplasia.31

Beberapa karakteristik yang ditemukan pada kraniofasial penderita

Achondroplasia yaitu pemendekan basis kranium, hypoplasia midface serta

retrognatik maksila, memberikan kontribusi terhadap timbulnya hubungan rahang Klas III, penambahan tinggi wajah bagian bawah dan profil wajah yang konkaf (Gambar 8).20 Maloklusi skeletal Klas III adalah permasalahan ortodonsia yang utama pada penderita sindroma ini, karena dapat mempengaruhi penampilan wajah serta berkontribusi terhadap timbulnya maloklusi dental.24

(35)

Berbeda dengan maksila yang kurang berkembang dan mengalami retrognatik, mandibula berkembang dengan normal bahkan cenderung prognatik.

Morfologi kedua kondilus mandibula juga sangat baik (Gambar 9).13 Hal ini

disebabkan karena pertumbuhan mandibula berlangsung secara osifikasi periosteal bukan osifikasi endokondral.16

Gambar 9. Sefalometri memperlihatkan morfologi mandibula dalam keadaan normal.28

3.2.2 Palatum

Penderita Achondroplasia memperlihatkan kelainan pada bentuk palatum. Umumya penderita sindroma ini memliki palatum yang tinggi18 dan sempit, hingga berbentuk kubah19,21 (Gambar 10).

(36)

Gambar 10. Palatum yang tinggi merupakan salah satu karakteristik anomali ortodonsia pada penderita Achondroplasia.21

3.2.3 Gigi-geligi

Berbeda dengan sindroma kelainan pertumbuhan tulang lain seperti

Cleidocranial Dysostosis, Achondroplasia tidak memberikan kelainan atau anomali

pada bentuk, tekstur, ukuran, jumlah atau bahkan sifat mekanis gigi-geligi.24 Gambaran radiografi panoramik menunjukkan pembentukan mahkota yang sempurna pada gigi-geligi termasuk molar ketiga, serta struktur gigi dan tulang yang normal (Gambar 11).19 Variasi berupa hipoplasia enamel jarang ditemukan, namun ada pada kasus tertentu.20 Waktu erupsi gigi normal22, impaksi gigi tidak pernah dilaporkan (kecuali molar ketiga)24.

Masalah gigi-geligi pada Achondroplasia berupa maloklusi dental. Dilaporkan bahwa hubungan rahang penderita Achondroplasia yang maloklusi Klas III dapat menciptakan maloklusi dental Klas I18,20, Klas II divisi 113 atau Klas III19.

(37)

Gambar 11. Gambaran panoramik penderita Achondroplasia memper - lihatkan bahwa gigi-geligi dalam keadaan normal.28

Masalah ortodonsia yang sering dijumpai pada penderita Achondroplasia adalah gigi geligi crowded dan tidak rata (Gambar 12).8,14,16,18-20 Masalah ortodonsia lainnya adalah openbite, baik pada gigi anterior14,20,22 maupun gigi posterior19 (Gambar 13). Crossbite dapat ditemukan pada beberapa kasus.18,19

a b

(38)

a b

Gambar 13. a. Kasus Achondroplasia dengan openbite anterior dan protrusif gigi anterior28, b. Kasus Achondroplasia dengan openbite posterior19.

Selain terjadinya maloklusi, pada penderita sindroma ini juga dilaporkan adanya beberapa kebiasaan oral.16 Kebiasaan oral yang sering dijumpai adalah mouth

breathing (bernafas melalui mulut), tongue thrust swallowing20, mulut tebuka dalam keadaan istirahat serta lidah terletak diantara gigi depan (Tabel 1).14 Kebiasaan benafas melalui mulut diduga kuat berhubungan dengan penyempitan saluran nafas atas akibat hypoplasia midface 20 serta tonsil yang besar8.

Pada beberapa kasus Achondroplasia juga dilaporkan adanya masalah orofasial. Masalah orofasial tersebut terjadi diduga berhubungan dengan anomali kraniofasial dan maloklusi. Masalah atau gangguan tersebut antara lain; speech

difficulty/phonetic problem, snoring atau mengorok, mengasah gigi, drooling atau

(39)

Tabel 1. TEMUAN KLINIS BERUPA KARAKTERISTIK ANOMALI

ORTODONSIA PADA PENDERITA ACHONDROPLASIA14

MUN-H-CENTER 2006-08-08 CLINICAL FINDINGS TOTAL N=40 MEN/BOYS N=25 WOMEN/ GIRLS N=15 NOT EVALUATED

Frontal openbite 20 12 8 5

Open mouth at rest 20 14 6 5

Concave facial profile 18 11 7 1

Mouth breathing 14 11 3 8

Pre normal bite 14 7 7 5

Hypomineralisation 10 5 5 9

Narrow palate 8 3 5 10

Retroclined lower incisor 8 3 5 8

Other oral habits 7 3 4 5

Crossbite 5 2 3 8

Ginggivitis 5 2 3 7

High palate 5 2 3 10

Philtrum seems short 5 1 4 6

Frontal inversion 4 3 1 8

Tongue between front teeth 4 2 2 6

Difficulty in breathing 3 2 1 9

Edge to edge bite 3 2 1 8

M mentalis is overactive 3 2 1 5

Molar contact only 3 0 3 8

Over crowding 3 1 2 8

Speech difficulty 3 2 1 9

Abrasion - insignificant 2 2 0 8

Dental trauma 2 0 2 8

Facial asymmetry 2 0 2 5

Grinds his/her teeth 2 0 2 8

Horizontal over bite 6 mm or more

2 2 0 8

Long face 2 1 1 5

Reduced mobility neck 2 0 2 4

Spacing 2 1 1 8

Tongue between front teeth when swallowing

2 2 0 6

(40)

Grafik 1. MASALAH OROFASIAL YANG DITEMUI PADA PENDERITA ACHONDROPLASIA14

0 5 10 15 20

Snoring Grinds his/her teeth Irregular facial expression Drooling Swallowing disorder Eating and drinking difficulty Speech difficulty

(41)

BAB 4

MANAJEMEN DAN PERAWATAN ANOMALI ORTODONSIA PADA PENDERITA ACHONDROPLASIA

4.1 Manajemen Penderita Achondroplasia

Perawatan anomali ortodonsia pada penderita Achondroplasia pada dasarnya sama dengan perawatan maloklusi lainnya, namun beberapa komplikasi medis yang menyertai penderita Achondroplasia membuat manajemen perawatan menjadi berbeda.17 Hal ini didukung oleh penelitian mengenai manajemen perawatan yang dilakukan terhadap 10 anak dengan Achondroplasia di Afrika Selatan yang menyimpulkan bahwa, komplikasi medis menjadi perhatian utama dalam pemberian perawatan ortodonsia.24

Oleh karena itu sebelum membahas tentang teknik perawatan anomali ortodonsia pada Achondroplasia, penulis merasa perlu membahas tentang manajemen perawatan pada penderita Achondroplasia. Beberapa komplikasi medis yang menyertai Achondroplasia antara lain; macrocephaly dengan atau tanpa

hydrocephalus8,10,21, gangguan pernafasan (upper airway obstruction)5,16,23,24, lumbar

lordosis10,kifosis8,12, obesitas8,21 dan diabetes17.

Ukuran kepala yang besar (megalencephaly15/macrocephaly16) dan berat menyebabkan pasien memiliki kesulitan dalam mengontrol dan menyeimbangkan kepala14, karena itu dibutuhkan pengontrolan terhadap kepala selama prosedur perawatan dental, serta intervensi dental hendaknya dilakukan dalam waktu yang

(42)

tidak lama. Gangguan pernafasan (upper airway obstruction) dan adenoid yang besar menyebabkan mouth breathing pada pasien, sehingga intervensi dental tidak dapat dilakukan dalam waktu yang lama. Adanya lordosis, kifosis, ekstremitas yang pendek serta tinggi badan yang kerdil menimbulkan kesulitan bagi pasien untuk duduk dengan nyaman di dental chair.24

Ukuran faring dan laring yang kecil, kepala yang besar dan berat serta foramen magnum yang kecil, memberikan resiko terhadap prosedur dental yang diberikan dengan atau tanpa anastesi umum.24 Penderita Achondroplasia dengan obesitas juga memberikan kesulitan dalam pemberian anastesi. Oleh karena itu, evaluasi pre-anastesi sangat dibutuhkan untuk mengantisipasi dan meminimalkan terjadinya resiko. Obat yang diberikan dalam medikasi pre-anastesi pada pasien

Achondroplasia adalah obat untuk mencegah bronchoaspiration, seperti ranitidine

oral 150 mg dan methochlopramide 10 mg, yang diberikan satu jam sebelum anastesi. Sedangkan obat sedativa tidak digunakan.21

Pada penderita Achondroplasia dengan diabetes, manajemen perawatan dentalnya sama dengan perawatan dental pada penderita diabetes umumnya, yakni diperlukan pemeliharaan kadar gula darah. Bagi penderita diabetes yang tidak terkontrol perlu dirujuk ke dokter penyakit dalam.17

4.2 Perawatan Anomali Ortodonsia Penderita Achondroplasia

Pada perawatan maloklusi, dokter gigi perlu mempertimbangkan banyak faktor termasuk potensial pertumbuhan pasien.18 Banyak malokusi skeletal yang dapat dirawat pada fase pra-pubertas dan fase pubertas dengan memanfaatkan

(43)

potensial pertumbuhan.19 Pada kasus dimana pasien mengalami gangguan pertumbuhan karena faktor genetik seperti pada Achondroplasia, diperlukan perhatian khusus. Perawatan menjadi terbatas karena potensial pertumbuhan tidak dapat digunakan sebagai faktor yang membantu perawatan.18

Meskipun gambaran klinis dan riwayat alamiah Achondroplasia telah didokumentasikan secara luas, namun masih ada kekurangan dalam informasi mengenai manifestasi dentalnya.19,24 Perawatan terhadap deformitas dentofasial pada pasien Achondroplasia dapat menjadi kompleks dan penuh tantangan serta

pertimbangan.20 Namun demikian banyak ortodontis yang menaruh perhatian

terhadap gangguan pada perkembangan dentofasial yang diakibatkan

Achondroplasia.16

The American Academy of Pediatrics Comittee on Genetics

merekomendasikan kepada semua anak dengan Achondroplasia dievaluasi untuk kebutuhan perawatan ortodonsia pada usia 5 sampai 6 tahun. Suatu studi tentang komplikasi medis pada anak dengan Achondroplasia menemukan bahwa 50% pasien membutuhkan perawatan ortodonsia.15

Anak dengan Achondroplasia harus segera mendapatkan perawatan dental preventif, informasi tentang oral hygiene dan pengawasan terhadap perkembangan oklusi. Menurut Mun-h Centre, anak dengan Achondroplasia dikonsultasikan ke ortodontis saat berusia antara 7 sampai 9 tahun untuk dilakukan perawatan ortodonsia korektif terhadap anomali dentalnya.14

Perawatan maloklusi dental pada anak Achondroplasia yang masih dalam masa pertumbuhan, dapat dilakukan dengan menggunakan pesawat fungsional; rapid

(44)

palatal expansion19, palatal holding appliance13, occipital headgear atau lip

bumper18. Rapid palatal expansion digunakan untuk mengatasi crossbite, palatum yang sempit (mengekspansi maksila) serta menambah panjang lengkung rahang.19 Lip

bumper digunakan untuk membuka mandibular plane sehingga mengurangi

konkafitas skeletal.18

Perawatan dengan pesawat fungsional juga dapat dikombinasi dengan pesawat cekat ortodonsia serta ekstraksi gigi, tergantung kepada kasusnya.13,16,18,19 Perawatan ortodonsia yang dilakukan, juga dapat mengatasi kebiasaan oral yang sering dijumpai pada penderita Achondroplasia seperti; tongue thrusting dan lip biting (menggigit bibir).13

Faktor-faktor yang mempengaruhi keberhasilan perawatan ortodonsia penderita Achondroplasia pada masa pertumbuhan (tanpa tindakan bedah) adalah13:

1. Deformitas skeletal antara maksila dan mandibula tidak berat (ANB -0,3˚).

2. Pertumbuhan maksila tidak dihalangi oleh pesawat ortodonsia yang

digunakan.

3. Lebar maksila dan morfologi mandibula standar.

Pada penderita Achondroplasia dewasa dengan kasus maloklusi yang berat, perawatan ortodonsia dikombinasi dengan bedah kraniofasial/bedah ortognatik.20 Menurut Ohba et all (1998), alasan penderita Achondroplasia diharuskan menjalani perawatan bedah adalah karena adanya diskrepansi yang berat antara rahang atas dan rahang bawah.13 Bedah yang dilakukan adalah osteotomi maksila modifikasi.20 Namun tindakan bedah hanya dapat dilakukan setelah masa pertumbuhan selesai.14 Perawatan bedah tidak dapat dilakukan pada anak yang pertumbuhannya belum

(45)

selesai sehingga penderita Achondroplasia harus hidup dengan penampilan

hypoplasia midface paling tidak sampai usia 20 tahun.15

Kombinasi perawatan bedah dengan perawatan ortodonsia digunakan untuk mengoreksi maloklusi skeletal dan dental. Kombinasi perawatan bedah dengan ortodonsia terbagi dalam tiga tahap yaitu perawatan ortodonsia sebelum bedah, tahap bedah dan perawatan ortodonsia setelah bedah. Meskipun perawatan bedah yang dilakukan pada penderita Achondroplasia tidak dapat memperbaiki profil wajah secara total (karena hanya dapat memberikan sedikit perbaikan pada profil wajah), namun memberikan hal positif pada pasien karena maloklusi dental dapat diatasi dengan baik serta adanya kemajuan pada profil wajah.20

(46)

BAB 5

LAPORAN KASUS

Penderita Achondroplasia akan menderita anomali ortodonsia, antara lain yang paling sering adalah maloklusi skeletal Klas III dan crowded. Anomali tersebut perlu dilakukan perawatan ortodonsia.13,18-20 Berikut penulis akan membahas beberapa laporan kasus mengenai perawatan anomali ortodonsia penderita

Achondroplasia.

Kasus 1. Penderita Achondroplasia dengan Maloklusi Skeletal Klas III dan Dental Klas I20

Seorang pasien wanita usia 14 tahun mempunyai karakteristik dan gambaran skeletal Achondroplasia. Keluhan utama pasien adalah kesulitan dalam menutup bibir dan kehilangan kontak diantara gigi anterior. Pasien juga menginginkan koreksi pada tampilan wajahnya. Pasien memiliki riwayat kebiasaan bernafas melalui mulut, kesehatan umum baik dan telah menjalani bedah ortopedi untuk pemanjangan lengan dan tungkai.

Pemeriksaan Klinis

Sehubungan dengan manifestasi Achondroplasia, pasien memiliki karakteristik umum seperti dahi yang menonjol, hypoplasia midface, hidung berbentuk pelana dan profil wajah yang konkaf sedangkan mandibula pasien normal,

(47)

dagu juga tidak menonjol. Selain itu pada pemeriksaan juga ditemukan adanya bibir yang inkompeten (Gambar 14).

a b

Gambar 14. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak depan, b. Tampak samping.20

Pada pemeriksaan frontofasial memperlihatkan pemanjangan wajah bagian bawah tanpa fasial asimetris. Pemeriksaan intra oral menunjukkan adanya openbite anterior sebesar 6 mm, hubungan molar Klas I, gigi anterior maksila yang protrusif,

crowding pada gigi anterior mandibula, insisivus lateralis kiri maksila yang congenital missing tanpa ada ruangan kosong, pergeseran midline pada gigi anterior

maksila sebesar 3 mm ke kiri, overjet normal, relasi kaninus Klas I pada sisi kanan, namun Klas II pada sisi kiri karena hilangnya insisivus lateralis kiri.

Pada pemeriksaan oklusal ditemui lengkung yang simetris, oklusi gigi posterior juga baik serta tidak ada kelainan dalam arah transversal. Pada penderita juga ditemukan adanya kebiasaan tongue thrusting dan stein intrinsik pada gigi anterior maksila (Gambar 15).

(48)

a b

c Gambar 15. Foto intra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak kanan, b. Tampak kiri,

terlihat oklusi gigi posterior baik dan congenital missing insisivus lateralis, c. Tampak depan, menunjukkan adanya openbite anterior dan crowded pada rahang bawah.20

Analisa Sefalometri

Evaluasi sefalometri penderita disajikan pada Tabel 2. Analisa skeletal memperlihatkan bahwa maksila retrognatik (SNA 73˚), mandibula dan posisi dagu normal (SNB 78˚), maloklusi skeletal Klas III (ANB -5˚), pola pertumbuhan vertikal (FMA 37˚) serta insisivus atas dan bawah proklinasi (peningkatan nilai 1-NA, 1-SN, 1-A Po, 1-NB, 1-A Po, 1-MP dan sudut interinsisal ( 1 : 1 )).

(49)

Tabel 2. ANALISA SEFALOMETRI SEBELUM DAN SESUDAH PERAWATAN

Kesimpulan yang diperoleh dari nilai-nilai sefalometri yang didapat adalah pasien menderita retrognatik maksila, openbite anterior, proklinasi gigi anterior maksila dan mandibula serta pola pertumbuhan wajah vertikal.

Diagnosa

Pada gigi-geligi, pasien memiliki maloklusi Klas I dengan gigi anterior atas sangat protrusif, crowding pada gigi anterior bawah serta openbite anterior pada gigi 13 sampai 24. Pada skeletal, pasien menderita maloklusi Klas III dengan retrognatik maksila yang parah. Mekanisme kompensasi alamiah seperti protrusi dentoalveolar

(50)

atas, mengkamuflase kelainan yang sebenarnya dan berhasil mencegah collapsed yang parah pada profil serta mencegah terjadinya crossbite anterior.

Masalah dental-ortodonsia-ortognatik spesifik pada pasien ini disimpulkan sebagai berikut:

4. Stein intrinsik pada gigi anterior maksila karena hipoplasia enamel 5. Openbite anterior sebesar 6 mm

6. Gummy smile

7. Defisiensi basis maksila anterior

8. Bibir yang inkompeten dan defisiensi jaringan lunak pada mid-facial 9. Insisivus maksila yang sangat protrusif

10.Insisivus mandibula yang protrusif dan crowded

11. Congenital missing 22 yang menyebabkan deviasi midline 3 mm ke kiri

Perawatan

Tujuan perawatan yang dilakukan pada pasien adalah sebagai berikut: 1. Untuk mengoreksi openbite

2. Untuk mengoreksi proklinasi dan crowding pada gigi anterior atas dan bawah

3. Untuk mempertahankan relasi molar Klas I 4. Untuk memperbaiki profil

Tujuan perawatan pada skeletal adalah untuk mengoreksi gummy smile serta memperbaiki profil.

(51)

Rencana Perawatan

Perawatan dental dimulai dengan eliminasi stein yang disebabkan karena hipoplasia enamel pada insisivus sentral maksila. Rencana perawatan spesifik didesain untuk mengoreksi openbite dan maksila anterior yang diidentifikasi sebagai sumber deformitas. Bedah maksila anterior dimodifikasi untuk memajukan tulang basal maksila. Rangkaian bedah dan perawatan ortodonsia disusun, termasuk di dalamnya perawatan ortodonsia inisial untuk koordinasi lengkung yang kemudian diikuti dengan osteotomy pada anterior maksila.

Perawatan

Perawatan pada kasus ini terbagi atas tiga tahap yaitu; perawatan ortodonsia sebelum bedah, tahap bedah dan perawatan ortodonsia setelah bedah.

1. Perawatan ortodonsia sebelum bedah

Prosedur perawatan didesain untuk mencegah mekanisme yang menghambat koreksi terhadap openbite serta kemungkinan relaps yang tinggi setelah perawatan. Tujuan perawatan ortodonsia pada tahap ini dibatasi hanya untuk mengoreksi

crowding pada gigi anterior bawah dan koordinasi lengkung untuk memfasilitasi

bedah yang akan dilakukan kemudian.

Perawatan pada mandibula dimulai dengan ekstraksi premolar bawah. Kemudian dilakukan pemasangan bracket untuk alignment dan retraksi segmen anterior (Gambar 16).

(52)

a b

Gambar 16. Foto intra oral pasien pada presurgical orthodontic procedure di rahang bawah berupa pencabutan kedua premolar bawah dan pemasangan bracket,

a. Tampak kanan, b. Tampak kiri, c. Tampak depan.20

Sedangkan pada maksila dibatasi hanya untuk alignment lengkung saja (Gambar 17). Ekstraksi gigi 14 ditunda sampai waktu pembedahan tiba. Ekstraksi gigi 24 dihindari karena gigi 22 yang congenital missing menyebabkan pergeseran

midline ke kiri.

Gambar 17. Pemasangan bracket pada rahang atas dan rahang bawah.20

(53)

2. Tahap bedah

Bedah yang dilakukan pada pasien ini adalah modified anterior maxillary

osteotomy. Perencanaan pembedahan dilakukan pada model untuk mensimulasi posisi

rahang setelah pembedahan. Splin yang diperlukan setelah pembedahan juga dibuat pada model tersebut.

Di bawah anastesi umum, vertikal osteotomy dilakukan pada alveolus maksila diantara gigi 23 dan 24 serta pada soket gigi 14 kemudian diperpanjang sampai lempeng pyriformis sepanjang 6 mm di atas dasar nasal dan dihubungkan satu sama lain menggunakan osteotomes untuk memisahkan segmen maksila anterior dari palatum. Segmen maksila anterior pada gigi 11, 12, 13, 21, 23 diretraksi secara unilateral ke ruangan bekas pencabutan gigi 14. Hal ini memberikan koreksi terhadap

midline yang mengalami deviasi dan gigi 23 digunakan sebagai pengganti gigi 22

yang congenital missing.

Tulang pada segmen maksila anterior dimobilisasi ke arah bawah dan ke depan, ditahan oleh septum nasal (Gambar 18). Seluruh segmen diikat dengan splin yang dijangkarkan pada gigi posterior maksila (untuk menstabilkan). Tidak dilakukan cangkok tulang pada patahan segmen.

Kesimpulannya, anterior maksila direposisi, spina nasalis anterior dirotasikan dan dimajukan. Kemudian seluruh segmen juga diposisikan lebih inferior untuk meratakan bidang oklusal.

(54)

Gambar 18. Diagram yang menggambarkan teknik bedah yang dilakukan, a. Posisi gigi sebelum bedah b. Posisi gigi setelah rotasi segmen maksila anterior.20

3. Perawatan ortodonsia setelah bedah

Perawatan ortodonsia dimulai setelah splin bedah dilepaskan. Kedua lengkung rahang dikoordinasikan, ruang yang masih tersisa pada distal kaninus atas ditutup. Kemudian dipasangkan removable retainer pada rahang atas dan rahang bawah.

Hasil Perawatan

Pemeriksaan klinis setelah perawatan dan superimposed sefalometri mengilustrasikan perubahan yang dicapai (Gambar 19). Perubahan yang ditemukan pada ekstra oral adalah perubahan profil, meskipun hanya terjadi sedikit perubahan namun hal tersebut positif (Gambar 20).

Gigi-geligi pada rahang atas dan rahang bawah dalam keadaan rata, openbite telah terkoreksi, overbite dan overjet berada dalam nilai normal (Gambar 21). Inklinasi gigi anterior atas dan bawah telah terkoreksi. Relasi molar Klas I dipertahankan. Midline rahang atas dan rahang bawah sama. Gigi 23 menggantikan

(55)

posisi gigi 22. Analisa sefalometri memperlihatkan inklinasi yang sesuai pada gigi anterior atas dan bawah. Gigi anterior dibiarkan sedikit proklinasi untuk mengkompensasi retrusi maksila yang masih ada.

Gambar 19. Superimposed sefalometri menunjukkan perubahan setelah perawatan.20

_{a b}

Gambar 20. Foto ekstra oral pasien setelah perawatan, profil pasien tidak terlalu banyak berubah, a. Tampak depan, b. Tampak samping.20

(56)

a b

Gambar 21. Foto intra oral pasien setelah perawatan, a. Tampak kiri, b.Tampak kanan,

c.Tampak depan.20

Kasus 2. Penderita Achondroplasia dengan Maloklusi Skeletal Klas III dan Dental Klas II Divisi 113

Seorang pasien anak perempuan Jepang berusia 10 tahun tingginya 109 cm. Anak ini telah didiagnosa Achondroplasia saat lahir dan sudah menerima pengobatan dengan hormon pertumbuhan, tiga kali sehari selama 2 tahun. Pasien memiliki kesehatan umum yang baik dan tingkat inteligensi yang normal. Keluhan utamanya adalah insisivus maksila yang protrusi berat. Pasien mempunyai riwayat tongue

(57)

Pemeriksaan Klinis dan Diagnosa

Pasien mempunyai profil jaringan lunak yang konkaf dengan dahi menonjol serta hidung berbentuk pelana kuda yang merupakan karakteristik Achondroplasia. Pemeriksaan gambaran frontal dan lateral menunjukkan tidak ada asimetris wajah, insisivus maksila protrusif menyebabkan bibir atas juga protrusif (Gambar 22).

a b

Gambar 22. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan,

a.Tampak depan, b. Tampak samping.13

Maloklusi Klas II divisi 1 ditemui pada pasien ini dengan overjet 8 mm dan

overbite 4 mm pada oklusi habitual serta diskrepansi anteroposterior 2 mm pada

relasi molar. Midline gigi pada maksila mengalami deviasi ke arah kiri sebesar 2 mm. Pada segmen premolar mandibula sedikit crowded. Namun tidak terdapat gejala disfungsi sendi temporomandibular (Gambar 23).

(58)

a b

Gambar 23. Foto intra oral pasien sebelum perawatan, a. Tampak kanan, adanya crowded pada segmen posterior mandibula, overjet dan overbite yang besar, b. Tampak kiri, c. Tampak depan, menunjukkan pergesaran midline ke arah kiri.13

Analisa Sefalometri

Analisa sefalometri ditunjukkan pada Tabel 3. Analisa skeletal memperlihatkan bahwa maksila retrognatik (SNA 76,2˚), sudut SNB normal, FMA tidak lebih dari 1 SD dan ANB -0,3˚. Analisa dental memperlihatkan bahwa insisivus maksila proklinasi terhadap basis apikal ( 1-SN lebih besar dari +6 SD), IMPA tak lebih dari 1 SD dan FMIA 49,8˚.

Pada dental ditemukan bahwa pasien mengalami maloklusi Klas II divisi 1. Sedangkan skeletal, pasien mengalami maloklusi Klas III dengan maksila yang kurang berkembang.

(59)

Tabel 3. ANALISA SEFALOMETRI SEBELUM DAN SESUDAH PERAWATAN

Radiografi panoramik dan lateral chepalometric menunjukkan bahwa morfologi kondilus mandibula baik dan keempat benih molar ketiga ada. Panoramik juga menunjukkan adanya odontoma (gambarannya radiopak) pada apeks insisivus sentralis maksila sebelah kiri (Gambar 24).

a b

(60)

Perawatan

Tujuan perawatan adalah untuk mencapai hubungan molar Klas I, membuat

overjet yang ideal, mengoreksi midline serta mengeliminasi tongue thrusting. Alat

ortodonsia yang digunakan adalah palatal holding appliance dan occipital headger, diikuti dengan ekstraksi premolar pertama maksila dan mandibula.

Langkah-langkah perawatan adalah sebagai berikut: 1. Alignment dan levelling

2. Retraksi kaninus maksila dan mandibula 3. Retraksi insisivus maksila dan mandibula

4. Koreksi maloklusi Klas II dengan elastis Klas II

Terapi miofungsional dianjurkan untuk membantu mengoreksi tongue

thrusting. Setelah 41 bulan perawatan dengan menggunakan pesawat ortodonsia,

perawatan aktif selesai, kemudian pasien menggunakan pesawat retainer pada kedua rahang selama 2 tahun. Odontoma pada apikal insisivus sentralis maksila sebelah kiri diekstirpasi (dirawat endodonti).

Hasil Perawatan

Total waktu perawatan adalah 41 bulan. Pandangan lateral (Gambar 25b) menunjukkan profil yang konkaf. Bagaimanapun, kekonkafan profil terlihat relatif tidak berubah. Hubungan molar dan kaninus menjadi Klas I dengan perbaikan overjet dan overbite serta deviasi midline maksila ke arah kiri sebesar 2 mm telah terkoreksi (Gambar 26).

(61)

a b

Gambar 25. Foto ekstra oral pasien setelah perawatan, a.Tampak depan, b. Tampak samping. Meskipun profil wajah pasien tidak terlalu berubah banyak namun dapat diperoleh bibir yang kompeten.13

a b

Gambar 26. Foto intra oral pasien setelah perawatan, a. Tampak kanan, Crowded pada segmen posterior mandibula telah terkoreksi dan hubungan molar Klas I telah tercapai, b. Tampak kiri, c. Tampak depan, deviasi midline

terkoreksi serta overjet dan overbite yang normal tercapai.13

(62)

Analisa sefalometri pada fase retensi (usia pasien 13 tahun 10 bulan), menunjukkan sudut ANB berkurang dari -0,3˚ menjadi -0,2˚ dengan retraksi insisivus maksila dan rotasi mandibula (berlawanan arah jarum jam) oleh elastis Klas II. Perubahan juga terjadi pada lengkung rahang, dimana panjang lengkung mandibula bertambah dibandingkan dengan panjang lengkung maksila.

Radiografi superimposed menunjukkan pertumbuhan mandibula kira-kira 10 mm, membuat pergerakan dagu ke depan dengan posisi anteroposterior sendi temporomandibular terhadap basis kranium tetap sama. Superimposed maksila menunjukkan maksila tumbuh ke arah bawah dan insisivus menjadi lebih tegak. Insisivus teretraksi, molar erupsi dengan normal. Perawatan membuat wajah menjadi sedikit lebih konkaf sesuai dengan sudut konveksitas yang bertambah (Gambar 27).

Gambar 27. Superimposed chepalometric tracing pada fase retensi.13

Evaluasi Akhir

Secara umum, perubahan yang diamati melalui analisa sefalometri selama perawatan adalah baik, sesuai dengan yang terlampir pada Tabel 3. Pada 2 tahun

(63)

postretensi (usia pasien 15 tahun 10 bulan), hubungan dagu dengan dahi relatif stabil sedangkan sudut konveksitas wajah menjadi sedikit lebih konkaf. Semua fungsi pergerakan mandibula normal tanpa gangguan (Gambar 28, 29 & 30).

a b

Gambar 28. Foto ekstra oral pasien 2 tahun postretensi, a.Tampak depan, b. Tampak samping.13

a b

c Gambar 29. Foto intra oral pasien 2 tahun postretensi, a. Tampak kanan, b. Tampak kiri, c. Tampak depan.13

(64)

Gambar 30. Superimposed chepalometric tracing 2 tahun postretensi.13

Kasus 3. Penderita Achondroplasia dengan Maloklusi Skeletal Klas III dan Dental Klas III19

Seorang pasien anak laki-laki usia 16 tahun dengan Achondroplasia. Pasien didiagnosa Achondroplasia pada usia 2 bulan setelah kelahiran, tingginya 115 cm. Pada usia 7 tahun pasien menjalani operasi pemanjangan lengan dan tungkai secara bilateral sepanjang 5 cm. Pasien memiliki kesehatan umum yang baik dan tingkat inteligensi yang normal. Keluhan utamanya adalah crowded dan masalah fonetik.

Pemeriksaan Klinis dan Diagnosa

Pasien mempunyai profil jaringan lunak yang konkaf, kalvarium yang besar dengan dahi menonjol serta hidung berbentuk pelana kuda yang merupakan tipikal atau karakteristik Achondroplasia (Gambar 31). Pada ekstremitas terdapat pemendekan rhizomelic pada tulang panjang, ulna pendek dengan bagian proksimal yang menebal, namun ujung distal yang kecil serta ditemukan adanya brakidaktili.

(65)

Gambar 31. Foto ekstra oral pasien sebelum perawatan.19

Gambaran radiografi dari vertebra thoracolumbar, pelvis dan ekstremitas menunjukkan penyempitan spinal kanal pada regio lumbar, pelvis yang miring kebelakang dan berbentuk persegi, sayap iliac yang datar serta sacrosciatic notch yang kecil (Gambar 32).

Gambar 32. Radiografi lumbosacral memperlihatkan karak- teristik umum Achon- droplasia.19

(66)

Sendi temporomandibular mengalami deviasi ke arah kiri. Pada pemeriksaan intra oral ditemukan adanya macroglossia, benign migratory glossitis, ginggivitis,

crossbite bukal dan openbite posterior (Gambar 33). Pada gigi-geligi pasien

mengalami maloklusi Klas III dengan crowding pada regio anterior maksila. Seluruh gigi erupsi dengan sempurna kecuali molar ketiga. Ukuran, jumlah dan bentuk gigi dalam keadaan normal.

Gambar 33. Foto intra oral pasien, menunjukkan adanya crossbite bukal, openbite posterior dan crowding pada regio anterior maksila.19

Radiografi panoramik menunjukkan pembentukan mahkota yang sempurna pada molar ketiga serta struktur dental dan skeletal yang normal. Analisa sefalometri dari radiografi tengkorak lateral memperlihatkan posisi maksila yang relatif posterior terhadap nasion, basis kranium yang pendek, mandibula normal, pengurangan tinggi wajah bagian atas dan relasi rahang Klas III antara maksila dan mandibula. Pada gigi-geligi insisivus maksila mengalami proklinasi namun angulasi insisivus mandibula terhadap dataran mandibula relatif normal.

(67)

Perawatan

Perawatan ortodonsia pada kasus ini dimulai dengan Hyrax (Leone, Florence, Italy), yaitu suatu rapid palatal expansion yang berfungsi untuk mengoreksi crossbite bukal dan menambah ruangan. Tindakan ekstraksi gigi dihindari sehubungan dengan adanya macroglossia. Kemudian gigi-geligi pada kedua rahang dilakukan perawatan dengan pesawat ortodonsia cekat. Setelah 24 bulan perawatan, maloklusi dan

(68)

BAB 6

KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan

Achondroplasia adalah salah satu jenis dwarfisme atau kekerdilan yang sering

dijumpai dibandingkan dengan jenis kekerdilan lainnya. Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth

factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Mutasi gen ini dapat

diturunkan melalui gen autosomal dominan dan dapat terjadi secara spontan.

Penderita Achondroplasia memiliki perawakan pendek karena hanya mampu mencapai tinggi badan sekitar empat kaki atau 1,2 meter baik pada laki-laki maupun perempuan. Hal ini terjadi karena pemendekan tulang-tulang panjang. Karakteristik lain penderita Achondroplasia adalah memiliki bentuk kepala besar (megalencephaly/

macrocephaly), kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek,

jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia miface. Akibat terjadinya basis kranial yang pendek dan hypoplasia miface, penderita

Achondroplasia memiliki karakteristik anomali ortodonsia berupa maloklusi skeletal

Klas III, palatum yang tinggi dan sempit, maloklusi dental serta variasi-variasi anomali ortodonsia seperti; crowding, openbite, crossbite dan protrusif gigi anterior pada beberapa kasus. Namun gigi-geligi normal dalam hal ukuran, jumlah dan bentuk.

(69)

Untuk menangani anomali ortodonsia pada penderita Achondroplasia, ada beberapa tindakan perawatan yang dapat dilakukan oleh dokter gigi. Diantaranya dengan penggunaan pesawat fungsional, pesawat cekat dan tindakan bedah. Perawatan dilakukan dengan memperhatikan faktor penting yaitu adanya komplikasi medis yang menyertai penderita Achondroplasia.

6.2 Saran

Diagnosa dan perawatan Achondroplasia sebaiknya dilakukan sedini mungkin untuk mencegah terjadinya anomali ortodonsia yang lebih berat. Anomali dan komplikasi medis yang dijumpai pada penderita Achondroplasia bisa menjadi sangat kompleks. Oleh karena itu diperlukan kerja sama yang baik dengan beberapa disiplin ilmu seperti ilmu penyakit dalam, ortopedi, bedah mulut dan konservasi gigi, sehingga diperoleh hasil perawatan yang optimal.

(70)

DAFTAR PUSTAKA

1. Bhalajhi SI. Orthodontics the art and science. New Delhi : Chaman Enterprise, 1998 : 461-5.

2. Stelling FH, Rothenberg MB. Bone dysplasias. In : Lovell WW, Winter RB, eds.

Pediatric orthopaedics. 2nd ed. Philadephia : Lippincott company, 1986 : 45-7. 3. Fehring K, Jakoi A. Achondroplasia. 15 April 2008. <http : //www.gwumc.edu/

obgyn/genetics/casestudies/achondroplasia.pdf#> (2 September 2009).

4. Hartiono V, Satriono R. Akondroplasia. Cermin Dunia Kedokteran 2003; 139 : 47-8.

5. Francomano CA. Achondroplasia. 9 Januari 2006. <http : //www.genetest.org/ achondroplasia> (13 Agustus 2009).

6. Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. New Jersey : Humana Press,

2006 : 15.

7. Centre For Genetics Education. Achondroplasia and other short stature

syndromes. 2 september 2007. <http : //www.genetics.edu.au/achondroplasia/

html> (13 Agustus 2009).

8. March Of Dimes. Achondroplasia. 23 Januari 2009. <http : //www.marchofdimes. com/achondroplasia> (12 Agustus 2009).

9. Lawler W, Ahmed A, Hume WJ. Buku pintar patologi untuk kedokteran gigi. Alih Bahasa. Djaya A. Jakarta : EGC, 1992 : 135-6.

(71)

plasia.co.uk/index.html> (10 Agustus 2009).

11.Genetic Home Reference. Achondroplasia. Juni 2006. <http : //www.ghr.com/ achondroplasia> (10 Agustus 2009).

12.POSNA. Achondroplasia. 4 Maret 2008. <http : //www.posna.org/education/acho ndroplasia.asp> (3 september 2009).

13.Ohba T, Ohba Y, Tenshin S, Yamamoto TT. Orthodontic treatment of class II

division 1 malocclusion in a patient with achondroplasia. Angle Orthod 1998;

68(4) : 377-82.

14.Mun-h Centre. Orofacial function of persons having achondroplasia report from

observation chart. 8 Agustus 2006. <http: //www.mun-hcentre/orofacialfunction>

(3 September 2009).

15.Walderbloom M, Murakami S, Cody D, Solis DM, Duke PJ. Aspect of

achondroplasia in the skull of dwarf transgenic mice: a cephalometric study. The

Anatomical Record 2006; 288A(3) : 316-22.

16.Bellardie HH. Orthodontic management of achondroplasia. SAMJ 2006; 96(7) : 574-5.

17.Scully C, Cawson RA. Medical problems in dentistry. 3th ed. London : Wright, 1993 : 305-6.

18.Dunbar JP, Goldin B, Subtelny JD. Correction of class I crowding in an

achondroplastic patient. Am J Orthod Dentofacial Orthop 1989; 96 : 255-63.

19.Celenk P, Arici S, Celenk C. Oral findings in a typical case of achondroplasia. J Int Med Res 2003; 31(3) : 236-8.

(72)

20.Karpagam S, Rabin K, Mathew G, Koshy S. Correction of anterior openbite in a

case of achondroplasia. Indian J Dent Res 2005; 16(4) : 159-66.

21.Abrao MA, Silveira VG, Barcellos CF, Cosenza RC, Carneiro JR. Anesthesia for

bariatric surgery in a achondroplastic dwarf with morbid obesity. Rev Bras

Anestesiol 2009; 59(1) : 1-8.

22.Shinohara M, Funakoshi Y, Takaishi Y, Hieda T. A case report on the

achondroplasia and it’s dental findings. Shoni Shikagaku Zasshi 1991; 29(1) :

159-66. Abstrak

23.Sato K, Niikuni N, Nakajima I, Shirakawa T, Sakata H. Surgical treatment for

sleep apnea: changes in craniofacial and pharyngeal airway morphology in a child with achodroplasia. J of Oral Science 2007; 49(2) : 173-7.

24.Stephen L, Holmes H, Robert T, Fieggen K, Beighton P. Orthodontic

management of achondroplasia in South Africa. SAMJ 2005; 95(8) : 588-9.

25.Proffit WR, Fields HW, Sarver DM. Contemporary orthodontics. 4th ed. Canada : Mosby, 2007 : 41-7, 72-3, 141-4.

26.Peltomaki T. The effect of mode of breathing on craniofacial growth-revisited. European J of Orthod 2007; 29(5) : 426-9.

27.Anonymous. Achondroplasia. <http : //www.bio.unc.edu/faculty/achondroplasia. ppt> (3 september 2009).

28.Chang CY, Chang HF, Chen YJ. Anterior openbite treated by non surgical and

(73)

29.Gaillard F. Achondroplasia. 2 Mei 2008. <http : //www.radiopaedia.org/achondro plasia-22> (3 september 2009).

30.Elwood ET, Burstein FD, Graham L, Williams JK, Paschal M. Midface

distraction to alleviate upper airway obstruction in achondroplastic dwarf. Cleft

Palate-Craniofacial J 2003; 40(1) : 100-3.

31.Barone CM, Eisig S, Jimnenez F, Argamaso RV. Achondroplasia pre- and post

surgical considerations for midface advancement. Cleft Palate-Cranofacial J

1994; 31(1) : 74-7.

(1)

BAB 6

KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan

Achondroplasia adalah salah satu jenis dwarfisme atau kekerdilan yang sering

dijumpai dibandingkan dengan jenis kekerdilan lainnya. Achondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth

factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Mutasi gen ini dapat

diturunkan melalui gen autosomal dominan dan dapat terjadi secara spontan.

macrocephaly), kening menonjol (frontal bossing), basis kranial yang pendek,

jembatan hidung (bridging nose) yang lebar dan datar serta hypoplasia miface. Akibat terjadinya basis kranial yang pendek dan hypoplasia miface, penderita

Achondroplasia memiliki karakteristik anomali ortodonsia berupa maloklusi skeletal

(2)

6.2 Saran

(3)

DAFTAR PUSTAKA

1. Bhalajhi SI. Orthodontics the art and science. New Delhi : Chaman Enterprise, 1998 : 461-5.

2. Stelling FH, Rothenberg MB. Bone dysplasias. In : Lovell WW, Winter RB, eds.

Pediatric orthopaedics. 2nd ed. Philadephia : Lippincott company, 1986 : 45-7. 3. Fehring K, Jakoi A. Achondroplasia. 15 April 2008. <http : //www.gwumc.edu/

obgyn/genetics/casestudies/achondroplasia.pdf#> (2 September 2009).

4. Hartiono V, Satriono R. Akondroplasia. Cermin Dunia Kedokteran 2003; 139 : 47-8.

5. Francomano CA. Achondroplasia. 9 Januari 2006. <http : //www.genetest.org/ achondroplasia> (13 Agustus 2009).

6. Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. New Jersey : Humana Press, 2006 : 15.

7. Centre For Genetics Education. Achondroplasia and other short stature

syndromes. 2 september 2007. <http : //www.genetics.edu.au/achondroplasia/

html> (13 Agustus 2009).

8. March Of Dimes. Achondroplasia. 23 Januari 2009. <http : //www.marchofdimes. com/achondroplasia> (12 Agustus 2009).

9. Lawler W, Ahmed A, Hume WJ. Buku pintar patologi untuk kedokteran gigi. Alih Bahasa. Djaya A. Jakarta : EGC, 1992 : 135-6.

(4)

plasia.co.uk/index.html> (10 Agustus 2009).

11. Genetic Home Reference. Achondroplasia. Juni 2006. <http : //www.ghr.com/ achondroplasia> (10 Agustus 2009).

12. POSNA. Achondroplasia. 4 Maret 2008. <http : //www.posna.org/education/acho ndroplasia.asp> (3 september 2009).

13. Ohba T, Ohba Y, Tenshin S, Yamamoto TT. Orthodontic treatment of class II

division 1 malocclusion in a patient with achondroplasia. Angle Orthod 1998;

68(4) : 377-82.

14. Mun-h Centre. Orofacial function of persons having achondroplasia report from

observation chart. 8 Agustus 2006. <http: //www.mun-hcentre/orofacialfunction>

(3 September 2009).

15. Walderbloom M, Murakami S, Cody D, Solis DM, Duke PJ. Aspect of

achondroplasia in the skull of dwarf transgenic mice: a cephalometric study. The

Anatomical Record 2006; 288A(3) : 316-22.

16. Bellardie HH. Orthodontic management of achondroplasia. SAMJ 2006; 96(7) : 574-5.

17. Scully C, Cawson RA. Medical problems in dentistry. 3th ed. London : Wright, 1993 : 305-6.

18. Dunbar JP, Goldin B, Subtelny JD. Correction of class I crowding in an

achondroplastic patient. Am J Orthod Dentofacial Orthop 1989; 96 : 255-63.

19. Celenk P, Arici S, Celenk C. Oral findings in a typical case of achondroplasia. J Int Med Res 2003; 31(3) : 236-8.

(5)

20. Karpagam S, Rabin K, Mathew G, Koshy S. Correction of anterior openbite in a

case of achondroplasia. Indian J Dent Res 2005; 16(4) : 159-66.

21. Abrao MA, Silveira VG, Barcellos CF, Cosenza RC, Carneiro JR. Anesthesia for

bariatric surgery in a achondroplastic dwarf with morbid obesity. Rev Bras

Anestesiol 2009; 59(1) : 1-8.

22. Shinohara M, Funakoshi Y, Takaishi Y, Hieda T. A case report on the

achondroplasia and it’s dental findings. Shoni Shikagaku Zasshi 1991; 29(1) :

159-66. Abstrak

23. Sato K, Niikuni N, Nakajima I, Shirakawa T, Sakata H. Surgical treatment for

sleep apnea: changes in craniofacial and pharyngeal airway morphology in a child with achodroplasia. J of Oral Science 2007; 49(2) : 173-7.

24. Stephen L, Holmes H, Robert T, Fieggen K, Beighton P. Orthodontic

management of achondroplasia in South Africa. SAMJ 2005; 95(8) : 588-9.

25. Proffit WR, Fields HW, Sarver DM. Contemporary orthodontics. 4th ed. Canada : Mosby, 2007 : 41-7, 72-3, 141-4.

26. Peltomaki T. The effect of mode of breathing on craniofacial growth-revisited. European J of Orthod 2007; 29(5) : 426-9.

27. Anonymous. Achondroplasia. <http : //www.bio.unc.edu/faculty/achondroplasia. ppt> (3 september 2009).

28. Chang CY, Chang HF, Chen YJ. Anterior openbite treated by non surgical and

(6)

29. Gaillard F. Achondroplasia. 2 Mei 2008. <http : //www.radiopaedia.org/achondro plasia-22> (3 september 2009).

30. Elwood ET, Burstein FD, Graham L, Williams JK, Paschal M. Midface

distraction to alleviate upper airway obstruction in achondroplastic dwarf. Cleft

Palate-Craniofacial J 2003; 40(1) : 100-3.

31. Barone CM, Eisig S, Jimnenez F, Argamaso RV. Achondroplasia pre- and post

surgical considerations for midface advancement. Cleft Palate-Cranofacial J

1994; 31(1) : 74-7.

Karakteristik Dan perawatan Anomali Ortodonsia Pada Beberapa Penderita Achondroplasia