BAB 2 ACHONDROPLASIA
Kelainan pada dentofasial dapat disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang bersifat herediter maupun spontan. Salah satu sindroma akibat mutasi gen yang
memiliki manifestasi klinis di bidang kedokteran gigi adalah Achondroplasia.
1
2.1 Pengertian Achondroplasia
Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot 1878.
16,19
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan
plasia: pertumbuhan. Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia
memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
8,11
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 fibroblast growth factor
receptor 3 pada lengan pendek kromosom 4p16.3.
4-7
Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi
endokondral, terutama tulang-tulang panjang.
2,7,8
Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.
24
Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.
2,3
Universitas Sumatera Utara
2.2 Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia
Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
2-6
Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar 126.000 sampai
166.000 kelahiran hidup.
19
Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira 85-90 dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau
mutasi gen yang spontan.
5,7
Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia, bisa memiliki anak dengan Achondroplasia. Jika salah satu orang tua mempunyai gen
Achondroplasia, maka anaknya 50 mempunyai peluang untuk mendapat kelainan Achondroplasia yang diturunkan heterozigot Achondroplasia. Jika kedua orang tua
menderita Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25, anak yang menderita Achondroplasia 50 dan 25 anak dengan homozigot
Achondroplasia biasanya meninggal. Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.
7,8,10
2.3 Etiologi Achondroplasia