Universitas Sumatera Utara 2.2
Klasifikasi Thalassemia
Thalassemia diklasifikasikan dalam dua kelompok utama sesuai rantai globin yang terlibat, yaitu Thalassemia alfa dan Thalassemia beta Muttaqin,
2009.
2.2.1 Thalassemia Alfa
Terdapat dua gen α globin pada tiap pasang kromosom 16. Genotip normal α globulin digambarkan αααα Permono, dkk, 2010. Kelainan ini terjadi akibat
adanya penurunan sintesis rantai alfa. Pada kebanyakan penderita di Asia dengan sindrom Thalassemia-
α, defek biokimia primernya adalah berupa penghapusan dari satu, du
a, tiga, atau keempat gen globin α Jones, 1995. Dikenal empat macam Thalassemia alfa berdasarkan banyaknya gen yang terganggu :
a. Silent Carrier Pembawa Tersembunyi
Merupakan delesi 1 rantai globin α. Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat
dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler CAF, 2013.
b. Thalassemia Alfa Trait
Merupakan delesi 2 rantai globin α. Pada kelainan ini terjadi anemia ringan dan eritrosit hipokromik, dapat menjadi carrier
Ganie, 2004.
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
c. Hemoglobin H Disease
Merupakan delesi 3 rantai globin α. Seseorang yang mengalami kondisi ini akan menderita anemia sedang sampai berat, disertai
dengan pembesaran limpa CAF, 2013. d.
Thalassemia Alfa Mayor atau Hydrops Fetalis Merupakan delesi
4 rantai globin α. Terjadi anemia yang parah dan kematian janin dalam kandungan. Selain itu, beberapa komplikasi
maternal termasuk preeklamsia, ante partum perdarahan, dll sering terjadi pada wanita hamil dengan kondisi ini TIF, 2014. Biasanya
bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk CAF,
2013.
2.2.2 Thalassemia Beta
Merupakan Thalassemia yang sering terjadi, biasanya mempunyai tanda dan gejala bervariasi. Thalassemia Beta dibagi atas :
a. Thalassemia Beta Minor atau Trait
Pada jenis ini, penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil mikrositer Kiswari, 2014. Namun, kebanyakan penderitanya bersifat asimtomatik sering tanpa
gejala Tartowo, dkk, 2008.
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
b. Thalassemia Intermedia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami
anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi Kiswari, 2014.
c. Thalassemia Mayor Cooley‟s Anemia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejalanya muncul pada bayi
ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat Kiswari, 2014. Penderita Thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin
yang perawatan medis demi kelangsungan hidupnya. Jika dilakukan transfusi darah yang terus menerus akan terjadi penumpukan zat besi
yang berisiko terhadap kegagalan fungsi jantung, ginjal, hati, gonad atau disebut hemokromatosis. Pada Thalassemia mayor mempunyai
ciri anemia yang khas CAF, 2013 diantaranya : a.1 Pucat, anemia, kurus, hepatosplenomegali, dan icterus ringan,
mulai nampak pada bayi berumur 3-6 bulan. a.2 Pertumbuhan lambat kerdil
a.3 Hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar.
a.4 Kulit pucat kekuning-kuningan, jika sering dilakukan transfusi warna kulit menjadi kelabu karena penimbunan besi pada jaringan
kulit Tartowo, dkk, 2008.
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
Keadaan tersebut dapat dilihat melalui gambar di bawah ini:
Gambar 2.2 KondisiAnak yang Menderita Thalassemia dentosca.wordpress.com
2.3 Patogenesis Thalassemia
