Rumusan Masalah Tujuan Penelitian Patogenesis Thalassemia

Universitas Sumatera Utara prevalensi Thalassemia lebih dari 5. Berdasarkan data rekam medik di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2004-2005 ditemukan penderita Thalassemia rawat inap sebanyak 35 orang, tahun 2006-2008 sebanyak 120 orang Dewi, 2009. Data penderita Thalassemia di RSUP H. Adam Malik Medan untuk tahun 2009-2010 sebanyak 160 orang.pada tahun 2011 - April 2014 berjumlah 113 orang Lazuana, 2014. Dari hasil survei pendahuluan yang dilakukan di RSU Sari Mutiara Medan diketahui bahwa jumlah penderita Thalassemia pada tahun 2012-2014 berjumlah 71 orang. Berdasarkan uraian pada latar belakang di atas, maka perlu dilakukan penelitian tentang karakteristik penderita Thalassemia di RSU Sari Mutiara Medan tahun 2012 – 2014.

1.2 Rumusan Masalah

Belum diketahui karakteristik penderita Thalassemia di RSU Sari Mutiara Medan Tahun 2012-2014.

1.3 Tujuan Penelitian

1.3.1 Tujuan Umum

Mengetahui karakteristik penderita Thalassemia di RSU Sari Mutiara Medan Tahun 2012-2014.

1.3.2 Tujuan Khusus

a. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan sosiodemografi, yakni umur, jenis kelamin, suku, agama, pendidikan, dan daerah asal. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara b. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan keluhan utama. c. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan jenis Thalassemia. d. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan penatalaksanaan medis. e. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan jumlah kunjungan dalam satu bulan. f. Mengetahui distribusi proporsi penderita Thalassemia berdasarkan sumber biaya. g. Mengetahui distribusi proporsi umur berdasarkan jenis Thalassemia. h. Mengetahui distribusi proporsi jenis kelamin berdasarkan jenis Thalassemia. i. Mengetahui distribusi proporsi keluhan utama berdasarkan jenis Thalassemia. j. Mengetahui distribusi proporsi penatalaksanaan medis berdasarkan jenis Thalassemia.

1.4 Manfaat Penelitian

a. Sebagai sarana bagi penulis untuk menambah wawasan mengenai Thalassemia. b. Sebagai bahan informasi bagi populasi yang berisiko ataupun carrier Thalassemia agar dapat melakukan pencegahan. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara c. Sebagai bahan informasi dan masukan bagi pihak RSU Sari Mutiara Medan dalam upaya memperbaiki pencatatan mengenai Thalassemia dan meningkatkan pelayanan kesehatan bagi penderita Thalassemia. d. Sebagai sumber informasi atau referensi bagi pihak lain yang ingin melakukan penelitian tentang Thalassemia. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Defenisi Thalassemia Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin Ganie, 2004. Menurut Potts dan Mandleco, Thalassemia adalah gangguan genetik autosom resesif yang diturunkan, dengan karakteristik adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin. Thalassemia merupakan k elainan darah yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen yang menyebabkan tubuh membuat sel darah merah sehat dan hemoglobin dalam jumlah yang lebih sedikit daripada jumlah normal NHLBI, 2012. Penyakit kelainan darah ini menyebabkan sel darah merah di dalam pembuluh darah cepat hancur sehingga usia sel-sel darah merah menjadi lebih pendek dan tubuh kekurangan darah. Jika pada orang sehat sel darah merah mampu bertahan hingga 120 hari, pada penderita thalassemia sel darah merah hanya mampu bertahan kurang dari 120 hari sekitar 20-30 hari Wijayaningsih, 2013. Nama Thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu thalassa yang berarti lautan dan anaemia ‘weak blood”. Kata thalassa digunakan karena gangguan darah ini pertama kali ditemui pada pasien yang berasal dari Negara- negara sekitar Mediterranean. Thalassemia ditandai oleh kurangnya sintesis rantai globin atau penurunan jumlah rantai globin. Thalassemia pertama kali ditemukan Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925 Ganie, 2004. Mayoritas Thalassemia melib atkan rantai α ataupun β globin. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia Thalassemia trait, maka kemungkinan anaknya untuk menjadi carrier Thalassemia adalah sebesar 50, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25 dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25 Mambo, 2009. Keadaan tersebut dapat dilihat melalui gambar di bawah ini: Gambar 2.1 Siklus Penurunan Penyakit Thalassemia www.detak-unsyiah.com Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara 2.2 Klasifikasi Thalassemia Thalassemia diklasifikasikan dalam dua kelompok utama sesuai rantai globin yang terlibat, yaitu Thalassemia alfa dan Thalassemia beta Muttaqin, 2009.

2.2.1 Thalassemia Alfa

Terdapat dua gen α globin pada tiap pasang kromosom 16. Genotip normal α globulin digambarkan αααα Permono, dkk, 2010. Kelainan ini terjadi akibat adanya penurunan sintesis rantai alfa. Pada kebanyakan penderita di Asia dengan sindrom Thalassemia- α, defek biokimia primernya adalah berupa penghapusan dari satu, du a, tiga, atau keempat gen globin α Jones, 1995. Dikenal empat macam Thalassemia alfa berdasarkan banyaknya gen yang terganggu : a. Silent Carrier Pembawa Tersembunyi Merupakan delesi 1 rantai globin α. Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler CAF, 2013. b. Thalassemia Alfa Trait Merupakan delesi 2 rantai globin α. Pada kelainan ini terjadi anemia ringan dan eritrosit hipokromik, dapat menjadi carrier Ganie, 2004. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara c. Hemoglobin H Disease Merupakan delesi 3 rantai globin α. Seseorang yang mengalami kondisi ini akan menderita anemia sedang sampai berat, disertai dengan pembesaran limpa CAF, 2013. d. Thalassemia Alfa Mayor atau Hydrops Fetalis Merupakan delesi 4 rantai globin α. Terjadi anemia yang parah dan kematian janin dalam kandungan. Selain itu, beberapa komplikasi maternal termasuk preeklamsia, ante partum perdarahan, dll sering terjadi pada wanita hamil dengan kondisi ini TIF, 2014. Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk CAF, 2013.

2.2.2 Thalassemia Beta

Merupakan Thalassemia yang sering terjadi, biasanya mempunyai tanda dan gejala bervariasi. Thalassemia Beta dibagi atas : a. Thalassemia Beta Minor atau Trait Pada jenis ini, penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil mikrositer Kiswari, 2014. Namun, kebanyakan penderitanya bersifat asimtomatik sering tanpa gejala Tartowo, dkk, 2008. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara b. Thalassemia Intermedia Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari mutasi gen yang terjadi Kiswari, 2014. c. Thalassemia Mayor Cooley‟s Anemia Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejalanya muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat Kiswari, 2014. Penderita Thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin yang perawatan medis demi kelangsungan hidupnya. Jika dilakukan transfusi darah yang terus menerus akan terjadi penumpukan zat besi yang berisiko terhadap kegagalan fungsi jantung, ginjal, hati, gonad atau disebut hemokromatosis. Pada Thalassemia mayor mempunyai ciri anemia yang khas CAF, 2013 diantaranya : a.1 Pucat, anemia, kurus, hepatosplenomegali, dan icterus ringan, mulai nampak pada bayi berumur 3-6 bulan. a.2 Pertumbuhan lambat kerdil a.3 Hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi lebar. a.4 Kulit pucat kekuning-kuningan, jika sering dilakukan transfusi warna kulit menjadi kelabu karena penimbunan besi pada jaringan kulit Tartowo, dkk, 2008. Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara Keadaan tersebut dapat dilihat melalui gambar di bawah ini: Gambar 2.2 KondisiAnak yang Menderita Thalassemia dentosca.wordpress.com

2.3 Patogenesis Thalassemia

Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai α dan dua rantai β, ditandai oleh dua gen globin β yang bertempat pada masing-masing dari dua kromosom nomor 11. Sebaliknya, dua pasang gen α globin yang fungsional berada pada setiap kromosom nomor 16 Robbins, 1995. Pada pasien dengan Thalassemia terjadi penurunan sintesis rantai globin alfa dan beta sehingga menyebabkan anemia karena hemoglobinisasi eritrosit yang tidak efektif. Eritrosit yang normalnya dapat hidup sampai dengan 120 hari, menjadi mudah rusak dan umur sel darah merah menjadi kurang dari 100 hari. Pasien dengan Thalassemia alfa disebabkan karena penurunan sintesis globin α. Setiap orang normal dewasa mempunyai 4 kopi rantai hemoglobin, semuanya mengandung unsur rantai alfa. Jika seseorang terdapat tiga gen globin Universitas Sumatera Utara Universitas Sumatera Utara alfa, maka disebut sebagai pembawa yang tersembunyi Silent Carrier, jika hanya terdapat 2 gen globin alfa disebut Trait Thalassemia Alfa Thalassemia Minor, jika hanya terdapat 1 gen globin alfa dinyatakan mempunyai penyakit hemoglobin H, dan jika tidak memiliki sama sekali gen globin alfa maka dapat berakibat fatal pada bayi, yang dapat menyebabkan kematian. Thalassemia beta terjadi akibat penurunan atau tidak adanya rantai globin β, hal ini disebabkan karena adanya mutasi. Penurunan rantai beta menyebabkan rantai alfa tidak stabil sehingga berakibat pada kerusakan membrane eritrosit. Eritrosit mudah rusak sebelum waktunya sehingga dapat menyebabkan anemia berat. Di sisi lain pemecahan hemoglobin akan menghasilkan zat besi yang kemudian akan terjadi penimbunan pada hati, kulit, dan limpa dan pada jangka waktu yang lama menimbulkan komplikasi yaitu kegagalan fungsi organ seperti hati, endokrin, dan jantung Tartowo, dkk, 2008.

2.4 Gambaran Klinis Thalassemia