BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
Gen adalah segmen molekul yang mengandung semua informasi yang diperlukan dalam proses reproduksi. Pada proses reproduksi dapat terjadi gangguan-
gangguan genetik yang disebabkan oleh struktur kromosom yang abnormal salah satunya yaitu sindroma Down.
8
2.1 Definisi dan Etiologi Sindroma Down
Sindroma Down adalah anomali kromosom autosomal yang paling sering terjadi dan juga secara klinis sering digolongkan pada kategori cacat mental.
8
Sindroma Down trisomi 21 atau mongoloid pertama kali dijelaskan oleh dr. Langdon Down pada tahun 1866. Pada saat itu, diagnosis sindroma ini berdasarkan
dari temuan fisik saja. Namun, pada tahun 1956 ditemukan bahwa komplemen kariotipe normal manusia berjumlah 46 kromosom dan sebelum tahun 1959
ditemuka n bahwa Sindroma Down terkait dengan kromosom ekstra 21 dengan total 47 kromosom. Kariotipe adalah jumlah dan struktur kromosom dalam suatu sel
individu.
1
Universitas Sumatera Utara
Gambar 1. Penderita Sindroma Down
2
Sindroma Down adalah kerusakan perkembangan dan berhubungan dengan kelebihan kromosom pada sepasang kromosom 21.
8
Terdapat tiga tipe sindroma Down, meskipun umumnya tidak ada perbedaan secara klinis dalam tiga genotipe
tersebut, yaitu: 1. Trisomi 21 95 kasus karena sepasang kromosom 21 dari sel induk tidak
terpisah nondisjunct.
9
2. Translokasi 3 kasus terjadi ketika kromosom 21 yang berlebih berpindah tempat translokasi ke kromosom lain, biasanya ke kromosom 13,14,15,21 atau 22
yang paling sering adalah 14.
9
3. Mosaicism 2 kasus yang disebabkan karena kesalahan pada beberapa sel divisi pertama, sehingga beberapa sel mempunyai 47 kromosom dan sel lain 46
kromosom.
9
Universitas Sumatera Utara
Etiologi sindroma Down berkaitan dengan masalah nondisjunction kromosom 21 selama oogenesis, sehingga kromosom 21 yang berlebih diberikan ibu kepada
anak.
1
Banyak teori berkembang mengenai penyebab sindroma Down, tetapi tetap tidak diketahui penyebab yang sebenarnya. Abnormalitas hormon, sinar-x, infeksi
virus, masalah imunologi atau kecenderungan genetik mungkin sebagai penyebabnya, dapat juga usia ibu diatas 35 tahun berisiko tinggi yaitu 1:30 dan usia ayah yang lebih
tua juga menyebabkan tingginya kemungkinan memperoleh bayi dengan sindroma Down.
8
Ibu dengan usia lanjut mempunyai risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi yang menderita sindroma Down. Namun, dari semua populasi ibu yang melahirkan,
75 bayi yang menderita sindroma Down dilahirkan dari ibu dengan usia yang lebih muda. Hal ini dikarenakan lebih banyak ibu pada usia muda yang melahirkan
dibandingkan ibu yang berusia lanjut. Kemungkinan lahirnya anak dengan sindroma Down pada kehamilan berikutnya adalah sekitar 1, tergantung dari usia ibu.
10
2.2 Gambaran Klinis Sindroma Down
Kategori