Non-Disjunction yang terjadi menyebabkan embrio memiliki 3 salinan kromosom 21, dimana yang normal seharusnya 2 salinan saja, sehingga anaksindrom
Down memiliki 47 pasang kromosom. Ada juga yang berpendapat bahwa kegagalan berpisahnya kromosom 21 tidak hanya terjadi pada meiosis sel ovum, tetapi juga bisa
terjadi pada sel sperma.
10,11
Gambar 2.1Karyotipe anak sindrom Down
15
Kelainan kromosom ini sangat berpengaruh terhadap perkembangan otak.Pengaruhnya sering berupa ukuran otak yang 25 lebih kecil dari seharusnya.
Keadaan ini berdampak terhadap kurangnya inteligensia rata-rata IQ:50 dan kurang berkembangnya kemampuan mereka dalam berbahasa dan berekspresi.
10
Selain genetik, paparan agen infeksi, penggunaan kontrasepsi, merokok selama kehamilan,
paparan radiasi, paparan insektisida, dan tinggal di dekat pembuangan sampah atau limbah sering menjadi faktor risiko terjadinya sindrom Down pada calon bayi.
11
2.1.3 Klasifikasi Sindrom Down
Tidak ada literatur yang menjelaskan tentang pembagian sindrom Down secara spesifik. Namun, baik sindrom Down maupun berbagai jenis retardasi mental
Universitas Sumatera Utara
lainnya dapat didiagnosa dan dibagi atas 5 level intelektual dibawah rata-rata sebagai berikut:
1. Mild Mental Retardation Anak golongan ini memiliki rentang IQ antara 50-70. Mereka masih bisa
berkembang, menjadi mandiri seperti makan atau berpakaian sendiri dengan bantuan minimal dari orang lain. Mereka mampu berbicara yang dimengerti dengan baik oleh
orang lain, menulis kata-kata sederhana, dan mampu bergaul dengan baik. Terkadang mereka mampu beradaptasi dengan sekolah biasa walaupun lambat laun akan sedikit
mengalami ketertinggalan dibandingkan teman sekelasnya. Anak dengan level IQ ini mampu lulus SMA hingga bekerja pada sektor pekerjaan tidak terlatih maupun semi-
terlatih. 2. Moderate Mental Retardation
Sindrom Down golongan ini, mempunyai rentang IQ 40-55. Mereka memiliki keterlambatan perkembangan kemampuan berbahasa, seperti hanya mampu
menggunakan 4-10 kata saja pada usia 3 tahun. Anak golongan ini tidak mampu beradaptasi dengan sekolah biasa, sehingga perlu dimasukkan ke sekolah khusus
untuk kelancaran proses pembelajaran akademiknya. Ketika dewasa, mereka tidak bisa diperbolehkan melakukan aktivitas harian seperti berbelanja atau memasak
tanpa didampingi. 3. Severe Mental Retardation
Rentang IQ golongan ini berkisar antara 20-40.Mereka memiliki kosa kata yang sangat terbatas dan hanya mampu berbicara sebatas 2-3 kalimat.Demikian juga
dengan kemampuan motorik yang cukup lemah, sehingga tidak bisa bermain dengan mainan mereka ketika kecil.Saat beranjak dewasa, mereka hanya mampu berpakaian
sendiri dengan jenis pakaian yang sederhana dan hanya sebagian dari mereka yang bisa bekerja pada bidang pekerjaan yang tidak terlatih.
4. Profound Mental Retardation Retardasi mental golongan ini memiliki IQ dibawah 20.Mereka harus
didampingi penuh dalam setiap aktivitasnya.Anak golongan ini mampu makan sendiri dengan sendok tetapi tidak dengan garpu atau pisau.Ketika dewasa, mereka
hanya mampu menguasai 300-400 kosa kata.Oleh karena kemampuan berinteraksi
Universitas Sumatera Utara
yang kurang, mereka cenderung tidak bersosialisasi dengan baik.Namun mereka masih mampu mengerti perkataan berupa kalimat-kalimat perintah yang sederhana.
Banyak orang dengan klasifikasi retardasi mental ini, memiliki usia harapan hidup lebih rendah dari rata-rata akibat berbagai penyakit yang sering menyertainya.
9,10
5. Mental Retardation, Severity Unspecified Golongan ini diyakini kuat memiliki kriteria adanya retardasi mental, tetapi
inteligensianya tidak dapat ditentukan berdasarkan tes standar. Pembagian ini dilakukan berdasarkan hasil tes IQ yang diberikan kepada
anak. Klasifikasi ini berguna untuk menentukan sekolah atau kelas mana yang sesuai ditempati oleh anak agar mampu menyerap materi pembelajaran dengan baik sesuai
kemampuannya tanpa merasa tertinggal dibanding teman-temannya.
10
2.2 Manifestasi Oral pada Anak dengan Sindrom Down
