Atrioventricular septal defects paling sering terjadi pada pasien ini, yaitu sekitar 60 dari seluruh PJB yang ditemukan pada Sindroma Down. Ventricular septal
defect, ASD, dan PDA terjadi pada 20 persen dari kasus, meskipun cacat ini lebih sering terjadi pada populasi umum dibandingkan AVSD. Penyakit jantung bawaan
kompleks lainnya adalah Tetralogy of Fallot dan sindroma hipoplastik jantung kiri.
Sebagai tambahan pada PJB pada Sindroma Down, peningkatan tekanan darah pada paru hipertensi pulmonal memiliki frekuensi yang lebih tinggi pada
pasien dengan Sindroma Down. Tekanan yang tinggi ini mungkin berkaitan dengan malformasi jaringan paru, meskipun penyebab pastinya tidak diketahui.
Tekanan yang lebih tinggi itu dapat mengurangi aliran darah ke paru sehingga mengurangi gejala yang mirip gagal jantung kongestif pada bayi dengan
AVSD lengkap atau VSD yang besar Cincinnati Childrens Hospital Medical Center, 2006.
2.2.1 Atrioventricular Septal Defects AVSDs
Pada kelainan ini tidak terjadi pemisahan antara cincin katup mitral dan katup trikuspid sehingga terdapat satu lubang besar cincin katup atrioventrikuler
yang menghubungkan kedua atrium dan kedua ventrikel secara bersamaan Soeroso dan Sastrosoebroto, 1994. Kelainan ini sering menyertai Sindroma
Down. Kemungkinan terjadinya AVSD ini meningkat 1000 kali dibandingkan pada anak tanpa Sindroma Down Sherman, 2007.
Karena tingginya tekanan pada ventrikel kiri yang memompa darah ke seluruh tubuh, maka darah akan merembes ke ventrikel kanan melewati
lubang di dinding pusat jantung septum ketika ventrikel berkontraksi. Hal ini akan meningkatkan tekanan di ventrikel kanan sehingga akan menyebabkan
hipertensi pulmonal. Gejala awal adalah berupa sulit makan, penambahan berat badan,
pernapasan cepat dan tidak teratur, serta derajat sianosis di mulut, jari tangan dan kaki. Pemeriksaan klinis menunjukkan pembesaran hati dan jantung, dan
Universitas Sumatera Utara
diagnosis ‘gagal jantung’ dapat terjadi. Hal ini disebabkan aliran darah dari satu sisi ke sisi lain, sehingga jantung harus memompa lebih berat dari
keadaan biasa. Akibatnya jantung gagal memompa. Tidak semua anak menunjukkan gejala pada masa awal kehidupan dan tidak semua juga
memiliki gejala seperti ini NACD, 2009. Mayoritas kasus AVSD membutuhkan intervensi bedah pada 6 bulan
pertama kehidupan, karena tingginya angka kematian di atas usia 1 tahun dan hipertensi pulmonal yang terjadi lebih awal. Anak dengan Sindroma Down
yang menderita AVSD memiliki kelangsungan hidup yang paling jelek Hayes et al., 1997.
2.2.2 Ventricular Septal Defects VSDs
Terdapat lubang di antara dinding ventrikel. Karena tingginya tekanan di ventrikel kiri, hal ini menyebabkan darah yang kaya oksigen akan mengalir ke
ventrikel kanan dan kembali ke paru-paru. Jumlah darah yang mengalir bergantung ukuran lubang dan tekanan antara kedua ventrikel. Adanya aliran
abnormal tersebut mengakibatkan terdengar murmur. Secara umum, pasien dengan VSD yang kecil tidak menunjukkan
gejala dan dapat ditemukan ketika terdengar murmur pada pemeriksaan rutin. Pasien dengan VSD sedang terlihat bernapas dengan cepat, penambahan berat
badan yang buruk, dan lambat ketika makan NACD, 2009. Pasien dengan defek kecil tidak memerlukan pengobatan apapun,
kecuali pemberian profilaksis terhadap terjadinya endokarditis infektif. Jika pada umur 3 atau 4 tahun defek belum menutup dan terdapat pembesaran
jantung maka dianjurkan penutupan defek Soeroso dan Sastrosoebroto, 1994.
2.2.3 Atrial Septal Defects ASDs
