konsultan genetika untuk memberikan informasi yang lengkap dan pilihan manajemen.
Determinasi kariotip fetus adalah diagnosis defenitif. Pada trimester pertama, kariotip didapat dari sampel khorionik vili. Pada trimester kedua,
dilakukan amniosintesis untuk analisis kromosom Barrs et al., 2009. Metode analisis sitogenik yang banyak digunakan adalah in situ
hybridization FISH pada nukleus interfase, menggunakan spesifik probe dari kromosom 21. Metode alternatif yang saat ini dilakukan di beberapa negara
adalah quantitative fluoresence PCR QF-PCR. Pada metode ini, penanda polimorfik DNA mikrosatelit pada kromosom 21 digunakan untuk
menentukan adanya tiga alel yang berbeda. Metode lainnya adalah dengan mengukur salinan rangkaian DNA termasuk pada multiple amplifiable probe
hybridization MAPH dan multiplex probe ligation assay MPLA
Antonarakis, 2005.
2.1.6 Manajemen
Semua bayi dengan Sindroma Down harus dievaluasi mengenai penyakit jantung bawaan dengan mengkonsultasikan ke ahli kardiologi anak.
Ekhokardiogram direkomendasikan untuk mendeteksi abnormalitas yang tidak memiliki gejala ataupun tidak tampak pada pemeriksaan fisik. Evaluasi klinis
jantung harus berkesinambungan karena risiko prolaps katup mitral dan regurgitasi aorta yang tinggi pada masa remaja dan dewasa muda.
Pendengaran: bayi baru lahir harus dinilai pendengarannya dan, jika ada kelainan, maka dibutuhkan evaluasi brainstem auditory evoked response
dan otoacoustic emission. Pendengaran harus dievaluasi secara teratur sejak masa kanak-kanak.
Ganggua n oftalmologi: penilaian oftalmologi harus dilakukan pada bayi baru lahir atau paling tidak pada umur 6 bulan untuk menilai strabismus,
nistagmus, dan katarak. Anak-anak yang mengalami hal tersebut harus melakukan penilaian penglihatan secara berkala.
Universitas Sumatera Utara
Fungsi tiroid: tes fungsi tiroid harus dilakukan pada saat bayi baru lahir. American Academy of Pediatric AAP merekomendasikan agar
skrining harus diulang pada umur 6 dan 12 bulan, dan kemudian setiap tahun. Tinggi dan berat badan harus diukur setiap tahun karena adanya kombinasi
deselerasi dari pertumbuhan linear berkaitan dengan pertambahan berat badan adalah indikator yang sensitif untuk hipotiroid.
Hematologi: pemeriksaan darah lengkap harus dilakukan pada saat lahir untuk mengevaluasi kelainan mieloproliferatif dan polisitemia. Bayi
dengan TMD harus diikuti setiap 3 bulan sampai umur 3 tahun dan setiap 6 bulan sampai umur 6 tahun.
Penyakit periodontal: penyakit periodontal sering pada anak-anak dan dewasa dengan Sindroma Down. Mekanisme ini diperkirakan karena
perubahan flora normal pada mulut, dengan frekuensi Actinobacillus actinomycetemcomitansi yang lebih tinggi. Gigi yang tumpang tindih,
kurangnya kebersihan gigi, dan defisiensi sistem imun juga berpengaruh. Atlantoaksial yang tidak stabil: AAP merekomendasikan pemeriksaan
radiografi pada keadaan atlantoaksial yang tidak stabil atau subluksasio pada umur 3 sampai 5 tahun. Selain itu, juga dibutuhkan evaluasi neurologis untuk
menilai adanya kerusakan medula spinalis. Skrining ini sebaiknya dilakukan paling tidak setiap tahun. Anak yang mempunyai gejala neurologis harus
dilakukan pemeriksaan MRI untuk mengetahui apakah terdapat kompresi medula spinalis dan harus diperlukan pengobatan defenitif.
Pengobatan alternatif: stres oksidatif, ketidakseimbangan produksi dan pembuangan oksigen, dapat mempengaruhi beberapa gejala dan ciri dari
Sindroma Down, seperti menurunnya sistem imun, penuaan dini, gangguan fungsi mental, dan keganasan. Suplemen dengan nutrisi antioksidan telah
diajukan untuk terapi Sindroma Down. Suplemen yang dimaksud mencakup zink, selenium, megavitamin dan mineral, vitamin A, vitamin B6, dan
koenzim Q10. Tetapi dari hasil penelitian, hal ini tidak memberikan pengaruh yang signifikan bagi pasien.
Universitas Sumatera Utara
Konseling: konseling dapat dimulai sejak diagnosis prenatal ataupun pada kasus yang dicurigai. Diskusi tersebut sebaiknya mencakup tentang
variabilitas dari manifestasi dan prognosis. Pengobatan medis dan edukasi dan juga penting untuk dibicarakan Roizen et al., 2009.
2.1.7 Prognosis
