1. Home
  2. Pendidikan

Gen BRCA1 dan BRCA2

a. Gen BRCA1 dan BRCA2

Tanda lain dapat ditemukan bervariasi sesuai tipe mutasi gen yang terjadi. Dalam Kumar 2007 dikatakan sekitar 50 perempuan dengan kanker payudara herediter memperlihatkan mutasi pada gen BRCA1 pada kromosom 17q21.3 dan sepertiga lainnya mengalami mutasi di BRCA2 kromosom 13q12-13. Tabel 2.1. Gen BRCA1 dan Gen BRCA2 Characteristic BRCA1 BRCA2 Chromosome 17q21 13q12.3 Gene size 81 kb 84 kb Protein size 1863 amino acids 3418 amino acids Function Tumor supressor Transcriptional regulation Role in DNA repair Tumor supressor Transcriptional regulation Role in DNA repair Mutations 500 identified 300 identified Mutations in population about 0.1 about 0.1 Risk of breast cancer 60-80 60-80 Age at onset Younger age 40s-50s 50 years Families with breast cancer due to a single gene 52 32 Families with breast and ovarian cancer 81 20-40 14 10-20 risk Families with male and female breast cancer 20 76 Risk of other tumors varies with specific mutation Prostate, colon, pancreas Prostate, pancreas, stomach, melanoma, colon Mutations in sporadic breast cancer Very rare 5 Very rare 5 Epidemiology Specific mutations are found in certain ethnic groups Specific mutations are found in certain ethnic groups Pathology of breast cancers Greater incidence of medullary carcinomas 13, poorly differentiated carcinoma, and Her2neu-negative carcinomas, carcinomas with p53 mutations Similar to sporadic breast cancers Sumber: Robbin and Cotran Pathologic Basic of Disease, 2005 Universitas Sumatera Utara Gen BRCA1 yang termutasi ditandai juga dengan peningkatan resiko terjadinya karsinoma ovarium, mencapai 20 - 40. BRCA2 hanya dengan resiko yang lebih kecil 10 - 20 untuk karsinoma ovarium, tetapi mutasi gen ini berkaitan dengan kanker payudara pada laki-laki. Gen BRCA1 dan BRCA2 juga berperan dengan kejadian kanker lain, misalnya kanker kolon, prostat, dan pankreas dengan pengaruh yang lebih kecil. Walaupun BRCA1 dan BRCA2 tidak menunjukkan hubungan secara homologi, gen ini berinteraksi pada kompleks multiprotein yang sama dengan pathway yang sama. Keduanya adalah tumor supressor gen. Ketika gen ini mengalami mutasi, gen ini kehilangan fungsinya dan meningkatkan resiko keganasan Cotran, 2005.

b. Mutasi Germline

Dokumen yang terkait

Gambaran Faktor-Faktor Risiko Kanker Laring di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan pada Bulan September-November Tahun 2014

1 43 81

Profil Pasien Hipertensi di Poli Jantung Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan Tahun 2013

0 58 65

Profil Penderita Tumor Ganas Ovarium di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan pada Tahun 2012

0 49 67

Prevalensi Karsinoma Hepatoseluler di Rumah Sakit Haji Adam Malik Medan pada tahun 2009-2012

1 66 71

Gambaran Kejadian Hipertiroid Pada Anak Di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik(RSUPHAM) Medan Tahun 2008 Hingga 2012

3 77 75

Prevalensi Kebutaan Akibat Retinopati Diabetik Di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan Dari Tahun 2008 - 2010

0 36 88

Pengaruh Tata Letak Ruang Rumah Sakit Terhadap Kepuasan Pasien di Rumah Sakit Umum Pusat H.Adam Malik Medan Tahun 2004

3 69 85

Prevalensi Konjungtivitis di Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik Medan pada Tahun 2009 dan 2010

2 77 53

Profil Penderita Asma pada Anak di Rumah Sakit Haji Adam Malik Tahun 2009

0 35 57

Gambaran Tingkat Depresi pada Pasien HIV/AIDS di Pusat Pelayanan Khusus RSUP Haji Adam Malik Medan

9 44 76