BAB XV MYELOMENINGOCELE
Myelomeningocele merupakan sebuah anomali spinal kongenital yang kompleks dan menyebabkan berbagai derajat malformasi medula spinalis, atau myelodisplasia.
Sering disebut juga sebagai spina bifida dan diklasifikasikan sebagai sebuah defek tabung saraf yakni, struktur embrionik yang berkembang pada medula spinalis dan
otak. Defek tabung saraf merupakan suatu hasil dari proses teratogenik yang menyebabkan gagalnya proses penutupan dan terjadinya diferensiasi yang abnormal
pada tabung saraf embrio selama usia gestasi 4 minggu pertama. Defek tabung saraf yang paling sering adalah anenchepali dan myelomeningocele. Anencephali
merupakan hasil dari gagalnya penutupan ujung rostral pada tabung saraf, menghasilkan formasi yang tidak sempurna pada otak dan tengkorak.
Myelomeningocele disebabkan oleh kegagalan penutupan ujung caudal pada tabung saraf, menghasilkan lesi atau kantong yang terbuka, yang mengandung medula
spinalis yang displastik, akar saraf, meningen, batang vertebra, dan kulit.
46
Myelomeningocele berhubungan dengan perkembangan yang abnormal pada tabung saraf kranium, yang menghasilkan beberapa karakteristik anomali CNS.
Malformasi Chiari tipe II dikarakteristikkan sebagai hipoplasia cerebelum dan dengan derajat yang bervariasi pada pergeseran caudal dari batang otak bagian bawah ke
kanalis servikalis yang lebih atas melalui foramen magnum. Deformitas ini menghalangi aliran dan absorpsi cairan cerebrospinal CSF dan menyebabkan
hidrosefalus, yang terjadi lebih dari 90 pada janin dengan myelomeningocele. Myelomeningocele sering terjadi dengan anomali multipel sistem organ. Anomali
yang paling sering ditemukan bersamaan dengan myelomeningocele adalah facial clefts, malformasi jantung, dan anomali traktus genitourinarius.
46
Defek tabung saraf adalah tipe defek kedua yang paling sering terjadi setelah defek kongenital yang lain, yaitu defek jantung kongenital, dan myelomeningocele
merupakan bentuk yang paling umum dari keseluruhan defek tabung saraf. Di Amerika Serikat, rata-rata 1500 janin yang lahir dengan myelomeningocele setiap
tahun. Insidens kelahiran dari penyakit ini adalah 4,4 – 6,6 kasus per 10.000 kelahiran hidup dari tahun 1983 -1990. Jumlah myelomeningocele dan defek tabung
saraf yang lain, telah menurun selama 3 dekade terakhir. Hal ini disebabkan karena
pelayanan antenatal yang tersebar luas di Amerika Serikat, dan membaiknya pemberian nutrisi pada wanita-wanita yang hamil. Jumlah myelomeningocele
bervariasi luas di antara negara-negara dan wilayah-wilayah geografi di dalam suatu negara. Defek tabung saraf terjadi per 10.000 kelahiran hidup bervariasi dari 0,9 di
Kanada dan 0,7 di Prancis Tengah, kemudian 7,7 di Uni Emirat Arab dan 11,7 di Amerika Selatan. Status sosioekonomi yang jelek berhubungan dengan resiko yang
tinggi pada banyak populasi. Secara keseluruhan insidensnya adalah 1 dari 2000 kelahiran hidup.
46,47
Angka mortalitas untuk bayi-bayi dengan myelomeningocele meningkat pada populasi yang beresiko pada tahun-tahun pertama kehidupan. Angka mortalitas yang
dilaporkan pada bayi-bayi yang tidak ditangani adalah 90-100 berdasarkan beberapa penelitian yang dilakukan selama bertahun-tahun. Kebanyakan bayi-bayi
yang tidak ditangani akan mati dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Kematian dalam 2 tahun pertama kehidupan pada yang tidak diobati, disebabkan karena
hidrosefalus dan infeksi intrakranial.
46
Pengukuran serum alfa-fetoprotein maternal AFP, telah digunakan sejak akhir tahun 1970-an. Sampel darah diambil pada awal trimester kedua, dan jika fetus
mempunyai sebuah spina bifida yang terbuka, kadar AFP meningkat pada 70-75 kasus. Karena banyak kemungkinan terjadinya hasil yang positif palsu, pemeriksaan
serum maternal AFP harus dikonfirmasi dengan amniocentesis untuk menilai cairan amnion, yaitu dengan adanya acethylcholinesterase pada cairan amnion, sebuah
enzim nervus spesifik. Myelomeningocele dapat dideteksi pada 99 fetus yang terkena penyakit ini, melalui kombinasi antara kedua tes ini.
46
Beberapa senter menggunakan ultrasonografi fetus sebagai alat skrining primer untuk defek tabung saraf yang selalu dilakukan pada sekitar usia kehamilan 18
minggu. Prosedur ini dapat menghindari resiko abortus pada prosedur amniocentesis, tetapi diagnosa yang akurat tergantung ketrampilan dan pengalaman
operator serta kualitas alat ultrasonografi.
46
Pembedahan untuk penutupan myelomeningocele selalu dilakukan setelah bayi lahir, dengan tujuan mencegah infeksi dan meminimalisir kehilangan fungsi yang lebih
jauh. Pilihan yang baru adalah bedah pada fetus untuk memperbaiki myelomeningocele, dengan mempertimbangkan apakah hal ini dapat menghasilkan
luaran fetus yang lebih baik. Jika myelomeningocele hanya sekedar manifestasi anatomi, penutupan defek pada usia kehamilan 20 sampai 28 minggu tidak akan
mempengaruhi jalannya penyakit.
47
Secara eksperimen, pembedahan pada fetus domba, telah menunjukkan bahwa penutupan medula spinalis yang terpapar dapat menurunkan tingkat displastik
medula spinalis dan memelihara fungsi neurologi, terutama dengan melindungi medula spinalis dari trauma dan cairan amnion. Beberapa peneliti menduga bahwa
penutupan defek akan mencegah perkembangan malformasi batang otak tipe II Chiari. Efek pencegahannya diduga adalah hasil dari pengembalian semula jumlah
cairan cerebrospinal, yang diperlukan untuk kebutuhan aliran darah serta perkembangan vaskularisasi dan jantung fetus yang normal.
47
Pada temuan yang lain, diduga banyak defisit yang berhubungan dengan myelomeningocele dapat dikurangi dengan penutupan dini pada defek. Pertanyaan
apakah pembedahan fetus untuk myelomeningocele, menguntungkan pada manusia apa tidak, tidak mudah untuk dijawab. Bedah pada fetus menempatkan ibu dan fetus
pada resiko komplikasi termasuk tingginya angka persalinan prematur. Kemungkinan adanya komplikasi yang tidak terduga dilaporkan oleh
Mazzola dkk, dengan gambaran kehilangan fungsi neurologi dalam tahun-tahun pertama
kehidupan pada tiga anak yang telah menjalani koreksi in utero. Tiga-tiganya mempunyai kista dermoid inklusi dan retensi sakral pada medula spinalis.
47,49
Sekarang, penutupan defek myelomeningocele dilakukan melalui histerotomi, pada usia gestasi 22-25 minggu, walaupun di masa depan, penutupan dapat dilakukan
pada usia gestasi yang lebih awal, untuk lebih meningkatkan luaran janin. Bedah fetus in utero pada myelomeningocele telah dilakukan lebih dari 220 kali, terutama
pada empat senter di Amerika Serikat, dengan keuntungan dan resiko yang belum pasti.
47
Teknik penutupan defek in utero yang lain adalah Koreksi Myelomeningocele Intra Uterin
Intra Uterine Myelomeningocele Repair IUMR. IUMR telah berhasil dilakukan dari
setting laboratorium ke setting klinik selama 20 tahun terakhir. Di seluruh dunia, lebih dari 270 prosedur yang telah dilakukan. Hal ini dapat
menguntungkan bagi luaran fetus, tetapi belum terbukti secara statistik. Usaha di masa depan harus memfokuskan pada teknik operasi yang lebih baik agar luaran
fetus dapat diperbaiki lebih baik dan resiko dapat diminimalisir. Langkah berikutnya adalah kemungkinan prosedur IUMR dibantu dengan penggunaan
computer assistance. Anak-anak yang telah menjalani operasi koreksi in utero harus di follow u
p selama 2 tahun setelah lahir.
47,48
Gambar 17. Perkembangan medula spinalis pada fetus.
48
Gambar 18. a Myelomeningocele dengan pergeseran vermis cerebelum ke bawah. b Reseksi
myelomeningocele Intra Uterin per endoskopi IUMR.
47,48
b a
BAB XVI BIBIR DAN LANGIT-LANGIT SUMBING