BAB XII STENOSIS AKUADUKTUS
Hidrosefalus kongenital merupakan suatu malformasi yang serius pada sistim saraf
pusat Central Nervous System CNS, terjadi sekitar satu dari 1000 fetus. Stenosis
akuaduktus bertanggung jawab pada sekitar 20 kasus-kasus hidrosefalus. Cairan cerebrospinal yang diproduksi oleh dua pasang ventrikel lateral yang simetris pada
otak. Dari tempat ini kemudian mengalir ke ventrikel ketiga melalui foramen Monro dan kemudian menuju ke ventrikel keempat. Saluran sempit yang menghubungkan
ventrikel ketiga dan keempat disebut akuaduktus Sylvius. Obstruksi kongenital pada saluran ini disebut stenosis akuaduktus. Stenosis akuaduktus merupakan penyebab
yang paling sering terjadinya ventrikulomegali 33-43 dan hidrosefalus. Pada 70 kasus-kasus dengan stenosis akuaduktus, sebuah lesi obstruktif dapat diidentifikasi,
sisanya, diagnosis ditegakkan dengan menyingkirkan penyebab-penyebab terjadinya ventrikulomegali dan hidrosefalus yang lain, khususnya malformasi pada cerebellum
dan spina. Diagnosis antenatal yang dini masih merupakan sebuah tantangan, karena diagnosis ventrikulomegali atau hidrosefalus tidak muncul sampai usia
gestasi 18 minggu. Stenosis akuaduktus selalu didiagnosa pada kehamilan trimester kedua atau ketiga. Penyebabnya belum diketahui secara pasti. Kemungkinan 1–2
dari semua kasus-kasus stenosis akuaduktus disebabkan karena kelainan X-linked. Mungkin, seperempat kasus-kasus pada fetus laki-laki disebabkan mutasi gen pada
kromosom X. Seperti pada semua penyakit X-linked resesif, hanya jenis kelamin laki- laki yang terkena, tetapi penyakit tersebut ditransmisikan melalui perempuan ke
dalam keluarga. Sebagai tambahan, X-linked yang diwariskan, sebuah pola autosomal resesif telah diidentifikasi pada keluarga yang mana kedua jenis kelamin
terkena kelainan ini. Sekalipun demikian, diagnosis prenatal rutin belum tersedia.
38,39
Prognosis stenosis akuaduktus tergantung hal-hal berikut ini, perluasan ventrikulomegali, dan progresifitas penyakit. Setelah lahir, bayi yang menderita
kelainan ini diperlukan pemasangan shunt, yakni implantasi secara bedah sebuah
tube plastik kecil yang dapat mengalirkan cairan yang berlebihan dari otak ke peritoneum atau vena. Pengobatan hidrosefalus harus menunggu sampai lahir.
Penanganan in utero tidak memperbaiki luaran neurologi tetapi memperbaiki luaran ketahanan hidup. 65 kasus-kasus yang ditangani secara antenatal mempunyai
cacat fisik dan neurologi. Untuk kasus-kasus yang berat dengan progresifitas in utero yang tinggi, dekompresi ventrikel dapat mengurangi efek yang jelek pada otak yang
sedang berkembang. Tetapi, shunt ventrikulo-amniotik yang ditempatkan secara
perkutaneous tidak memperbaiki luaran penyakit.
10,39
a
Gambar 14. a Stenosis akuaduktus. b
c Gambaran sonografi
ventrikulomegali.
39,40
BAB XIII OBSTRUKSI KATUP AORTA PULMONAL