Sindrom Down Kondisi Fisik dan Sistemik pada Anak Sindrom Down

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal dan menghasilkan materi genetik ekstra dari kromosom 21. 1-5 Sindrom Down dinama oleh seorang dokter British yaitu, John Langdon Haydon Down, orang pertama yang mengemukakan sindrom Down adalah sejenis kelainan genetik. 1,3 Kondisi tersebut selanjutnya diidentifikasi sebagai kromosom trisomi 21 oleh Jérôme Lejeune pada tahun 1959. 1,3 Trisomi kromosom 21 disebabkan oleh non disjunction, dimana materi genetik gagal untuk dipisahkan selama pembentukan gamet sehingga terjadinya tambahan kromosom. 1-3 Sindrom Down ini telah mempengaruhi sekitar 1 dari 600-700 kelahiran hidup secara global. 2 Setiap tahun kira-kira ada 3000 sampai 5000 orang anak yang lahir dengan kelainan ini. 2 Gambar 1. Kromosom pada sindrom Down 1 Beberapa teori telah menyatakan bahwa abnormalitas hormon, sinar-X, infeksi virus, masalah imunologi, kecenderungan genetik, dan ketidakseimbangan enzim mungkin adalah faktor penyebab kelahiran anak sindrom Down. Selain itu, Universitas Sumatera Utara usia ibu hamil yang lebih dari 35 tahun mempunyai risiko yang lebih tinggi dalam melahirkan anak sindrom Down. 10

2.2 Kondisi Fisik dan Sistemik pada Anak Sindrom Down

Anak sindrom Down mempunyai beberapa penampilan fisik yang khusus seperti profil yang datar, fisura palpebral yang miring, lipatan epikantus, hidungnya datar, nuchal flat pad,dan kepala pendek, mulut mereka kecil, mata miring ke atas, ruang besar antara jari kaki yang pertama dan kedua sandal gap. 1-13 Mereka juga mempunyai tangan yang luas dengan jari-jari yang pendek. Anak sindrom Down akan mempunyai rata-rata berat badan dan tinggi badan yang lebih rendah pada waktu lahir. 10,12 Gambar 2. Karateristik fasial anak sindrom Down 9 Manifestasi sistemik yang terdapat dalam sindrom Down adalah seperti, obstruksi saluran pencernaan,hipotonia otot, leukemia, infeksi pernafasan, congenital heart defect, gangguan imunologi, hipotiroidisme dan kelainan mata. 1,3,10-13 Universitas Sumatera Utara Gambar 3. Keadaan tubuh anak sindrom Down 10 Anak sindrom Down biasanya mempunyai perkembangan mental yang tertunda dan memiliki derajat disabilitas belajar bervariasi berdasarkan masing- masing individual. 12 Anak sindrom Down dapat dibagikan berdasarkan tingkat retardasi mental. Retardasi mental dikatakan adalah terkait dengan keterbatasan dalam belajar dan ketidakmampuan untuk berkomunikasi, dan memiliki efek yang sangat berpengaruh pada kemampuan seorang anak untuk belajar bicara. 14 Penggolongan tingkat retardasi mental berdasarkan pada hasil pengukuran inteligensi. Tes inteligensi digunakan untuk mengukur kemungkinan keberhasilan mengikuti dan menyelesaikan pendidikan formal di sekolah. Sindrom Down dapat didiagnosa dan dibagi atas 5 level intelektual dibawah rata-rata sebagai berikut: 14 1. Mild Mental Retardation Anak golongan ini akan memiliki tingkat IQ antara 50-70. Mereka masih bisa berkembang, menjadi mandiri seperti makan atau berpakaian sendiri dengan bantuan minimal dari orang lain. Mereka mampu berbicara yang dimengerti dengan baik oleh orang lain, menulis kata-kata sederhana, dan mampu bergaul dengan baik. Terkadang mereka mampu beradaptasi dengan sekolah biasa walaupun lambat laun akan sedikit mengalami ketinggalan dibandingkan teman sekelasnya. Anak dengan level IQ ini mampu lulus SMA hingga bekerja pada sektor perkerjaan tidak terlatih maupun semi- terlatih. 14 Universitas Sumatera Utara 2. Moderate Mental Retardation Sindrom Down golongan ini mempunyai tingkat IQ antara 40- 55. Mereka memiliki keterlambatan perkembangan kemampuan berbahasa, seperti hanya mampu menggunakan 4-10 kata saja pada usia 3 tahun. Anak golongan ini tidak mampu beradaptasi dengan sekolah biasa, sehingga perlu dimasukkan ke sekolah khusus untuk kelancaran proses pembelajaran akademiknya. Ketika dewasa, mereka tidak bisa diperbolehkan melakukan aktivitas harian seperti berbelanja atau memasak tanpa didampingi. 14 3. Severe Mental Retardation Golongan ini biasanya memiliki tingkat IQ dari 20-40. Mereka memiliki kosa kata yang sangat terbatas dan hanya mampu berbicara sebatas 2-3 kalimat. Demikian juga dengan kemampuan motorik yang cukup lemah, sehingga tidak bisa bermain dengan mainan mereka ketika kecil. Saat beranjak dewasa, mereka hanya mampu berpakaian sendiri dengan jenis pakaian yang sederhana dan hanya sebagian dari mereka yang bisa bekerja pada bidang pekerjaan yang tidak terlatih. 14 4. Profound Mental Retardation Golongan ini biasanya memiliki tingkat IQ yang kurang dari 20. Mereka harus didampingi penuh dalam setiap aktivitasnya. Anak golongan ini mampu makan sendiri dengan sendok tetapi tidak dengan garpu atau pisau. Ketika dewasa, mereka hanya mampu menguasai 300-400 kosa kata. Kemampuan berinteraksi yang kurang pada anak sindrom Down menyebabkan mereka cenderung tidak bersosialisasi dengan baik tetapi mereka masih mampu mengerti perkataan berupa kalimat-kalimat perintah yang sederhana. 14 5. Mental Retardation, Severity Unspecified Golongan ini diyakini kuat memiliki kriteria adanya retardasi mental, tetapi intelegensianya tidak dapat ditentukan berdasarkan tes standar. Pembagian ini dilakukan berdasarkan hasil tes IQ yang diberikan kepada anak. Klasifikasi ini berguna untuk menentukan sekolah atau kelas mana yang sesuai ditempati oleh anak agar mampu menyerap materi pembelajaran dengan baik sesuai kemampuannya tanpa berasa tertinggal dibanding teman-temannya. 14 Universitas Sumatera Utara

2.3 Keadaan Rongga Mulut pada Anak Sindrom Down