Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Pola Pewarisan Sifat Organisme 99 Contoh kelainan akibat gen letal resesif, yaitu: 1 Sickle-Cell Anemia sel bulan sabit pada manusia; 2 Kelinci pelger gangguan pada pembentukan leukosit; 3 Sapi bulldog persilangan antarsapi ras dexter. Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda. 1. Bilamanakah pindah silang dapat terjadi? 2. Apakah yang dimaksud dengan monohibrid dan dihibrid? 3. Sebutkan beberapa contoh penyimpangan semu dari hukum Mendel. 4. Mengapa atavisme, kritomeri, polimeri, komplementer, hipostasis, dan epistasis disebut penyimpangan semu hukum Mendel? Soal Penguasaan Materi 5.2 C Hereditas dan Penyakit Turunan Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik ataupun mental dapat dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah. Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu: 1. bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan; 2. bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan; 3. dikendalikan oleh faktor genetis. Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan bagaimana agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya. Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga akan hadir dalam homozigot resesif. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.

1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Perhatikanlah Gambar 5.13. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi. • Albino • Brakidaktili • Diabetes mellitus • Gangguan mental • Polidaktili Kata Kunci a b a Albino langka pada ular derik b Albino pada manusia Apakah per bedaan individu nor mal dan albino? Sumber: Biology: The nity and Diver sity of Life, 1995 Gambar 5.13 Di unduh dari : Bukupaket.com Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 100 Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orang- tuanya bersifat carrier heterozigot. Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino? Jawab P : normal heterozigot × normal heterozigot Aa × Aa F 1 : 1AA : normal 25 2Aa : normal heterozigot 50 1aa : albino 25 Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak 25. Contoh 5.5 AA Aa A a Aa aa AB Ab

b. Brakidaktili

Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan B yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan BB akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot Bb. Keadaan genotipe homozigot resesif bb merupakan individu normal. P fenotipe : brakidaktili × brakidaktili genotipe : Bb Bb gamet : B, b B, b F 1 : 1 BB : meninggal 25 2 Bb : brakidaktili 50 1 aa : normal 25 Diagram Persilangan Brakidaktili BB Bb B b B b b b B b

c. Gangguan Mental

Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah. Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya Tidak sedikit persoalan rumah tangga muncul akibat masalah kesehatan pasangan. Karena itu, uji kesehatan sebelum menikah pr emar ital check up semakin dipandang perlu. Uji kesehatan pranikah berguna untuk mengetahui riwayat pasangan akan adanya penyakit menular seks dan penyakit turunan. Dokter hanya akan memberikan gambaran tentang resiko yang akan dihadapi pasangan dan turunan jika mengetahui adanya penyakit. Akan tetapi, kesepakatan untuk menikah tetap menjadi hak mutlak calon pasangan. Di Indonesia kesadaran untuk periksa kesehatan pranikah masih sangat rendah, meski banyak sekali manfaatnya. Terlepas dari nilai agama bahwa apa pun kondisi pasangan dan keturunan marupakan karunia Tuhan yang harus disyukuri, tidak ada salahnya kita berusaha mengusahakan secara optimal. Sumber: www.kompas.com, 12 April 2002 Wawasan Biologi Di unduh dari : Bukupaket.com Pola Pewarisan Sifat Organisme 101 disebut fenilketonuria FKU. FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut. P fenotipe : normal heterozigot × normal heterozigot genotipe : Aa Aa gamet : A, a A, a F 1 : F 1 : 1 AA : normal 25 2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU 50 1 aa : gangguan mental FKU 25 Diagram Persilangan pada Gangguan Mental Akibat FKU AA Aa A a Aa a a A a

d. Polidaktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal Gambar 5.14. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda Gambar 5.14. Sumber: www.eatonhand.com Penderita polidaktili memiliki jumlah jari lebih dari normal. Seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal? Jawab P : polidaktili heterozigot × polidaktili heterozigot Pp Pp Gamet : P, p P, p F 1 : 1PP : polidaktili homozigot 25 2Pp : polidaktili heterozigot 50 1pp : normal 25 Jadi, keturunannya yang normal sebanyak 25. Contoh 5.6 Pp Pp P p Pp pp P p

e. Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot dd. Gambar 5.14 Di unduh dari : Bukupaket.com Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 102

2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom