Pola Pewarisan Sifat Organisme
99
Contoh kelainan akibat gen letal resesif, yaitu: 1
Sickle-Cell Anemia sel bulan sabit pada manusia;
2 Kelinci pelger gangguan pada pembentukan leukosit;
3 Sapi bulldog persilangan antarsapi ras dexter.
Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda. 1.
Bilamanakah pindah silang dapat terjadi? 2.
Apakah yang dimaksud dengan monohibrid dan dihibrid?
3. Sebutkan beberapa contoh penyimpangan semu
dari hukum Mendel. 4.
Mengapa atavisme, kritomeri, polimeri, komplementer, hipostasis, dan epistasis disebut penyimpangan semu
hukum Mendel?
Soal Penguasaan
Materi
5.2
C Hereditas dan Penyakit Turunan
Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik
ataupun mental dapat dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah. Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:
1. bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan;
2. bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan;
3. dikendalikan oleh faktor genetis.
Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan
bagaimana agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya. Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga
akan hadir dalam homozigot resesif.
Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom
atau gonosom.
1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom
Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.
a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya
pigmentasi tubuh. Perhatikanlah Gambar 5.13. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa
pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi.
• Albino
• Brakidaktili
• Diabetes mellitus
• Gangguan mental
• Polidaktili
Kata Kunci
a b
a Albino langka pada ular derik b Albino pada manusia
Apakah per bedaan individu nor mal dan albino?
Sumber: Biology: The nity and Diver sity of Life, 1995
Gambar 5.13
Di unduh dari : Bukupaket.com
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
100
Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orang-
tuanya bersifat carrier heterozigot.
Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
Jawab P
: normal heterozigot ×
normal heterozigot Aa
× Aa
F
1
: 1AA : normal 25 2Aa : normal heterozigot 50
1aa : albino 25 Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak 25.
Contoh
5.5
AA Aa
A a
Aa aa
AB Ab
b. Brakidaktili
Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan B yang bersifat
letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan BB akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan
oleh genotipe heterozigot Bb. Keadaan genotipe homozigot resesif bb merupakan individu normal.
P fenotipe
: brakidaktili
× brakidaktili
genotipe : Bb
Bb gamet
: B, b
B, b
F
1
: 1 BB : meninggal 25
2 Bb : brakidaktili 50 1 aa : normal 25
Diagram Persilangan Brakidaktili
BB Bb
B b
B b b b
B b
c. Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah
imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak
berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.
Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya
Tidak sedikit persoalan rumah tangga muncul akibat masalah
kesehatan pasangan. Karena itu, uji kesehatan sebelum menikah
pr emar ital check up semakin dipandang perlu. Uji kesehatan
pranikah berguna untuk mengetahui riwayat pasangan
akan adanya penyakit menular seks dan penyakit turunan.
Dokter hanya akan memberikan gambaran tentang resiko yang
akan dihadapi pasangan dan turunan jika mengetahui adanya
penyakit. Akan tetapi, kesepakatan untuk menikah
tetap menjadi hak mutlak calon pasangan. Di Indonesia
kesadaran untuk periksa kesehatan pranikah masih
sangat rendah, meski banyak sekali manfaatnya. Terlepas dari
nilai agama bahwa apa pun kondisi pasangan dan keturunan
marupakan karunia Tuhan yang harus disyukuri, tidak ada
salahnya kita berusaha mengusahakan secara optimal.
Sumber: www.kompas.com, 12 April
2002
Wawasan
Biologi
Di unduh dari : Bukupaket.com
Pola Pewarisan Sifat Organisme
101
disebut fenilketonuria FKU. FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam
amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak
bisa memproduksi enzim tersebut.
P fenotipe
: normal heterozigot
× normal heterozigot
genotipe : Aa
Aa gamet
: A, a
A, a F
1
:
F
1
: 1 AA : normal 25
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU 50 1 aa
: gangguan mental FKU 25
Diagram Persilangan pada Gangguan Mental Akibat FKU
AA Aa
A a
Aa a a
A a
d. Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari
normal Gambar 5.14. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi
karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda Gambar 5.14.
Sumber:
www.eatonhand.com
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari lebih dari normal.
Seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal?
Jawab P
: polidaktili heterozigot ×
polidaktili heterozigot Pp
Pp Gamet
: P, p
P, p
F
1
: 1PP : polidaktili homozigot 25 2Pp : polidaktili heterozigot 50
1pp : normal 25 Jadi, keturunannya yang normal sebanyak 25.
Contoh
5.6
Pp Pp
P p
Pp pp
P p
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi
gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis
dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot dd.
Gambar 5.14
Di unduh dari : Bukupaket.com
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
102
2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom