2.2 Etiologi
Kebanyakan anak dengan sindrom nefrotik memiliki bentuk sindrom nefrotik primer atau idiopatik Tabel 2.1. Lesi glomerulus yang
berhubungan dengan sindrom nefrotik idiopatik termasuk penyakit kelainan minimal yang paling umum, glomerulosklerosis fokal
segmental, glomerulonefritis membranoproliferatif, nefropati membranosa dan proliferasi mesangial difus. Etiologi-etiologi ini memiliki distribusi
usia yang berbeda Gambar 2.1 Pais, Avner, 2011. Sindrom nefrotik juga mungkin sekunder terhadap penyakit
sistemik seperti lupus eritematosus sistemik, purpura Henoch-Schönlein, keganasan limfoma dan leukemia, dan infeksi hepatitis, HIV, dan
malaria Tabel 2.1 Pais, Avner, 2011. Sindrom nefrotik juga bisa disebabkan oleh kelainan genetik.
Sindrom nefrotik kongenital hadir sejak lahir hingga usia 3 bulan telah dikaitkan dengan kelainan pada gen nephrin NPHS1, fosfolipase C
epsilon 1 gen PLCE1, dan gen supresor tumor Wilms. Selain itu, sindrom
genetik lainnya telah dikaitkan dengan sindrom nefrotik, seperti sindrom Nail-patella, sindrom Pierson, Schimke immuno-osseus displasia, dan lain-
lain Lane, 2013.
Universitas Sumatera Utara
Tabel 2.1 – Penyebab Sindrom Nefrotik Pada Anak
KELAINAN GENETIK
Sindrom Nefrotik Tipikal : Sindrom nefrotik congenital tipe Finnish Kehilangan nephrin
Glomerulosklerosis fokal segmental mutasi pada podocin, α-actinin 4, TRPC6 Sklerosis mesangial difus mutasi pada rantai laminin β2
Sindrom Denys-Drash mutasi pada factor transkripsi WT1 Proteinuria Dengan atau Tanpa Sindrom Nefrotik :
Sindrom Nail-patella mutasi pada factor transkripsi LMX1B Sindrom Alport mutasi pada gen biosintesis kolagen
Sindrom Multisistem Dengan atau Tanpa Sindrom Nefrotik : Sindrom Galloway-Mowat
Penyakit Charcot-Marie-Tooth Sindrom Jeune
Sindrom Cockayne Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet
Gangguan Metabolik Dengan atau Tanpa Sindrom Nefrotik : Sindrom Alagille
Defisiensi α1 Antitrypsin Penyakit Fabry
Acidemia glutarat Penyakit penyimpanan glikogen
Sindrom Hurler Gangguan Lipoprotein
Sitopati mitokondria Penyakit sel sabit Sickle cell disease
SINDROM NEFROTIK IDIOPATIK
Penyakit kelainan minimal Glomerulosklerosis fokal segmental
Nefropati membranosa
PENYEBAB SEKUNDER
Infeksi : Hepatitis B, C
HIV-1 Malaria
Sifilis Toksoplasmosis
Obat-obatan : Penicillamine
Emas Obat anti-inflamasi nonsteroidal
Pamidronate Interferon
Mercury Heroin
Lithium Gangguan Imun atau Alergi :
Penyakit Castleman Penyakit Kimura
Sengatan lebah Alergi makanan
Terkait Dengan Penyakit Malignan : Limfoma
Leukemia Hiperfiltrasi Glomerulus :
Oligomeganephronia Obesitas morbid
Adaptasi terhadap pengurangan nefron
Universitas Sumatera Utara
Gambar 2.1 - Hasil biopsi ginjal dari 223 anak-anak dengan proteinuria dirujuk untuk biopsi ginjal diagnostik Glomerular Disease Collaborative
Network, J. Charles Jennette, MD, Hyunsook Chin, MS, and D.S. Gipson, 2007. n, jumlah pasien, C1Q, nefropati, FSGS, glomerulosklerosis fokal
segmental, MCNS, sindrom nefrotik kelainan minimal; MPGN, glomerulonefritis membranoproliferative.
2.3 Patofisiologi
Kategori