2.4.2.2.2 RasEtnis
Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat sedarah seperti suku Batak Toba pariban dan Batak Karo impal.
Perkawinan pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan
memperbesar kemungkinan anak lahir dengan kelainan kongenital.
30
2.5 Etiologi
Sel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal.
Penyakit Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat dan tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding
usus dan berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus.
31
Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung.
Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan
dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan gen endothelin -3.
32
Universitas Sumatera Utara
Gambar 2.3 Dilatasi kolon akibat tidak ditemukannya sel saraf pada bagian akhir usus Pleksus Myenterik Auerbach dan Pleksus Submukosal Meissner
2.6 Patofisiologi
Istilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa
Meissner dan myenterik Auerbach pada satu segmen kolon atau lebih. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga
pendorong peristaltik, yang menyebabkan akumulasi penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan megakolon. Selain itu, kegagalan
sfingter anus internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat padat feses, cairan, dan gas.
12
Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus
fungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak.
Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia kehamilan
Universitas Sumatera Utara
minggu ke-5 dan ke-12. Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis inflamasi
pada usus halus dan kolon, yang merupakan penyebab kematian pada bayianak dengan penyakit Hirschsprung.
8
2.7 Gambaran Klinis
Kategori