a. Sindrom Down b. Sindrom Klinefelter
c. Sindrom Turner d. Sindrom Wolfram’s ataksia Friedreich’s
e. Chorea Huntington f. Porfiria
g. Sindrom Prader Willi
1
2.1.3 Gejala klinis diabetes mellitus
Gejala klinis diabetes mellitus menurut ADA American Diabetes Association adalah :
a. Poliuria peningkatan sekresi urine banyak glukosa terkandung dalam urine glukosuria karena air mengikuti glukosa yang keluar melalui urine.
b. Polidipsia peningkatan rasa haus akibat volume urine yang sangat besar dan keluarnya air yang menyebabkan dehidrasi ekstrasel. Dehidrasi
intrasel mengikuti dehidrasi ekstrasel karena air intrasel akan berdifusi keluar sel mengikuti penurunan konsentrasi ke plasma yang hipertonik.
c. Polifagia peningkatan rasa lapar karena kalori dari makanan yang dimetabolisme menjadi glukosa dalam darah tidak dapat digunakan
sepenuhnya sehingga penderita merasa selalu lapar. walaupun banyak makan tetapi berat badan menurun.
d. Penurunan berat badan, rasa lelah dan kelemahan otot yang disebabkan oleh glukosa darah yang tidak dapat masuk ke dalam sel untuk digunakan
sebagai energi, sehingga sel menggunakan lemak dan otot untuk menghasilkan energi.
e. Gangguan saraf tepi kesemutan f. Gangguan pengelihatan.
1
Universitas Sumatera Utara
2.1.4 Komplikasi diabetes mellitus
Komplikasi diabetes mellitus dibagi 2 yaitu komplikasi jangka pendek dan jangka panjang. Komplikasi jangka pendek antara lain hipoglikemi dan
ketoasidosis. Ketoasidosis diabetik KAD dapat dijumpai pada saat diagnosis pertama DM tipe 1 atau pasien lama akibat pemakaian insulin yang salah. Pada
anak dengan kontrol metabolik yang jelek, riwayat ketoasidosis diabetik sebelumnya, masa remaja, pada anak dengan gangguan makan, keadaan sosio
ekonomi kurang dan tidak adanya asuransi kesehatan, resiko terjadi ketoasidosis diabetik akan meningkat.
16
Komplikasi jangka panjang terjadi akibat perubahan mikrovaskular seperti retinopati, nefropati dan neuropati. Komplikasi yang paling sering ditemukan
pada pasien DM tipe 1 adalah retinopati. Faktor resiko dari retinopati adalah kadar gula yang tidak terkontrol dan lamanya pasien menderita diabetes. Nefropati
diperkirakan dapat terjadi pada 25-45 pasien DM tipe 1 dan 20-30 akan mengalami mikroalbuminuria subklinis. Mikroalbuminuria adalah manifestasi
paling awal dari timbulnya nefropati diabetik. Neuropati jarang ditemukan pada anak dan remaja.
16
Komplikasi jangka panjang dari diabetes adalah retinopati dengan kemungkinan kehilangan pengelihatan. Nefropati menyebabkan gagal ginjal.
Neuropati perifer dengan resiko ulser pada kaki, amputasi dan sendi Charcot. Neuropati otonom menyebabkan gejala pada saluran kemih, saluran cerna,
jantung, dan disfungsi seksual. Hipertensi dan kelainan metabolisme lipoprotein sering ditemukan pada individu dengan diabetes.
1
2.1.5 Diagnosis Diabetes Mellitus
