Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital yang dimaksud dalam SPM ini adalah hipotiroid kongenital sporadis. Angka kejadian di berbagai negara bervariasi dengan kisaran antara 1 per 3000-4000 kelahiran hidup. Sebagian besar penelitian memperlihatkan perbandingan angka kejadian laki-laki dengan perempuan adalah 1:2. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang dapat dicegah bila ditemukan dan diobati sebelum usia

1 bulan.

Diagnosis Anamnesis

- Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik - Retardasi perkembangan - Gagal tumbuh atau perawakan pendek - Letargi, kurang aktif - Konstipasi - Malas menetek - Suara menangis serak - Pucat - Bayi dilahirkan di daerah dengan prevalens kretin endemik dan daerah kekurangan yodium - Biasanya lahir matur atau lebih bulan ( postmature) - Riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat antitiroid yang sedang diminum, dan terapi sinar

Pemeriksaan fisis

- Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup - Dull face - Lidah besar - Kulit kering - Hernia umbilikalis - Mottling , kutis marmorata - Penurunan aktivitas - Kuning

Pedoman Pelayanan Medis 125

- Hipotonia - Pada saat ditemukan pada umumnya tampak pucat - Sekilas seperti sindrom Down, tetapi pada sindrom Down bayi lebih aktif. - Hipotiroid kongenital lebih sering terjadi pada bayi dengan berat badan lahir kurang dari 2000 g atau lebih dari 4000 g - Sekitar 3-7% bayi hipotiroid kongenital biasanya disertai dengan kelainan bawaan lainnya terutama defek septum atrium dan ventrikel

Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan darah - Pemeriksaan fungsi tiroid T 4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis; apabila ditemukan kadar T 4 rendah disertai TSH yang meningkat maka diagnosis sudah dapat ditegakkan. - Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah perifer lengkap. - Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar thyroid binding globulin (TBG) diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada respons.

Pemeriksaan radiologis

- Bone age terlambat. - Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid/sidik tiroid (menggunakan technetium-99 atau iodine-123) dapat dilakukan untuk menentukan penyebab hipotiroid dan dapat membantu dalam konseling genetik. - Ultrasonografi dapat dijadikan alternatifsidik tiroid.

Skrining fungsi tiroid pada bayi baru lahir

Skrining bayi baru lahir melibatkan hal berikut ini: - Bayi dengan hipotiroid kongenital biasanya diidentifikasi pada 2-3 minggu setelah kelahiran. - Bayi harus diperiksa dengan hati-hati dan dilakukan skrining ulang untuk mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital.

Tata laksana Medikamentosa

Preparat L-tiroksin diberikan dengan dosis berdasarkan usia (lihat Tabel 1). Pengobatan diberikan seumur hidup karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan tiroid sehingga prinsip terapi adalah replacement therapy. Pandangan terkini menganjurkan pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh secepatnya. Dengan meningkatkan kadar tiroksin di dalam tubuh, hormon tersebut

126 Hipotiroid Kongenital 126 Hipotiroid Kongenital

Bedah

Tidak ada tindakan bedah pada kasus ini. Kesalahan pembedahan pernah dilaporkan akibat pasien disangka menderita penyakit Hirschsprung.

Promotif

Hipotiroid kongenital endemik yang disebabkan defisiensi yodium menampakkan gejala klinis pada bayi baru lahir atau anggota keluarga lainnya dan dapat disertai gangguan neurologis sejak lahir. Hipotiroid kongenital sporadis pada bayi baru lahir sering tidak menampakkan gejala, oleh sebab itu skrining hipotiroid kongenital diberlakukan di beberapa negara untuk mencegah retardasi mental dan fisik.

Suportif

Selain pengobatan hormonal diperlukan beberapa pengobatan suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian IQ dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti (sekolah biasa atau luar biasa). Selain rujukan kepada spesialis rehabilitasi medis, maka rujukan untuk mengetahui ada tidaknya gangguan pendengaran perlu dilakukan. Kasus yang sejak awal meragukan sebaiknya dirujuk kepada ahli endokrinologi anak terdekat.

Pemantauan

Terapi Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan dosis tiroksin yang tinggi pada awal diagnosis, maka kemungkinan terjadinya hipertiroid perlu diwaspadai. Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala (setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan membantu pemantauan efek samping ini. Efek samping yang perlu diperhatikan adalah hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, berat badan menurun.

Apabila fase perkembangan kritis otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dengan memperhatikan pertumbuhan linier, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa, serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Apabila terjadi regresi atau stagnasi perkembangan, kepatuhan pengobatan perlu diselidiki.

Tumbuh Kembang Hipotiroid kongenital sangat menganggu tumbuh kembang anak apabila tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan tidak dilakukan dengan benar. Apabila

Pedoman Pelayanan Medis 127 Pedoman Pelayanan Medis 127

Kepustakaan

1. Brown RS. The thyroid. Dalam: Brook CGD, Clayton PE, Brown RS, penyunting. Brook’s clinical pediatric endocrinology. Edisi ke-6. UK: Wiley-Blackwell;2009. h.250-82.

2. Fisher DA, Grueters A. Disorders of the thyroid in the newborn and infant. Dalam: Sperling MA, penyunting. Pediatric endocrinology. Edisi ke-3. Philadelphia: Saunders-Elsevier;2008. h.198-226. 3. Larsen PR, Davies TF, Terry FD. Hypothyroidism and thyroiditis. Dalam: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, penyunting. Williams textbook of endocrinology. Edisi ke-10. Philadelphia: Saunders;2003. h.423-49. 4. Van der sluijs L, Kempers MJE, Last BF, Vulsma T, Grootenhuis MA. Quality of life, developmental milestones, and self-esteem of young adults with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:2654-61. 5. LaFranchi S. Disorders of the thyroid gland. Dalam: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, penyunting. Nelson: textbook of pediatrics. Edisi ke-18. Philadelphia: Saunders;2007. h.2319-25.

6. World Health Organization, International Council for Control of Iodine Deficiency Disorders. Assessment of iodine deficiency disorders and monitoring their elimination. Edisi ke-2. World Health Organization;2001. 7. Larsen PR, Davies TF, Schlumberger MJ, Hay ID. Thyroid physiology and diagnostic evaluation of patients with thyroid disorders. Dalam: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, penyunting. Williams textbook of endocrinology. Edisi ke-10. Philadelphia: Saunders;2003. h.331-65. 8. Cao XY, Jiang XM, Dou ZH, Rakeman MA, Zhang ML, O’Donnel K, dkk. Timing of vulnerability of the brain to iodine deficiency in endemic cretinism. N Engl J Med. 1994;33(26):1739-44.

9. Postellon DC, Bourgeois MJ. Congenital hypothyroidism. [diunduh tanggal 16 Juni 2009]. Diakses dari: http://www.emedicine.medscape.com/congenital_hypothyroid

10. Huether SE, Piano MR. Mechanism of hormonal regulation. Dalam: McCance KL, Huether SE, penyunting. Pathophysiology: the biologic basis for disease in adults and children. Edisi ke-3. St. Louis, Missouri: Mosby;1998. h.651-3.

Tabel 1. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital Usia

Dosis (mikrogram/kg/hari)

128 Hipotiroid Kongenital