Macam-Macam Mutasi

A. Macam-Macam Mutasi

Pada bab sebelumnya, Anda telah mengenal gen, DNA, dan kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokus-

Kata Kunci

lokus pada kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein

• Asam Amino •

menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut. Melalui

Basa nitrogen

• Delesi

proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut

• DNA

diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna

• Gen •

rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat

Insersi

• Kodon

yang dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian

• Kromosom •

10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah

Materi genetik

kromosom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?

• Mutagen

• Mutan

Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat

• Triplet

jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi

Fakta Biologi

disebut mutagen.

Semakin banyak terjadi

Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul

Pembelahan sel, semakin besar peluang terjadinya mutasi gen. Para

RNA dan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan

yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi

ilmuwan berhasil memperlihatkan

bahwa gen-gen pada kromosom Y yang

gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?

dimiliki lelaki (karena berkromosom XY) ternyata bermutasi lebih cepat daripada gen-gen pada kromosom X.

1. Mutasi Gen

Berdasarkan hal ini dan sejumlah

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi

kajian lain, para ilmuwan menduga

kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan

bahwa laju mutasi genetik keseluruhan dalam sel-sel sperma enam kali lebih

basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak

tinggi daripada dalam sel telur. Makin

terpengaruh.

tua usia lelaki, makin sering sel-sel induk sperma terbagi maka makin

Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan

basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat

tinggi banyaknya kemungkinan mutasi

gen yang terjadi.

yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat

Pada usia 13 tahun ketika seorang anak laki-laki biasanya mulai

dibedakan atas penggantian basa nitrogen, insersi, dan delesi.

memproduksi sperma, sel-sel kelaminnya itu telah berbagi sekitar 36

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat

kali, dan berbagi sekitar 23 kali setahun

sesudahnya. Pada umur 20 tahun sel-sel

perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida

sudah mengalami replikasi kira-kira 200 kali. Saat 30 tahun, kurang lebih

tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon)

430 kali. Dan begitu menginjak 45

akan berubah pula.

tahun, kira-kira 770 kali.

Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus,

Sumber: www.kompas.com

mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa- apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda,

Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

Susunan basa nitrogen

UC A AC G G A G U U U A A C Logika Biologi

awal

Dalam film-film, mutasi sering diperlihatkan dapat menyebabkan

makhluk hidup memiliki kekuatan yang luar biasa. Menurut Anda, dapatkah hal tersebut terjadi?

Rantai nukleotida

(a) Terjadi mutasi, namun tidak

UCG

terjadi perubahan asam amino

ser *

(b)

C C G Terjadi mutasi yang menyebabkan substitusi asam amino

pro

(c) Terjadi mutasi yang

UAG

menyebabkan penghentian

Gambar 5.1

proses translasi

Penggantian basa pada rantai nukleotida. (a) Mutasi gen yang tidak

stop

menyebabkan perubahan asam

Ket : * Mutasi gan

amino, (b) terjadi perubahan asam amino, dan (c) menyebabkan

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

penghentian proses translasi.

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin- glutamat (Gambar 5.1b).

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar 5.1c).

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting.

Mutasi

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan Gambar 5.2 berikut.

Arah pembacaan kodon

Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3 Ala Ala Ala Ala Ala Ala Ala

Susunan basa nitrogen

Cys Cys Terjadi penambahan satu

basa nitrogen (insersi) yang menyebabkan perubahan

UGC UGC urutan asam amino

Leu Leu Terjadi pengurangan satu basa

nitrogen (delesi) yang menyebabkan perubahan urutan

asam amino

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

Gambar 5.2

Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode

Sekilas genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran

Biologi

kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali

mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Kelainan kromosom pada janin

bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan

2. Mutasi Kromosom

kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang

terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada

saat proses reproduksi. Usia ibu pada

saat hamil juga salah satu faktor

kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa

penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan

nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi

kromosom pada janin adalah 4 kali

ini disebut mutasi kromosom.

lebih besar jika ibu berusia 35 tahun

Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi

atau lebih.

kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan

Sumber: www.eijkman.go.id

jumlah set kromosom.

Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu

Kata Kunci

kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi

Delesi

melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

Duplikasi

Inversi

1) Delesi dan Duplikasi

Inversi parasentris

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Inversi perisentris

Kromosom homolog

Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,

Translokasi

disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar

5.3 berikut.

Bagian yang hilang

Delesi Bagian yang bertambah

Duplikasi

Gambar 5.3

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen Proses delesi dan duplikasi hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5.