Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom (kromosom seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia.

1) Buta arna

But a warna merupakan penyaki t t urunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. A dapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.

Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII

Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut.

Sekilas Biologi

Tabel. 4.4 Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna Laki laki

XY

X cb Y

Pemeriksaan buta w arna

Normal penting bagi orang yang kelak akan buta warna

diberi pekerjaan yang erat

Perempuan XX XX cb X cb X cb hubungannya dengan pengenalan normal

normal carrier

buta warna

benda-benda berwarna. Buta warna diuji dengan kartu gambar yang terbentuk dari titik-titik w arna yang

Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya

membentuk angka. Jika orang

terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita

tersebut tidak dapat m elihat

terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. gambar atau angka di dalam titik-

titik itu, bisa jadi ia buta warna.

Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya

Penting Anda ketahui, orang

normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki-

buta warna sama-sama bisa menikmati film kartun, bermain

laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram

dengan crayon , dan menikmati

berikut .

indahnya bunga-bunga di taman. Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004

Diagram perkawinan buta warna 1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal

XX

P genotipe :

X cb Y

fenotipe :

buta warna

F 1 cb X X 1 perempuan normal pembawa ( carrier ) 50% X Y

1 laki-laki normal, 50% 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna

P genotipe :

buta warna

gamet :

X,Y X cb

cb X cb X X cb Y F 1 cb X X 1 perempuan normal carrier , 50%

X cb Y

1 laki-laki buta warna, 50%

Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna ( carrier ), sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal (H opson essels, 1990: 261). Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier ?

Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat

2) H emofilia

Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.

Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot ( carrier ) hemofilia.

Pria norm al

Wanita norm al

Rat u Vict oria

Alb ert

Pria hem ofilia

Wanita carrier

lainnya Vict oria Fred erick

Beat rice Prince of III

Al i ce

Louis IV

Princess

Leop old

Battenberg (Jerm an)

Wilh elm Henry Iren e Fred erick Alexandra Nicholas II

Al i ce

Earl of

Vict oria

Alfonso Leop old M au rice

XIII (meninggal (meninggal (Jerm an)

II (m eninggal

(Spanyol) usia 33 usia 23

t ahun)

t ahun) t ahun)

Fonzalo (m eninggal (meninggal

Waldem ar Henry

(m ening g al (m eninggal (m eninggal usia 56

(dibunuh)

usia 20 t ahun)

t ahun)

t ahun)

t ahun)

t ahun)

Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Pet a silsilah ( pedigree ) yang

Gambar 4.36

H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X,

m engungkap pew arisan kelainan hem ofilia pada keluarga kerajaan

seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot,

Inggris.

gen ini bersifat letal. M ungkin, calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.

Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal

Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII

F 1 X h X 1 wanita carrier (25%) X h Y

1 pria hemofilia (25%) XX 1 wanita normal (25%)

XY 1 pria normal (25%)