Biologi untuk SMAMA kelas XII Program IPA
9 0
Diskusikan dengan teman sekelompokmu.
Penyakit apa sajakah yang diturunkan secara
genetik? Dapatkah penyakit tersebut
disembuhkan?
Beberapa contoh penyakit keturunan adalah gangguan mental, cacat buta warna, dan albino. Untuk lebih mengetahui
tentang penyakit turunan tersebut. Mari cermati uraian berikut ini.
a. Gangguan mental
Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah
fenilketonia FKU yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin.
Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam
fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.
Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel
gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal. Misalnya, alel
relatif yang bertanggung jawab terhadap cacat ini, dilambang- kan dengan a, dan alel dominan pasangannya A, maka
persilangannya sebagai berikut:
Gambar 5.8 Penyembuhan penyakit
turunan dengan rekayasa genetika
Sel diambil dari pasien Di laboratorium, virus
yang telah diubah sehingga tidak dapat
bereproduksi
Sel yang telah diubah secara genetik dapat
menghasilkan protein atau hormon
Sel yang telah diubah dimasukkan ke tubuh
pasien
Sel dari pasien menjadi berubah secara genetik
virus yang telah diubah digabung dengan sel
pasien Gen dimasukkan
ke dalam virus
disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan
genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan
penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa
genetika.
Sumber: Encarta Library 2005
Di unduh dari : Bukupaket.com
Bab 5 Hereditas dan Mutasi
9 1
Parental :
Aa Aa
Genotip :
A,a A,a
Keturunan : AA
, Aa , Aa
, aa
Normal pembawa sifat
gangguan mental
Fenotif :
Penampakan norma :
gangguan metal 3
: 1
b. Cacat buta warna
Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak
dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum
adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui
seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan
Gambar 5.9.
Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X.
Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila
berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Contoh persilangannya sebagai berikut.
Gambar 5.10 Pewarisan cacat buta warna
dari orang tua normal
Jadi, perkawinan antara wanita karier dengan laki-laki normal menghasilkan keturunan wanita dan laki-laki normal
150, wanita karier 25, dan laki-laki buta warna 25.
c. Albino
