Universitas Sumatera Utara Etiologi masih belum diketahui, walaupun beberapa peneliti menduga
bahawa paparan terhadap benzena, racun serangga organofosfat atau bahan-bahan lainnya mungkin berkaitan dengan perkembangan penyakit ini. Adanya
overexpression dari protein cyclin D1, yang merupakan regulator siklus sel penting, ditemukan pada penderita hairy-cell leukemia dan mungkin saja berperan
pada patogenesis molekuler penyakit ini. Penyakit ini biasanya jarang, hanya berkisar 2 dari seluruh kejadian
leukemia dengan 600-800 pasien terdiagnosis setiap tahunnya. Orang kulit putih lebih sering menderita penyakit ini. Laki-laki lebih sering ditemukan menderita
hairy-cell leukemia dengan rasio 4-5:1. Predominasi penyakit ini terjadi pada lelaki paruh baya dengan rata-rata umur 52 tahun.
Proses aspirasi bone marrow biasanya tidak dapat dilakukan secara sempurna karena „dry tap‟. Infiltrasi sel-sel leukemik pada bone marrow
menyebabkan sel-sel yang akan diaspirasi sulit melewati jarum aspirasi. Gambaran hasil biopsi terhadap bone marrow menunjukkan pola infiltrasi hairy
cell dengan nukleus tunggal berbentuk bulat atau oval yang terpisah oleh sejumlah sitoplasma yang membentuk jaring-jaring fibrin.
2.6.2. Large Granular Lymphocytic Leukemia
Kelainan klonal dari limfosit besar bergranul dapat berasal dari sel T ataupun sel NK Natural Killer. Walaupun sel-sel T-LGL dan NK-LGL mirip
secara morfologi, sel-sel ini dapat dibedakan berdasarkan fenotip antigen permukaan dan menunjukkan dua penyakit terpisah dengan gejala klinis yang
berbeda. Penyakit ini pertama kali dipaparkan pada tahun 1977 untuk
menggambarkan keadaan klinis akibat neutropenia dengan peningkatan sel LGL yang nyata, dan pada studi sitogenetik ditemukan bahwa hal ini berasal dari suatu
sistem neoplastik. Nama lain yang digunakan untuk menyebut kelainan ini adalah Tg-lymphoproliferative disease dan lymphoproliferative disease of granular
lymphocytes.
Universitas Sumatera Utara Large granular lymphocytic leukemia meyumbang sekitar 10-15 dari
seluruh sel mononuklear pada darah normal, dapat berupa sel NK atau sel-T. Oleh karena itu pengklasifikasiannya dibagi menjadi dua, yaitu T
– LGL leukemia dan NK- LGL leukemia.
Leukemia T-LGL didefenisikan sebagai proliferasi klonal dari CD3+ LGL. Untuk mengkonfirmasi klonalitas dari kelainan ini, dilakukan pemeriksaan
terhadap penyusunan ulang gen reseptor sel-T. NK-LGL adalah proliferasi klonal dari CD3- LGL. Berbeda dengan T-LGL, studi yang digunakan untuk konfirmasi
adalah melalui pemeriksaan sitogenetik, karena mengandung hanya sedikit marka klonal sehingga sulit dilakukan pemeriksaan penyusunan ulang gen reseptor
antigen. Beberapa kasus T-LGL leukemia menyerang limpa, dimana temuan
khasnya adalah infiltrasi sel-sel leukemik pada sinus dan korda pulpa merah, hiperplasia sel plasma dan pusat germinal yang prominent. Sinusoid dan area
portal di hati juga terinfiltrasi oleh LGL. Biopsi marrow dapat terdiri dari nodul- nodul limfosit B dan LGL yang berserakan. Hal ini lebih terlihat jelas pada
sampel marrow yang didapat melalui proses aspirasi. Selain itu kegagalan maturasi dari granulosit serta aplasia sel merah murni juga dapat ditemukan.
2.7. Pemeriksaan
