27
unsur-unsur keturunan. Dalam setiap sel terdapat 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Seorang dengan down syndrome
memiliki kelebihan jumlah kromosom nomer 21 sehingga ada 47 kromosom dalam setiap sel tubuhnya.
Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dan kromosom 21 dan interaksinya
dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik
dan susunan saraf pusat
30
. Down syndrome dapat terjadi pada semua ras, dikatakan demikian karena angka kejadiannya pada bangsa kulit
putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak begitu berarti. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan
sosial ekonomi adalah sama.
3. Krakteristik individu anak penyandang down syndrome
a. Karakteristik fisik
Individu penyandang down syndrome memiliki sejumlah karakteristik fisik yang serupa satu dengan lainnya dan mudah
dikenali. Karakteristik-karakteristik fisik khusus dari penyandang down syndrome, antara lain:
1. Wajah yang terlihat bulat dari depan tetapi jika dilihat dari
samping wajah cenderung memiliki profil datar.
30
Roger H reeves, Dkk, “A Mouse Model For Down Syndrome Exhibits Learning and
Behaviour Deficits”. artikel diakses pada 17 Maret 2016 dari nature Publishing Group http:www.nature.comnaturegenetics
28
2. Kepala bagian belakang sedikit rata, hal ini dikenali sebagai
brachycephaly. 3.
Mata dari hampir semua penyandang down syndrome miring sedikit keatas. Sering kali ada lipatan kecil pada kulit secara
vertikal antara sudut dalam mata dan jembatan hidung disebut lipatan epicanthic atau epicanthus. Hal ini sering terlihat pada
bayi yang normal, tetapi lipatan ini nantinya akan menjadi kurang menonjol dan mungkin menghilang. Mata mungkin
memiliki bintik putih atau kuning terang disekitar pinggir selaput pelangi bagian bewarna atau field ini mungkin juga ada
pada anak normal, seringkali menghilang dikemudian hari jika selaput pelangi menjadi coklat atau berwarna gelap.
4. Hidung yang kecil dan memiliki jembatan tulang nasal yang
rendah. 5.
Telinga yang kecil, khususnya bagian kuping telinga pada lingkaran atas dari kuping telinga terlipat terlalu rendah.
6. Rongga mulut yang lebih kecil dari rata-rata dan lidah yang
sedikit besar. Hal ini membuat sebagian anak mempunyai kebiasaan untuk menjulurkan lidahnya.
7. Gigi yang kecil dan memiliki bentuk dan posisi yang
abnormal. Biasanya pergantian giginya terlambat jika dibandingkan dengan anak normal.
8. Rambut yang lemas dan lurus.
29
9. Leher yang pendek dan lebar. Bayi penyandang down
syndrome yang baru lahir mungkin memilki kulit berlebihan banyak lipatannya pada bagian belakang leher, tetapi hal ini
biasanya berkurang sewaktu mereka lakukan pertumbuhan. 10.
Tangan cenderung kecil dan lebar dengan jari-jari yang pendek. Jari kelingking biasanya pendek dan hanya memiliki
satu sendi, bukan dua seperti biasanya. 11.
Telapak tangan hanya memiliki satu garis lengkung horisontal atau bila ada dua garis, keduanya mungkin memanjang
melintasi tangan. 12.
Kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari dan telunjuk.
13. Kulit tubuh biasanya mengering.
14. Tonus yang rendah hipotonia.
15. Ukuran tubuh anak penyandang down syndrome biasanya
mempunyai berat badan yang sulit naik pada masa bayiprasekolah. Hal ini disebabkan karena gangguan makan
yang terjadi pada anak yang disertai dengan kelainan kongenital yang lain tetapi, setelah masa sekolah atau pada
masa remaja, malah sering terjadi obesitas kegemukkan. 16.
Kecepatan pertumbuhan fisik anak down syndrome lebih rendah bila dibaandingkan dengan anak normal. Perlu
dilakukan pemantauan pertumbuhannya secara berkelanjutan
30
pada anak ini, karena sering disertai juga adanya hiporoid. Sehingga kalau pertumbuhannya kurang dari yang diharapkan,
sebaiknya diperiksa kadar hormon tiroidnya. 17.
Kualitas suara yang rendah, keterlambatan dalam bicara dan sulit untuk mengucapkan artikulasi.
18. Pertahanan tubuh relatif lemah, 30 sampai 40 persen anak
penyandang down syndrome memiliki kelainan jantung, biasanya menderita lubang pada dinding yang memisahkan
ruang utama jantung sebelah kiri dan kanan. Akibat pertahanan tubuh yang relatif lemah itu, banyak diantara penyandang
down syndrome yang meninggal pada usia muda. Tetapi jika mereka telah mencapai usia lima tahun, biasanya mereka dapat
terus hidup smapai 40 tahun seperti anak-anak lainnya. Anak penyandang down syndrome memiliki enam dan tujuh ciri ini
dan ketidakcakapan intelektual dalam derajat tertentu merupakan ciri yang hampir selalu ada.
31
b. Karakteristik Kognitif
