Mutasi
123
a. Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu
kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
1 Delesi dan Duplikasi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,
disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar
5.3 berikut.
Gambar 5.3
Proses delesi dan duplikasi
Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan
peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh
hilangnya sebagian kromosom nomor 5.
2 Inversi
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan
kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi
parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan
kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut.
Delesi
Duplikasi
Gambar 5.4
Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom.
A B
C D
E F
G H
I Patah
Patah A
E D
C B
F G
H I
Patah Patah
Inversi parasentris
Inversi perisentris
Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom
tetap dan kondisinya sama.
A B
H I
Patah Patah
C D
E F
G H
I A
B F
G D
C G
Bagian yang hilang
Bagian yang bertambah
Kata Kunci
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Inversi parasentris
• Inversi perisentris
• Kromosom homolog
• Translokasi
Di unduh dari : Bukupaket.com
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
124
Sumber: Heath Biology, 1985
Gambar 5.5
Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis
3 Translokasi
Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini
membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut.
Translokasi
Gamet
Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya
satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan
kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Kategori