Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom

Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 106 Selain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti kromosom secara langsung. Proses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase mitosis memfoto, memotong-motong gambarnya, dan mengat ur berdasarkan ukuran dan bent uk. Cara ini membant u mengungkap kelainan kromosom pada manusia, seperti sindrom Down. Gambar 4.33 Krom osom m anusia dengan sindrom Dow n 1 2 3 4 5 6 X X 7 8 9 1 1 1 0 1 2 1 4 1 3 1 5 1 6 1 7 1 8 1 9 2 0 2 1 2 2 Sumber: Essentials of Biology, 1990 Tugas Anda 4.1 Beberapa sifat gen pada manusia bekerja berdasarkan hukum dominan-resesif sederhana seperti Mendel kemukakan. Sepasang alel akan mengatur satu ciri pada manusia. Salah satunya adalah ciri kemampuan lidah menggulung membentuk huruf U. Gen untuk kemampuan ini bersifat dominan terhadap gen yang tidak mampu melakukan hal tersebut. Tugas A nda adalah membuat sebuah peta silsilah dua generasi atau lebih mengenai kemampuan lidah mengulung dalam keluarga A nda. Tentunya A nda terlebih dahulu harus mengetahui apakah lidah A nda dapat menggulung atau tidak. Gunakan simbol yang sesuai dengan pembuatan peta silsilah. Kemudian tentukanlah gen-gen yang dimiliki anggota keluarga A nda tersebut. Buatlah dalam kertas berukuran A 3 dan berikan hasilnya kepada guru A nda untuk didiskusikan.

1. Abnormalitas dan Penyakit Turunan

Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. A nda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis at au t urunan merupakan kel ainan yang disebabkan ol eh gen at au kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot carrier sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa si fat abnormal . A khi rnya, mereka menghasi l kan ket urunan yang menderita kelainan.

a. Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom

Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel t ubuh. Penyakit ini di ant aranya gangguan mental , albi ni sme, brakidaktili, dan polidaktili. Kata Kunci • Alb in ism e • Brakid akt ili • Gangguan Ment al • Penyakit t urunan • Polid akt ili Di unduh dari : Bukupaket.com Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 107 1 Gangguan Mental Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di ant aranya imbisil , debil , dan idiot . Penyebab gangguan ment al ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria FKU. Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif. Perhatikan diagram persilangan berikut. P genotipe : A a A a fenotipe : normal carries normal carrier gamet : A ,a A ,a F 1 AA 1 normal 25 A a 2 normal carrier 50 A a 1 gangguan mental 25 Perkawinan antara sesama carrier FKU A a A AA A a a A a aa 2 A lbinisme A lbinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang. A lbinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang dit emukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino. P 1 genotipe : A a aa fenotipe : normal carrier albino gamet : A ,a a F 1 A a 1 normal carrier 50 A a 1 albino 50 P 2 genotipe : A a A a fenotipe : normal carrier normal carrier gamet : A ,a A ,a F 1 AA 1 normal 25 A a 2 normal carrier 50 A a 1 albino 25 Perkawinan antara albino dan normal ca ie A a A AA A a a A a aa Gambar 4.34 Pen d erit a alb in o Sumber:www.humanillnesses.com Di unduh dari : Bukupaket.com Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 108 3 Brakidaktili Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan BB akan bersifat let al. D alam keadaan het erozigot Bb, individu menderit a kelainan brakidaktili. A dapun keadaan gen homozigot resesif bb individu normal. P genotipe : Bb Bb fenotipe : brakidaktili brakidaktili gamet : B,b B,b F 1 BB 1 letal 25 Bb 2 brakidaktili 50 Bb 1 normal 25 Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili B b B BB Bb b Bb bb 4 Polidaktili Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen domi nan homozi got pada aut osom. Ji k a gen domi nan pol i dak t i l i dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan PP dan heterozigot Pp akan menderita polidaktili. A dapun individu dengan gen homozigot resesif pp bersifat normal. P genotipe : PP pp fenotipe : polidaktili normal gamet P p F 1 genotipe : Pp fenotipe : polidaktili 100 Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.

b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom