Faktor Resiko Neural Tube Defects NTD Patogenesis Neural Tube Defects NTD

tebal dan tidak rata. Bila isi defek lebih banyak cairan maka akan teraba padat dan berdungkul. Pada defek yang besar sering terlihat pulsasi. Benjolan dapat kempis bila ditekan, tetapi bila menangis atau mengejan, benjolan akan meregang. Benjolan kistik yang berdinding tipis memberi tanda transluminasi positif. Jarak antar orbita akan melebar jika meningoensefalokel di daerah nasofrontoetmoidal, keadaan ini disebut hipertelorisme. Pada ensefalokel sering menimbulkan retardasi mental. Kelainan penyerta yang sering timbul adalah hidrosefalus, sehingga harus selalu dipikirkan karena akan menentukan terapi dan prognosis Sjamsuhidajat Jong, 2010. 2. Disrafia spinal Disrafia spinal atau yang biasa disebut spina bifida, adalah terbelahnya arkus vertebra dengantanpa keterlibatan jaringan saraf dibawahnya. Angka kejadian di negara Asia, termasuk Indonesia sekitar 0,1-0,3 per 1000 bayi lahir hidup. Spina bifida dapat diklasifikasikan menjadi lima yaitu Ginsberg, 2007; L K, 2014: a. Spina bifida okulta Spina bifida okulta merupakan suatu cacat pada lengkung vertebra yang dibungkus oleh kulit dan biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini umumnya terjadi di daerah lumbosakral L4-S1, dengan ciri khas plak rambut yang menutupi daerah yang cacat. Hal ini disebabkan karena tidak menyatunya lengkung-lengkung vertebra defek terjadi hanya pada kolumna vertebralis dan terjadi pada sekitar 10 kelahiran. b. Spina bifida kistika Spina bifida kistika adalah suatu defek neural tube berat dengan penonjolan jaringan saraf dan atau meninges melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk sebuah kantong mirip kista. Umumnya terletak di regio lumbosakral. Kelainan ini dapat mengakibatkan gangguan neurologis, tetapi biasanya tidak disertai dengan retardasi mental. c. Spina bifida dengan meningokel Meningokel merupakan bentuk spina bifida dengan kantong yang berisi cairan yang terlihat dari luar daerah belakang, tetapi kantong tersebut tidak berisi spinal kord atau saraf. d. Spina bifida dengan meningomielokel Meningomielokel merupakan bentuk spina bifida yang ditandai dengan jaringan saraf yang ikut di dalam kantong tersebut dan dapat disertai defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi selaput tipis. Kelainan ini sering disertai skoliosis, hidrosefalus dan mungkin deformitas pelvis atau ekstremitas bawah. Gangguan neurologis tergantung pada lokasi defek, dapat berupa paraplegia, paraparesis, monoparesis, inkontinensia urin, gangguan sensorik serta refleks. Kelainan yang menonjol adalah gangguan pada sfingter yang dapat dilihat dari mekonium yang keluar terus- menerus, atau urin yang keluar sedikit-sedikit namun terus- menerus. e. Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis Merupakan bentuk spina bifida berat yang ditandai dengan lipatan- lipatan saraf gagal naik di sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap sebagai masa jaringan saraf yang pipih.

2.5.5. Diagnosis Neural Tube Defects NTD

Neural Tube Defects secara klinis tampak sebagai benjolan di daerah kepala ataupun daerah tulang belakang dan telah ada sejak lahir. Pemeriksaan penunjang alfa feto protein AFP pada cairan amnion atau pada darah ibu dapat dilakukan khususnya pada minggu ke-15 sampai minggu ke-20. Kadar AFP serum normal pada ibu hamil adalah 500 ngml dan mencapai puncaknya pada usia gestasi 12-15 minggu. Pemeriksaan penunjang sederhana seperti transluminasi dengan penyorotan lampu pada benjolan maka akan tampak bayang-bayang isi sefalokel. Pemeriksaan foto polos kepala ditujukan untuk mencari defek pada tengkorak serta mendeteksi keadaan patologis penyerta. Alternatif pemeriksaan lainnya yaitu dengan CT scan dan USG Satyanegara, 2010.